Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika (HBOC) jest chorobą genetyczną związaną ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia niektórych rodzajów nowotworów. Osoby z tym zespołem są bardziej narażone na rozwój raka piersi i/lub jajnika, a nowotwory te występują również częściej w młodszym wieku niż zwykle. Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika jest również związany ze zwiększonym ryzykiem innych rodzajów nowotworów; rodzaje nowotworów, których rozwój jest najbardziej prawdopodobny, zależą od konkretnych zmian genetycznych, które są obecne.

Co powoduje zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika?

Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika jest stanem spowodowanym przez dziedziczną zmianę genetyczną zwaną mutacją. Uważa się, że od 5 do 10% przypadków raka piersi i do 24% przypadków raka jajnika jest dziedzicznych.

Gen jest dziedziczną jednostką DNA, która zajmuje określone miejsce na chromosomie. Geny przekazują komórkom wskazówki i nakazują im wytwarzanie specyficznych białek, które wykonują i regulują wszystkie funkcje organizmu. Geny są zdolne do replikowania się podczas każdego podziału komórki. Mutacja to zmiana w zwykłej sekwencji DNA danego genu. Mutacje mogą być korzystne, szkodliwe lub neutralne. Wiele chorób, w tym nowotwory, ma swój początek w genach. Mutacje genetyczne mogą być dziedziczone od rodzica lub mogą być przypadkowymi mutacjami, które pojawiają się w wyniku błędu podczas podziału komórki lub w odpowiedzi na czynniki środowiskowe.

Dwa geny zaangażowane w rozwój zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika to BRCA1 i BRCA2. Są to skrót od słów Breast Cancer Gene 1 (gen raka piersi 1) i Breast Cancer Gene 2 (gen raka piersi 2). Kiedy ktoś odziedziczył mutację w swoich genach BRCA1 lub BRCA2, oznacza to, że każda pojedyncza komórka w jego ciele posiada mutację tego genu i że jego ciało nie jest w stanie prawidłowo naprawić DNA. Mówiąc prościej, występuje błąd w genie, który normalnie pomaga zapobiegać nowotworom – dlatego mutacje w tych genach są związane z wyższym ryzykiem wystąpienia niektórych nowotworów.

Jakie są szanse na odziedziczenie zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika?

Istnieje 50 procent szans, że osoba z zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika przekaże swoją mutację swoim dzieciom. Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika nie omija pokoleń, a dzieci płci męskiej i żeńskiej mają równe szanse na odziedziczenie mutacji. Jest to tzw. dziedziczenie autosomalne dominujące. Aby przeczytać więcej o dziedziczeniu, kliknij tutaj.

Oto jak to działa: Każda osoba posiada dwie kopie genów zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika – jedną kopię odziedziczoną po matce i jedną kopię odziedziczoną po ojcu. Geny te są potrzebne do naprawy uszkodzeń DNA, które występują przez całe życie. Odziedziczona mutacja w którejkolwiek z tych kopii spowoduje zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika. Innymi słowy, ktoś, kto ma jeden normalny gen i jeden zmutowany, będzie miał zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika. Kiedy ktoś z tym zespołem ma dziecko, może przekazać normalny gen lub zmutowany gen – co oznacza, że dziecko ma 50 procent szans na a) odziedziczenie mutacji genu, co oznacza zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi i/lub jajników lub b) odziedziczenie normalnego genu, co oznacza średnie ryzyko rozwoju raka (takie samo jak w populacji ogólnej).

Ryzyko zachorowania na raka a dziedziczny zespół raka piersi i jajnika

Dziedziczny zespół raka piersi i jajnika nie jest gwarancją rozwoju raka, ale zwiększa ryzyko.

Rak piersi: Kobieta z odziedziczoną mutacją BRCA1 lub BRCA2 ma 50-85% szans na rozwój raka piersi do 70 roku życia, w porównaniu z 12% ryzykiem u przeciętnej kobiety. W przypadku kobiet, które chorowały na raka piersi, prawdopodobieństwo wystąpienia drugiego raka w tej samej lub przeciwnej piersi wynosi 40-60%. Mężczyźni z mutacjami w BRCA1 lub BRCA2 mają 1-10% szans na rozwój raka piersi u mężczyzn.

Rak jajnika: Kobieta, która ma mutację w BRCA1 ma 20-50% szans na rozwój raka jajnika do 70 roku życia. Szanse zachorowania na raka jajnika w przypadku mutacji BRCA2 są nieco niższe i wynoszą 10-30%, w porównaniu z 1-2% ryzykiem zachorowania na raka jajnika w populacji ogólnej. Nowotwory jajowodu i otrzewnej (wyściółki jamy brzusznej) są również częściej spotykane u osób z mutacjami BRCA1 i BRCA2. Uważa się, że większość nowotworów jajnika może w rzeczywistości powstawać w jajowodach, a nie w jajnikach.

Inne nowotwory: Chociaż rak piersi i rak jajnika są najczęstszymi nowotworami u osób z mutacjami BRCA1 i BRCA2, te zmiany genetyczne mogą również predysponować do innych nowotworów. U mężczyzn z mutacjami BRCA1 i BRCA2 zaobserwowano rozwój raka prostaty w młodszym wieku niż u przeciętnego mężczyzny. Inne obserwowane nowotwory, szczególnie u osób z mutacjami BRCA2, to m.in. 1-7% życiowa szansa na rozwój raka trzustki i czerniaka.

Jeśli ma Pani pytania i chciałaby Pani porozmawiać z doradcą genetycznym na temat zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika, proszę skontaktować się z doradcami genetycznymi Kintalk UCSF lub znaleźć doradcę genetycznego w pobliżu na stronie National Society of Genetic Counselors .

Następny rozdział: Diagnozowanie dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika”

.