De liefdadigheidsinstelling voor oogonderzoek Fight for Sight heeft financiering aangekondigd voor een baanbrekend stamcelonderzoek dat gezichtsverlies zou kunnen terugdraaien voor mensen met maculaire aandoeningen zoals leeftijdsgebonden maculadegeneratie en juveniele maculaire dystrofieën.

Een team aan het King’s College London, onder leiding van professor Rachael Pearson, gebruikt mini-netvliezen (retinale organoïden), die in het lab uit stamcellen worden gekweekt, om patches te ontwikkelen die een functionerende macula zouden kunnen nabootsen. De macula is een klein gebied in het netvlies aan de achterkant van het oog en bevat veel lichtgevoelige cellen, kegelvormige fotoreceptoren genaamd. Deze patches zouden dan kunnen worden getransplanteerd in de retina’s van mensen met een maculaziekte, om te groeien en de maculafunctie te herstellen.

Katie, 35, uit Northamptonshire, werd gediagnosticeerd met de ziekte van Stargardt nadat een routine oogonderzoek in 2017 een aantal onregelmatigheden rond haar macula had opgepikt.

Ze zei: “Mijn diagnose heeft een enorme impact op mijn leven gehad. Het zit altijd in mijn achterhoofd. Ik kijk naar mijn kleine jongens en ik denk wat ga ik missen als ze ouder zijn? Plotseling te horen krijgen dat je een oogaandoening hebt, maar dat er niets aan te doen is omdat het ongeneeslijk is, is voor mij het moeilijkste wat er is. Elk onderzoek naar een geneesmiddel of behandeling voor de ziekte van Stargardt en andere macula-aandoeningen geeft me hoop voor de toekomst en hoop is waar je je aan moet vastklampen als je een progressieve gezichtsverliesaandoening als deze hebt.”

Maculaire degeneratie veroorzaakt verlies van het centrale gezichtsvermogen als gevolg van schade aan de macula. De kegelvormige fotoreceptorcellen in de macula zijn van vitaal belang voor het zien van details, zoals bij lezen. Hoewel de progressie van sommige vormen van maculadegeneratie kan worden vertraagd als ze in een vroeg stadium worden ontdekt, is er geen mechanisme om de fotoreceptoren terug te krijgen als ze eenmaal verloren zijn gegaan, en daarom is gezichtsverlies als gevolg van dit soort aandoeningen momenteel onomkeerbaar.

Leeftijdsgebonden maculadegeneratie is de meest voorkomende oorzaak van permanent en ernstig gezichtsverlies in het Verenigd Koninkrijk, met ongeveer 1,2 miljoen mensen die de aandoening in een vroeg stadium hebben en 700.000 mensen in het Verenigd Koninkrijk die leven met leeftijdsgebonden maculadegeneratie in een laat stadium. Erfelijke netvliesdistrofie treft ongeveer één op de 3.000 mensen.

Professor Rachael Pearson zei: “Onze hoop is dat deze studie ons een beter inzicht zal geven in de vorming van de menselijke macula, die we vervolgens kunnen gebruiken om structuren te genereren voor transplantatie voor de behandeling van leeftijdsgebonden maculadegeneratie en andere maculaire dystrofieën. Het is zo belangrijk om iemand die zijn gezichtsvermogen verloren heeft, zijn zicht terug te kunnen geven, maar het zou bijzonder belangrijk zijn om het zicht in de macula te verbeteren, zoals wij in dit project proberen te doen, omdat dat het gebied is waarvan wij zo afhankelijk zijn voor ons gezichtsvermogen met hoge scherpte. Dit betekent lezen, gezichten zien, al die taken die we als vanzelfsprekend beschouwen. Het is zo belangrijk voor onafhankelijkheid.”

Directeur van onderzoek bij Fight for Sight, Dr. Neha Issar-Brown, zei: “We zijn verheugd dit baanbrekende onderzoeksproject te kunnen financieren. Vooruitgang in stamcelonderzoek met behulp van organoïden opent nieuwe en opwindende wegen voor onderzoek naar gezichtsverlies als gevolg van maculaire aandoeningen zoals leeftijdsgebonden maculadegeneratie – een aandoening die een verwoestende impact kan hebben op degenen die ermee leven, en die de onafhankelijkheid van mensen op latere leeftijd enorm kan belemmeren. We weten uit ons recente Time to Focus-onderzoeksrapport dat de prevalentie van deze aandoeningen toeneemt. Als dit onderzoek succesvol is, effent het de weg voor toekomstig transplantatieonderzoek en -mogelijkheden en heeft het de potentie om het leven van talloze mensen met een maculaire aandoening te veranderen.”

Tot nu toe hebben professor Rachael Pearson en haar team protocollen ontwikkeld voor het differentiëren van stamcellen en hebben ze deze omgezet in netvliescellen. Het team werkt er nu aan om deze nieuwe netvliescellen zichzelf ruimtelijk te laten organiseren, zoals te zien is in de menselijke macula, en ze vervolgens op de juiste manier in het oog te plaatsen, zodat ze verbinding kunnen maken met het gastheernetvlies, zodat ze hun functies kunnen uitvoeren. Het team is er al in geslaagd menselijke stamcellen om te zetten in kegelvormige fotoreceptoren en hun gegevens wijzen erop dat het mogelijk is de visuele functie te redden met behulp van deze fotoreceptoren.