DNA z cechami

view full-size image

Komórki są podstawowymi jednostkami roboczymi każdego żywego systemu. Wszystkie instrukcje potrzebne do kierowania ich działaniami są zawarte w chemicznym DNA (kwas deoksyrybonukleinowy). DNA wszystkich organizmów składa się z tych samych składników chemicznych i fizycznych. Sekwencja DNA to szczególne ułożenie obok siebie zasad wzdłuż nici DNA (np. ATTCCGGA). Kolejność ta zawiera dokładne instrukcje wymagane do stworzenia konkretnego organizmu z jego unikalnymi cechami. Genom jest kompletnym zestawem DNA organizmu. Genomy różnią się znacznie pod względem wielkości: najmniejszy znany genom organizmu żyjącego na wolności (bakterii) zawiera około 600 000 par zasad DNA, podczas gdy genomy człowieka i myszy mają około 3 miliardów. Z wyjątkiem dojrzałych czerwonych krwinek, wszystkie ludzkie komórki zawierają kompletny genom. DNA w ludzkim genomie jest ułożone w 24 odrębne chromosomy – fizycznie oddzielne cząsteczki, których długość waha się od około 50 milionów do 250 milionów par zasad. Kilka rodzajów poważnych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym brakujące lub dodatkowe kopie lub poważne pęknięcia i połączenia (translokacje), mogą być wykryte przez badanie mikroskopowe. Większość zmian w DNA jest jednak bardziej subtelna i wymaga dokładniejszej analizy cząsteczki DNA, aby znaleźć być może różnice pojedynczych zasad. Każdy chromosom zawiera wiele genów, podstawowych fizycznych i funkcjonalnych jednostek dziedziczności. Geny są specyficznymi sekwencjami zasad, które kodują instrukcje, jak tworzyć białka. Geny stanowią jedynie około 2% ludzkiego genomu; pozostała część składa się z regionów niekodujących, których funkcje mogą obejmować zapewnienie integralności strukturalnej chromosomów oraz regulowanie gdzie, kiedy i w jakiej ilości powstają białka. Szacuje się, że ludzki genom zawiera 25 000 genów.