Neurofibromatoza (NF) to zespół złożonych zaburzeń genetycznych, które wpływają na prawie każdy układ narządów, powodując powstawanie guzów na nerwach w mózgu i w całym organizmie. Podczas gdy połowa osób dotkniętych tym zaburzeniem dziedziczy je, nowe przypadki mogą powstawać spontanicznie poprzez mutacje (zmiany) w genach NF.
Diagnozowana najczęściej u dzieci i młodych dorosłych, NF występuje na całym świecie i we wszystkich rasach, grupach etnicznych i u obu płci. NF może pojawić się w każdej rodzinie. Leczenie NF jest obecnie ukierunkowane na kontrolowanie objawów, ale chirurgia może pomóc w łagodzeniu bolesnych i szpecących guzów.
Neurofibromatoza typu 1 (NF1)
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) należy do najczęstszych zaburzeń genetycznych na świecie, występując u około jednego na każde 3000 urodzeń. To czyni ją bardziej rozpowszechnioną niż mukowiscydoza, dziedziczna dystrofia mięśniowa, choroba Huntingtona i choroba Taya Sachsa razem wzięte.
W większości przypadków objawy NF1 są stosunkowo łagodne, co pozwala pacjentom prowadzić normalne i produktywne życie. Jednakże, zaburzenie to może być również osłabiające, a w niektórych przypadkach zagrażające życiu. NF1 może prowadzić do problemów w różnych systemach, narządach i funkcjach ciała, w tym:
- Skóra, kości i nieprawidłowości oczu
- Guzy nerwów
- Nerw wzrokowy i inne guzy mózgu
- Deficyty uczenia się i uwagi
- Wady serca
- Wady serca
Neurofibromatoza typu 2 (NF2)
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) jest znacznie rzadsza niż NF1, Występuje u około 1 na każde 40 000 urodzeń. U osób dotkniętych NF2 mogą wystąpić:
- Nowotwory układu nerwowego
- Zaćma
Schwannomatoza
Schwannomatoza jest rzadką postacią neurofibromatozy, występującą u około 1 na 40 000 osób. Ta genetyczna choroba, dopiero niedawno rozpoznana, nie ma wyraźnego wzorca dziedziczenia. Wspólne cechy Schwannomatozy obejmują rozwój schwannomas na nerwach czaszkowych, rdzeniowych i obwodowych, które często powodują problemy z przewlekłym bólem i dysfunkcją neurologiczną.
.