• Mi az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)
• Statisztika az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)
• Rizikófaktorok az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)
• Az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)
• Az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)
• Az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)
• Hogyan diagnosztizálják az Osteogenesis imperfecta-t (törékeny csontbetegség)?
• A Osteogenesis imperfecta (törékeny csont betegség) prognózisa
• Hogyan kezelik a Osteogenesis imperfecta-t (törékeny csont betegség)?
• Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) Hivatkozások

Mi az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)

Az Osteogenesis imperfecta (OI) az egyik leggyakoribb örökletes csontbetegség. A betegség jellemzően a csontokat, a fogakat, a szalagokat, a szemet és a bőrt érinti, és törékeny, könnyen törő csontok jellemzik. Az osteogenesis imperfectának 4 változata vagy altípusa létezik.

Ez a csontbetegség általában születéskor öröklött betegségként jelentkezik. Az osteogenesis imperfecta (OI) négy fő típusba (és további altípusokba) sorolható.

Az OI mind a négy típusát az 1-es típusú kollagén – a csontmátrix fontos része – mennyiségének vagy szerkezetének hibája okozza. A kollagénprobléma általában domináns genetikai hiba következménye.

Az OI-ben szenvedő emberek minden csontja rendellenesen gyenge. A rendellenesség súlyossága rendkívül eltérő – a II-es típusú OI-tól, amely általában csecsemőkorban (vagy még a születés előtt) halálos kimenetelű, az I-es típusú OI-ig, amely annyira enyhe lehet, hogy a diagnózis még felnőttkorban sem kerül felállításra.

Statisztika az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontok betegsége)

Frekvencia:

Az USA-ban: Az OI előfordulása típusonként a következő:

• I. típus – 30.000 élveszületésből egy
• II. típus – 60.000 élveszületésből egy
• III. típus – 70.000 élveszületésből egy
• IV. típus – Ritka

Nemzetközi szinten:
Zimbabwéban 2 nagyobb törzsi csoportban magasabb előfordulást figyeltek meg.

Nem:
Nincs ismert különbség a nemek alapján.

Kor:
A tünetek megjelenésének kora (pl. törések) típusonként változik, az alábbiak szerint:

• I. típus – Csecsemőkorban
• II. típus – Méhen belül
• III. típus – Az esetek fele méhen belül, és a másik fele az újszülöttkorban
• IV. típus – Általában csecsemőkorban

Rizikófaktorok az Osteogenesis imperfecta (törékeny csont betegség)

Az OI valójában egy kötőszöveti rendellenesség, a kollagén nevű fehérje hibás szintéziséből ered, amely a csontok, inak, szemek, szervek és bőr szerkezeti eleme.

Az OI genetikailag öröklődik. Ha az egyik érintett szülő szenved a betegségben, általában 50% az esélye annak, hogy továbbadja az állapotot a gyermekének. Esetenként előfordulhat, hogy egy gyermek OI-val születik annak ellenére, hogy egyik szülő sem érintett.

Az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontok betegsége)

Az OI-nak 4 klinikai változata létezik, amelyek megjelenési formájukban és prognózisukban különböznek.

• 1. típus: az OI leggyakoribb és legenyhébb formája. A törések egész életen át előfordulnak, de a deformitás ritka. Jellemzőek a kék szklerózis, a hipermobil ízületek, a halláscsökkenés és a skoliózis.
• 2-es típus: a legsúlyosabb forma, és az OI-s betegek kb. 10%-át érinti. Gyakori a súlyos deformitás, és a csecsemők általában nem élnek túl sokáig a születés után.
• 3. típus: a súlyos forma, és az OI körülbelül 20%-át teszi ki. Könnyen törő és elhajló csontok jellemzik. A gyermek 6 éves korára általában többszörös töréseket szenved és súlyos deformitások alakulnak ki. A felnőttkorig túlélő gyermekek általában alacsony termetűek és fogyatékosak.
• 4. típus: súlyosságát tekintve valahol az 1. és 3. típus között helyezkedik el. Az öröklődés autoszomális domináns, és a törések gyakoriak a pubertás előtt. A szklerózis halványkék, és felnőttkorban normális színűvé válik.

Hogyan diagnosztizálják az Osteogenesis imperfecta-t (törékeny csontbetegség)?

A diagnózis a klinikai és fizikai leleteken alapul, amelyeket releváns vizsgálatok kísérnek.

Ezek közé tartozik:

• Bőrminta vétele a szervezet kollagéntermelésének felmérésére
• Röntgenfelvétel, amely kimutatja a csontok elvékonyodását és a korábbi vagy jelenlegi töréseket
• A terhesség alatt ultrahangvizsgálat alkalmazható a végtagok rendellenességeinek kimutatására a terhesség 15-18. hetében. Ezek azonban nem mindig pontosak.

Az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)

A végtagok tartós deformitása előfordulhat. A koponyatörések következtében agykárosodás következhet be. A rendellenesség halálos kimenetelű lehet. A betegséget típus szerint csoportosítják:

• I. típus: Enyhe – Normális életkilátásokkal összeegyeztethető.
• II. típus: Halálos – A legtöbben, de nem mindenki kora gyermekkorban meghal.
• III. típus: Progresszív deformáció – Csökkentett életkilátások.
• IV. típus: Közepesen súlyos – Normális életkilátásokkal összeegyeztethető.

Hogyan kezelik az Osteogenesis imperfecta-t (törékeny csont betegség)?

A kezelés célja a törések megelőzése, a törések bekövetkezésekor a deformitás megelőzése és a deformitás korrigálása.

A szülőket felvilágosítják, hogyan kezeljék gyermekeiket, hogy csökkentsék a törések kockázatát. A több gyermeket vállalni kívánó párok számára elengedhetetlen a genetikai tanácsadás.

Műtétet lehet végezni a deformitások korrigálására és megelőzésére az OI-ban szenvedő gyermekeknél, amelyek elég súlyosak ahhoz, hogy megakadályozzák a járást. A scoliosis korrekciója szintén hasznos lehet, de a csontok törékenysége miatt nehéz.

A csont- és izomerő fenntartásához elengedhetetlen a testmozgás, ami segíthet a törések megelőzésében.

A megfelelő fájdalomcsillapítást meg kell beszélni, amely magában foglalhat gyógyszereket és alternatív terápiákat. Súlyos csontritkulásban és túlzott törésekben szenvedő betegek esetében a csontsűrűség növelése és a törések csökkentése érdekében gyógyszeres kezelés is szóba jöhet.

1. A csont- és izomerő optimalizálásában kulcsfontosságú a helyes táplálkozás és az irányított testmozgás. A fizikoterápia és a rehabilitációs kezelés igen előnyös lehet. Az úszás sok OI-ban szenvedő ember számára kiváló kondicionáló gyakorlat.
2. A sebészeti eljárások, beleértve a fémrudak csontokon keresztül történő behelyezését, segíthetnek a csontok megerősítésében és a deformitás megelőzésében. A merevítők és a járást segítő eszközök egyesek számára hasznosak.
3. A bifoszfonátok OI-s gyermekeknél történő alkalmazását jelenleg kutatják, és ígéretes eredményekkel kecsegtetnek. Más orvosi beavatkozásokat is vizsgálnak, beleértve a csontvelő-átültetést, a növekedési hormon használatát és a génterápiát.

Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) Hivatkozások

Apley, Solomon. Az ortopédia és a törések tömör rendszere, 2. kiadás. Arnold, London (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6. kiadás. WB Saunders, Amerikai Egyesült Államok (1999).
Kumar és Clark. Klinikai orvostudomány, 5. kiadás. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Súlyos osteogenesis imperfecta: új terápiás lehetőségek?