Etiologia

Macrocephaly odnosi się do dużego rozmiaru głowy i nie określa przyczyny. Przed zamknięciem ciemiączek i szwów u dzieci oraz wzrost objętości którejkolwiek z treści wewnątrzczaszkowych powoduje zwiększenie rozmiaru głowy. Etiologia tego stanu może być spowodowana zwiększeniem miąższu mózgu, znanym również jako megalencefalia, lub zwiększeniem ilości płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF). Istnieją również przypadki, kiedy makrocefalia może być spowodowane przez zwiększenie krwi, pogrubienie kości, lub zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe (ICP) z innych przyczyn.

Megalencefalia może być anatomiczne, co odnosi się do wzrostu wielkości lub liczby komórek w mózgu bez metabolicznego procesu chorobowego, lub może metaboliczne. Anatomiczna megalencefalia jest najczęściej rodzinna i łagodna. W tych przypadkach pacjent często rodzi się z dużą głową i normalnej wielkości ciałem, z dalszym szybkim wzrostem wielkości głowy w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia (obwód głowy wzrasta o 0,6 do 1 cm, a nie średnio 0,4 cm/tydzień). Rodzinna megalencefalia zwykle powoduje łagodną makrocefalię, zwykle 2 do 4 cm powyżej 90 percentyla, a krzywa wzrostu przebiega powyżej, ale równolegle do 98 percentyla. Członkowie rodziny mogą również mieć duże głowy.

Inne przyczyny anatomicznej megalencefalii są zróżnicowane i często genetyczne. Zaburzenia neuroskórne, takie jak stwardnienie guzowate, neurofibromatoza i hipomelanoza Ito mogą być związane z megalencefalią. Pacjenci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mogą mieć makrocefalię/megalencefalię. Achondroplazja może również występować z megalencefalią lub wodogłowiem.

Zespół Sotosa, znany również jako gigantyzm mózgowy, jest kolejną przyczyną megalencefalii. Inne cechy charakterystyczne to wysklepienie czołowe, wysokie czoło, wysoko wysklepione podniebienie, niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwoju, hiperteloryzm oraz wydatna szczęka lub spiczasty podbródek. Większość przypadków zespołu Sotosa wynika ze sporadycznych mutacji w genie NSD1.

Cechami zespołuragile X są makrocefalia, niepełnosprawność intelektualna, wydatne uszy i szczęka oraz makroorchidyzm. Cechy te mogą nie być tak zauważalne przed okresem dojrzewania. Zespół kruchego X jest najczęściej spowodowany powtórzeniem trójnukleotydu CGG w genie FMR1, który znajduje się na chromosomie X.

Zespół raka podstawnokomórkowego, znany również jako zespół Gorlina, przekazuje pacjentowi predyspozycję do rozwoju raka podstawnokomórkowego. Pacjenci ci mają makrocefalię i szorstkie rysy twarzy. Zespół Gorlina jest spowodowany mutacjami w genie PTCH1. Wzorzec dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Zespół Cowdena jest kolejnym zespołem, który daje pacjentowi podatność na niektóre nowotwory. Pacjenci z zespołem Cowdena mogą mieć makrocefalię i mogą rozwijać raka tarczycy lub piersi. Zespół Cowdena jest spowodowany mutacjami w genie PTEN i jest również dziedziczony autosomalnie dominująco.

W przypadku megalencefalii metabolicznej miąższ mózgu jest powiększony z powodu odkładania się produktów przemiany materii w obrębie tkanki mózgowej. Może to obejmować leukodystrofie, takie jak choroba Alexandra, lizosomalne choroby spichrzeniowe, takie jak choroba Taya-Sacha i zaburzenia kwasów organicznych. Pacjenci z tymi schorzeniami często mają normalny obwód głowy, który jest prawidłowy przy urodzeniu, ale zwiększa się w tempie przekraczającym ich oczekiwaną krzywą.

Makrocefalia może być również spowodowana zwiększeniem ilości płynu mózgowo-rdzeniowego. W wodogłowiu układ komorowy zawiera nieprawidłowo dużą ilość płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do wzrostu ciśnienia i poszerzenia komór. Wodogłowie może być spowodowane zwiększoną produkcją, zmniejszonym wchłanianiem lub utrudnieniem przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Kliniczna prezentacja podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego spowodowanego wodogłowiem obejmuje senność, drażliwość, problemy rozwojowe, mdłości lub wymioty oraz ograniczony wzrok. Głowa może się powiększać, kiedy szwy czaszkowe i ciemiączka są jeszcze otwarte, ale kiedy nie ma już mechanizmów kompensacyjnych, takich jak ten, konieczne może być postępowanie chirurgiczne. Może ono obejmować założenie shuntu komorowo-otrzewnowego. Podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe może być również skutkiem zmiany zajmującej przestrzeń w obrębie sklepienia czaszki. Benign enlargement of subarachnoid space is another relatively common cause of macrocephaly secondary to an increase in CSF that manifest manifestifies in the first six months of life, seen more in boys than girls.

Neuroimaging reveals enlargement of anterior subarachnoid space and distinguish it from anterior to posterior symmetric fluid collection associated with cerebral atrophy. Niemowlęta z tym schorzeniem, zwłaszcza urodzone w terminie, są rozwojowo prawidłowe, a ich badanie neurologiczne jest prawidłowe. Są one jednak bardziej narażone na wystąpienie krwotoku podtwardówkowego w przypadku minimalnego urazu lub jego braku. Podobne cechy neuroobrazowania u niemowląt z powikłanym pobytem na oddziale intensywnej terapii noworodka lub wymagających wczesnego zastosowania pozaustrojowego natleniania membranowego (extracorporeal membrane oxygenation – ECMO) mogą stanowić inną podgrupę i mogą być związane z gorszymi wynikami rozwojowymi i neurologicznymi.

Zwiększona ilość krwi w obrębie czaszki może również powodować zwiększenie rozmiarów głowy. Może to być związane z krwotokiem lub malformacją tętniczo-żylną. W przypadku krwotoku może to być związane z nieprzypadkowym urazem, a dalsze badania społecznych elementów wywiadu byłyby wymagane. W badaniu fizykalnym pacjent może mieć inne urazy lub krwotoki siatkówkowe. Tak czy inaczej, prezentacji z krwotokiem wewnątrzczaszkowym w następstwie nieprzypadkowego urazu prawdopodobnie towarzyszyłyby inne cechy, takie jak drgawki, nudności/wymioty, senność lub drażliwość.

Jeszcze jedno rozważanie dotyczące zwiększonego rozmiaru głowy to zwiększenie objętości czaszki. Pogrubienie kości może wynikać z ekspansji szpiku kostnego, co można zaobserwować w talasemii major, lub z dysplazji szkieletowych/czaszkowych.

.