Fenyloketonuria: Dziedziczna niezdolność do metabolizowania (przetwarzania) niezbędnego aminokwasu fenyloalaniny z powodu całkowitego lub prawie całkowitego niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaniny.

Noworodki są badane w kierunku fenyloketonurii (PKU) poprzez badanie krwi, zwykle przy użyciu karty Guthriego, uzyskanej z nakłucia pięty.

Leczenie polega na stosowaniu specjalnej diety o niskiej zawartości fenyloalaniny. Celem jest normalizacja poziomów fenyloalaniny i tyrozyny we krwi, aby zapobiec uszkodzeniu mózgu. Niepowodzenie w leczeniu skutkuje głębokim nieodwracalnym upośledzeniem umysłowym, mikrocefalią (nieprawidłowo mała głowa), padaczką i problemami z zachowaniem. Jest oczywiste, że jeśli dieta nie jest ściśle przestrzegana, zwłaszcza w dzieciństwie, pewne upośledzenie jest nieuniknione. Fenyloketonuria matki wymaga diety o niskiej zawartości fenyloalaniny.

Phenylketonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, jak są mniejsze stopnie niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny. Fenyloketonuria jest określana skrótowo i powszechnie jako PKU.