Przez Dr. Liji Thomas, MD

Choroby niedoboru odporności zostały tradycyjnie zdefiniowane jako wady w rozwoju i funkcji komórek T i B, podstawowe komórki efektorowe specyficznej odporności komórkowej i humoralnej odpowiednio. Jednakże, staje się coraz bardziej oczywiste, że wrodzone mechanizmy odpornościowe przyczyniają się znacznie do obrony gospodarza, albo działając samodzielnie lub poprzez wzmocnienie specyficznych odpowiedzi komórek T i B.

Istnieje również wiele warunków, które prezentują się w sposób identyczny do dziedzicznych pierwotnych zaburzeń niedoboru odporności (PID), ale są spowodowane przez nabyte defekty, takie jak mutacje somatyczne.

Normalna funkcja układu odpornościowego

Układ odpornościowy wykrywa i eliminuje antygeny inne niż własne, takie jak bakterie i wirusy.

Odporność wrodzona jest nieswoista, a pośredniczą w niej neutrofile i makrofagi, które odpowiadają na lokalne sygnały zapalenia i urazu komórkowego. Sygnały te składają się z antygenów obecnych na powierzchni patogenu, które są konserwowane między gatunkami, jak również z cząsteczek wywołujących stres, które są uwalniane przez gospodarza jako część jego reakcji na zapalenie, infekcję lub inne rodzaje chorób.

Te antygeny wiążą się i aktywują specyficzne receptory, zarówno stymulujące jak i hamujące. Ta interakcja umożliwia aktywację układu odpornościowego podczas ekspozycji na patogen, ale utrzymuje układ odpornościowy w spokoju, gdy nie ma zagrożenia, i w ten sposób zapobiega rozwojowi choroby autoimmunologicznej.

Z drugiej strony, odporność nabyta obejmuje wiązanie się specyficznych dla antygenów receptorów na powierzchni limfocytów z antygenami na powierzchni patogenów. Odpowiedź może mieć postać aktywacji limfocytów zabijających patogeny, co nazywamy odpornością komórkową. Inną formą odporności swoistej jest odpowiedź humoralna, w której przeciwciała są wytwarzane przez komórki plazmatyczne generowane w odpowiedzi na stymulację antygenową.

Niedobory przeciwciał mogą być zarówno pierwotne, jak i wtórne, w zależności od wieku, w którym się ujawniają. Niektóre formy pierwotne mogą być spowodowane pojedynczymi mutacjami, a inne zależą od aktywacji czynników dziedzicznych przez czynniki środowiskowe.

Pierwotne niedobory odporności

Pierwotne niedobory odporności można sklasyfikować następująco:

Wrodzone niedobory odporności

Wrodzone zaburzenia komórek B

Prowadzą one do ciężkich wczesnych zakażeń i często śmierci w wyniku znacznego zmniejszenia tkanki limfoidalnej w organizmie. Wady genetyczne w rozwoju komórek B są odpowiedzialne za te warunki, a 85% pacjentów z wadliwym wczesnym rozwojem komórek B ma mutacje Btk, co powoduje agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X lub agammaglobulinemię Brutona.

Wrodzone zaburzenia komórek T

Zazwyczaj powodują one nawracające oportunistyczne zakażenia drożdżakami.

Wrodzony połączony niedobór odporności

Dotyczy on zarówno komórek T, jak i B i bez wczesnego leczenia jest często śmiertelny w okresie niemowlęcym. Ciężki połączony niedobór odporności (SCID) jest terminem parasolowym dla różnych zaburzeń, które występują we wczesnym okresie życia z defektami humoralnymi i komórkowymi odporności, prowadząc do śmierci w ciągu kilku lat. Około 1 na 50 000 do 100 000 dzieci rodzi się z jednym z tych schorzeń.
Cierpią one z powodu infekcji bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych, które są zarówno nawracające, jak i uporczywe, co prowadzi do niepowodzenia w rozwoju. Forma sprzężona z chromosomem X jest odpowiedzialna za połowę wszystkich przypadków, ale istnieje również wiele przypadków spowodowanych niedoborem deaminazy adenozyny, niedoborem łańcucha alfa receptora interleukiny-7 i niedoborem JAK3. Pacjenci ci mają niską liczbę limfocytów T i brak komórek NK. Komórki B są prawidłowe lub wysokie, choć upośledzone w funkcji.

Nabyte niedobory odporności

Nabyte niedobory odporności mogą być również stanem nabytym, z powodu zakażeń, nowotworów złośliwych i zaburzeń metabolicznych, które zakłócają normalną produkcję lub funkcję komórek odpornościowych. Niektóre ważne przyczyny nabytego niedoboru odporności obejmują infekcje HIV, wirusem cytomegalii lub odrą; dyscrazje krwi, takie jak niedokrwistość aplastyczna lub białaczka; i warunki metaboliczne, takie jak cukrzyca lub niewydolność nerek.

Objawy niedoboru odporności

Niedobór odporności należy podejrzewać, jeśli występują takie objawy, jak nawracające zakażenia bakteryjne uszu, zatok lub płuc; słaba odpowiedź na leczenie przeciwbakteryjne i opóźniony powrót do zdrowia; lub zakażenia oportunistyczne;.

Powikłania

Niedobór odporności może powodować:

• utrwalone lub nawracające choroby, zwłaszcza zakażenia
• Zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów lub guzów

Diagnostyka i leczenie

Do zdiagnozowania zaburzeń niedoboru odporności mogą być konieczne różne badania. Obejmują one:

• Stopień dopełniacza we krwi,
• Testowanie HIV
• Poziom immunoglobiny
• Elektroforeza krwi lub moczu w celu pomiaru poziomu i rodzaju przeciwciał
• Liczba białych krwinek i funkcja neutrofili oznaczenia
• Oznaczenia cytokin po stymulacji
• Liczba limfocytów i oznaczenia proliferacji

Terapia ma na celu zapobieganie i leczenie chorób zakaźnych. Obejmuje kwarantannę od pacjentów z zakażeniami lub tych, którzy otrzymali żywe szczepionki. W przypadku zakażenia konieczne jest agresywne i wczesne leczenie przeciwbakteryjne, które może wymagać długotrwałej kontynuacji antybiotyków lub leków przeciwgrzybiczych w celu zapobiegania ponownemu zakażeniu.
Zastąpienie IgG jest niezbędne we wszystkich zaburzeniach B-komórkowych i u wielu pacjentów z zaburzeniami skojarzonymi. Przywrócenie funkcji immunologicznej jest celem w zaburzeniach T-komórkowych. Dlatego przeszczepienie komórek macierzystych zgodnych z HLA jest złotym standardem w leczeniu niemowląt z SCID, z odsetkiem powodzenia 75-90%.

Leki przeciwwirusowe, interferony i splenektomia to opcje, które mogą być przydatne w różnych sytuacjach.

• http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2003/1/314.long
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000818.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245434/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001072/
• http://www.msdmanuals.com/professional/immunology;-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/overview-of-immunodeficiency-disorders

Dalsza część. Reading

• All Immunodeficiency Content

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr Liji Thomas jest OB-GYN, który ukończył Government Medical College, University of Calicut, Kerala, w 2001 roku. Liji praktykowała jako pełnoetatowy konsultant w dziedzinie położnictwa/ginekologii w prywatnym szpitalu przez kilka lat po ukończeniu studiów. Doradzała setkom pacjentek borykających się z problemami związanymi z ciążą i niepłodnością oraz kierowała ponad 2000 porodów, starając się zawsze doprowadzić do normalnego porodu, a nie operacyjnego.

Ostatnia aktualizacja Feb 26, 2019

Cytaty

Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

• APA

  Thomas, Liji. (2019, February 26). Co to jest niedobór odporności (Immunodeficiency). Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 25, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx.

• MLA

  Thomas, Liji. „Co to jest niedobór odporności?”. Wiadomości-Medyczne. 25 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx>.

• Chicago

  Thomas, Liji. „Co to jest niedobór odporności?”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx. (dostęp 25 marca, 2021).

• Harvard

  Thomas, Liji. 2019. What is Immunodeficiency?”. News-Medical, przeglądane 25 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Immunodeficiency.aspx.

.