Jump To:

• Video: Causes of Clefting
• Environmental Factors
• Genetic Factors
• What are the chances of having a child with a cleft?

What Causes a Cleft?

Er is geen eenduidige oorzaak van een gespleten lip en/of gehemelte. Uit onderzoek blijkt dat het vaak wordt veroorzaakt door een combinatie van verschillende genetische en omgevingsfactoren, maar door het enorme aantal factoren dat een rol speelt, kan het erg moeilijk zijn om deze te beperken.

Genetica heeft alles te maken met dingen die van familieleden worden geërfd, zoals oog- en haarkleur. Soms is er een duidelijke familieband, andere keren gebeurt het gewoon als ‘eenmalig’.

Milieufactoren zijn dingen die vlak voor of tijdens de zwangerschap gebeuren, zoals het innemen van een bepaald medicijn of de manier waarop de baby in de baarmoeder begint te groeien.

Merendeel van de tijd wordt een spleet veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren die samenkomen op een manier die niet kan worden voorspeld of voorkomen.

Als je een kind hebt met een spleet, is het zeer onwaarschijnlijk dat dit komt door iets wat je wel of niet hebt gedaan.

VIDEO: Easing the First Few Hours – Chapter Three – Causes of Clefting (5:16)

Watch the full video

Rond 15% van de clefts wordt veroorzaakt door syndromen, waarbij een of meer symptomen samen voorkomen. Als er sprake is van een syndroom, hangt de kans op het doorgeven van een spleet helemaal af van de erfelijkheid van het syndroom, die in sommige gevallen kan oplopen tot 50%.

Een geïsoleerde gespleten gehemelte (waarbij de lip niet is aangetast) wordt verondersteld een andere oorzaak te hebben dan een gespleten lip en gehemelte. Dus een familie die getroffen is door een gespleten gehemelte (maar niet door een gespleten lip) kan waarschijnlijk alleen een gespleten gehemelte doorgeven.

Er zijn een enorm aantal factoren die van invloed zijn op hoe groot de kans is dat iemand een gespleten gehemelte heeft, waaronder ras, geslacht en veel verschillende omgevingsfactoren die bijna onmogelijk te voorspellen zijn zonder een zorgvuldige blik op de genetische geschiedenis en omstandigheden van een individu.

Milieufactoren

Er zijn een aantal milieufactoren in verband gebracht met een hogere kans op een baby die een spleet ontwikkelt. Daartoe behoren bekende risico’s tijdens de zwangerschap, zoals roken en zwaar alcoholgebruik, maar ook oncontroleerbare factoren zoals de positie van de baby in de baarmoeder. Bepaalde medicijnen zijn ook in verband gebracht met een hogere kans op een spleet, zoals bepaalde medicijnen tegen beroertes, maar deze worden niet voorgeschreven aan zwangere vrouwen.

Deze omgevingsfactoren kunnen op verschillende manieren op de genen inwerken, waardoor ze worden ‘in- of uitgeschakeld’ naarmate een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt.

Het is belangrijk op te merken dat dit slechts factoren zijn, en dat de oorzaken van een spleet meestal veel gecompliceerder zijn dan wat iemand tijdens de zwangerschap wel of niet heeft gedaan. Zelfs de gezondste, best geplande zwangerschappen kunnen resulteren in een spleet, en dit is niemands schuld.

Om meer te weten te komen over wat de oorzaak kan zijn van de spleet bij u/uw kind, kunt u kijken of uw Cleft Team genetische testen kan regelen (zie hieronder).

Genetische factoren

Terwijl bij sommige aandoeningen één genetische factor als oorzaak kan worden aangewezen, is van een aantal verschillende genen vastgesteld dat zij het risico op een kind met een spleet vergroten.

Het kan ook een kwestie zijn van bepaalde omgevingsfactoren die genen in- of uitschakelen terwijl een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt. Dit wordt ‘epigenetica’ genoemd.

Genetische tests

Genetische tests (ook wel genetische counseling of evaluatie genoemd) zijn bedoeld om te bepalen hoe groot de kans is dat u een eigenschap zoals een gespleten lip en/of gehemelte doorgeeft. Ouders willen weten hoe groot de kans is dat ze nog een kind met een spleet krijgen, en volwassenen met een spleet willen weten hoe groot de kans is dat ze hun spleet doorgeven aan toekomstige kinderen.

Het omvat meestal verschillende stappen, waaronder het samenstellen van een gedetailleerde familiegeschiedenis, medische voorgeschiedenis, een lichamelijk onderzoek van de getroffen persoon en zelfs laboratoriumtests. Het hangt allemaal af van de persoon en waarnaar men op zoek is. Het belangrijkste voor mensen met een spleet is de bevestiging dat de spleet geïsoleerd is en geen deel uitmaakt van een syndroom, omdat dit de kans op herhaling zal veranderen. Er moet ook worden gekeken naar het type en de ernst van de spleet, en dit kan moeilijker zijn als er verschillende typen in één familie voorkomen.

Aan het eind van deze sessie of reeks sessies zal de geneticus en/of genetisch consulent u vertellen wat ze hebben gevonden en of ze denken dat verdere behandeling nodig is (in geval van een syndroom), en ze zullen u ook kunnen vertellen hoe groot de kans is dat u een spleet zult doorgeven aan eventuele kinderen.

U kunt meer te weten komen over genetische tests en counseling op de website van NHS Choices, of door contact op te nemen met uw Cleft-team.

Syndromen en andere aandoeningen

Soms wordt een spleet veroorzaakt door een deel van een ‘syndroom’, dat wil zeggen wanneer een groot aantal verschillende symptomen samen optreden. Een van deze symptomen kan een gespleten lip zijn, een gespleten gehemelte, of een gespleten lip en gehemelte.

Er zijn meer dan 400 aandoeningen en syndromen die een gespleten lip als symptoom hebben.
Sommige van deze syndromen en aandoeningen zijn zeer zeldzaam en komen meestal als ‘eenmalig’ voor, andere hebben een kans van 50% om te worden doorgegeven.

Schattingen kunnen sterk variëren, maar op basis van Britse statistieken komt ongeveer 15-30% van de spleten voor als onderdeel van een syndroom of aandoening.

Lees meer over verwante aandoeningen en syndromen.

Hoe groot is de kans op een kind met een gespleten lip?

Sommige aandoeningen zoals sikkelcelanemie zijn relatief gemakkelijk te voorspellen – we weten welk gen de oorzaak is en we kunnen de kans berekenen dat een kind de aandoening erft of drager is op basis van het feit of hun ouders drager zijn of niet. De oorzaken van een gespleten lip of gehemelte zijn veel ingewikkelder en verschillen sterk van geval tot geval, dus zelfs als beide ouders een gespleten lip of gehemelte hebben, kan het heel moeilijk zijn om nauwkeurig te voorspellen hoe hun kinderen zullen worden aangetast, als dat al het geval is. Elk geval moet afzonderlijk worden bekeken.

De onderstaande statistieken zijn gebaseerd op meerdere studies die naar een reeks verschillende populaties hebben gekeken, maar het zijn slechts waarnemingen, geen voorspellingen, en zijn onderhevig aan verandering, afhankelijk van het beschikbare bewijsmateriaal. Als u meer wilt weten over uw specifieke geval, moet u met uw Cleft-team praten over genetische testen of evaluatie.

1/700 mensen over de hele wereld worden geboren met een gespleten lip en/of gehemelte, hoewel sommige statistieken het dichter bij 1/600 leggen.

Dit is ongeveer 0,14% van de bevolking. Een spleet is de meest voorkomende craniofaciale (met de schedel of het gezicht te maken hebbende) aangeboren afwijking ter wereld, en alleen al in het Verenigd Koninkrijk worden elke dag drie baby’s met een spleet geboren.

In het algemeen geldt: hoe meer mensen met een spleet in een familie, en hoe nauwer ze verwant zijn met een kind, hoe groter de kans is dat dat kind een spleet heeft. De oorzaken van clefting variëren echter zo sterk dat het uiterst moeilijk is te voorspellen hoe toekomstige kinderen zullen worden getroffen zonder gedetailleerde genetische analyse.

Parenten met een spleet

Als er één ouder is met een spleet, is de kans dat een kind een spleet heeft tussen 2-8%, hoewel dit in sommige gevallen, afhankelijk van de oorzaak van de spleet van de ouder, kan oplopen tot 50%.

Als een ouder getroffen is, evenals hun eigen ouder, broer of zus of een bestaand kind, is de kans dat toekomstige kinderen een spleet hebben ongeveer 10-20%

Het is belangrijk om te onthouden dat een spleet kan worden veroorzaakt door een andere aandoening of syndroom dat niet is gediagnosticeerd, in welk geval de kans op het erven van de spleet heel anders zal zijn.

Broers en zussen en andere familieleden met een spleet

Hoewel het hebben van een oom, tante, neef of nicht die alleen lijdt aan een spleet, de kans op een kind met een spleet vergroot, wordt dit geschat op minder dan 1%.

Broers en zussen van een persoon met een spleet hebben slechts ongeveer 1% kans om dit door te geven. Dit stijgt tot 5-6% kans als ze andere getroffen naaste familieleden hebben.

Niet getroffen ouders

Wanneer er geen familiegeschiedenis is en de spleet niet is veroorzaakt door een syndroom of aandoening, is de kans op het krijgen van een kind met een spleet ongeveer 0,14%, of 1/700.

Als geen van beide ouders een spleet heeft, maar zij hebben een kind met een spleet, is de kans dat een ander kind ook een spleet heeft 2-8%, en dit neemt toe naarmate zij meer kinderen met een spleet hebben.

Als iemand anders in de familie (zoals een oom of tante) ook een spleet heeft, neemt dit toe tot 10-12%.