Hemochromatoza jest stanem, w którym organizm wchłania nadmiar żelaza z pożywienia.
Stan ten jest spowodowany przez wadliwy gen i może prowadzić do stopniowego uszkodzenia wielu narządów.
Hemochromatoza jest czasami określana jako cukrzyca brązowa, ponieważ może prowadzić do ciemnienia skóry i hiperglikemii
Objawy
Objawy hemochromatozy występują stopniowo, przy czym objawy często stają się widoczne po 40 roku życia.
Objawy mogą obejmować:
- Zmęczenie
- Ból stawów – szczególnie dotyczący palców
- Niewyjaśnione brązowienie lub opalanie skóry
- Zaburzenia erekcji
- Brak miesiączki
- Zwiększone Oddawanie moczu
- Pragnienie
- Utrata owłosienia
- Kardiomiopatia – osłabienie serca
Przyczyny hemochromatozy
Hemochromatoza jest stosunkowo często dziedziczoną chorobą genetyczną. Osoby z hemochromatozą mają dwa zestawy zmutowanego genu HFE.
Osoby z jednym zestawem wadliwego genu nie będą miały hemochromatozy, ale mogą ją przekazać dzieciom, jeśli ich partner jest również nosicielem wadliwego genu.
Wadliwy gen powoduje, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza z pożywienia. Zazwyczaj organizm wchłania tylko tyle, ile potrzebuje.
Ciało nie ma naturalnej odpowiedzi, aby pomóc wydalić nadmiar żelaza i tak, przez lata, ciało przechowuje żelazo w narządach takich jak wątroba, trzustka i skóra, w tej kolejności.
Nadmiar żelaza w wątrobie może spowodować uszkodzenie wątroby i nadmiar żelaza w trzustce może prowadzić do cukrzycy. Formy cukrzycy, które są spowodowane przez inny stan medyczny są określane jako cukrzyca wtórna
Diagnoza
Hemochromatoza może być zdiagnozowana za pomocą badania krwi na saturację transferyny lub ferrytyny w surowicy, lub w razie potrzeby badania krwi DNA w celu sprawdzenia obecności wadliwego genu HFE.
Biopsja wątroby może być przeprowadzona w celu oceny, czy doszło do uszkodzenia wątroby.
Jeśli u Pani/Pana bliskich członków rodziny zdiagnozowano hemochromatozę, może Pani/Pan chcieć poddać się badaniom w tym kierunku.
Leczenie
Hemochromatoza jest zwykle leczona za pomocą regularnej flebotomii, procedury, która polega na usuwaniu z organizmu krwi bogatej w żelazo.
Alternatywnym leczeniem jest terapia chelatująca, która polega na przyjmowaniu leku o nazwie Deferasirox.
Leczenie hemochromatozy jest leczeniem „pozarejestracyjnym”, ponieważ nie zostało przebadane klinicznie pod kątem hemochromatozy, ale może zostać przepisane, jeśli u pacjenta występuje stan, taki jak anemia lub choroba serca, który mógłby uniemożliwić wykonanie zabiegu flebotomii.
Hemochromatoza i cukrzyca
W niektórych przypadkach, leczenie hemochromatozy może odwrócić rozwój cukrzycy. W innych przypadkach może dojść do trwałego uszkodzenia trzustki, co będzie wymagało stosowania leków przeciwcukrzycowych w celu utrzymania poziomu glukozy we krwi pod kontrolą.
Twój zespół medyczny będzie w stanie doradzić, czy leki są potrzebne, a jeśli tak, czy musisz przyjmować tabletki lub insulinę
.