ZABURZENIE KWASU KLONOWEGO

Nazwa zaburzenia: Choroba syropu klonowego z moczem
Krótki skrót: MSUD Typ 1A
Download PDF

• Co to jest MSUD?
• Co powoduje MSUD?
• Jeśli MSUD nie jest leczony, jakie problemy występują?
• Jakie jest leczenie MSUD?
• Co się dzieje, gdy MSUD jest leczony?
• Co powoduje brak enzymów BCKAD lub ich nieprawidłowe działanie?
• Jak dziedziczony jest MSUD?
• Czy dostępne są badania genetyczne?
• Jakie inne badania są dostępne?
• Czy można wykonać badania podczas przyszłej ciąży?
• Czy inni członkowie rodziny mogą mieć MSUD lub być nosicielami?
• Czy inni członkowie rodziny mogą zostać przebadani?
• Ile osób choruje na MSUD?
• Czy MSUD występuje częściej w określonej grupie etnicznej?
• Czy MSUD występuje pod innymi nazwami?
• Gdzie mogę znaleźć więcej informacji?

Ta karta informacyjna zawiera informacje na temat MSUD. Każde dziecko jest inne i niektóre z tych faktów mogą nie odnosić się do Twojego dziecka. Niektóre zabiegi mogą być zalecane dla niektórych dzieci, ale nie dla innych. Wszystkie dzieci z MSUD powinny być obserwowane przez lekarza zajmującego się metabolizmem oprócz ich lekarza pierwszego kontaktu.

CO TO JEST MSUD?

MSUD oznacza „chorobę moczu wywołaną syropem klonowym”. Jest on nazwany dla słodki zapach syropu klonowego moczu w nieleczonych dzieci. Warunek ten jest jednym z rodzajów zaburzeń aminokwasów. Osoby z MSUD mają problemy z rozkładem niektórych aminokwasów znajdujących się w białkuCząsteczka, która tworzy wiele części każdej komórki w organizmie. Przykładami białek są hormony, enzymy, włosy i przeciwciała. Białka składają się z 20 różnych rodzajów pojedynczych jednostek zwanych aminokwasami. Kolejność aminokwasów w białku decyduje o tym, jaką formę i funkcję ma białko. Każdy gen posiada instrukcje do tworzenia jednego białka..

Zaburzenia aminokwasowe:
Zaburzenia aminokwasowe (AAs)Są to grupa rzadkich dziedzicznych warunków. Osoby z zaburzeniami aminokwasowymi nie mogą trawić poszczególnych aminokwasów – składników budulcowych białka. Te aminokwasy, wraz z innymi substancjami toksycznymi, gromadzą się w organizmie. Może to mieć poważny wpływ na zdrowie, wzrost i uczenie się. są grupą rzadkich dziedziczonych cech, które można nabyć od swoich rodziców. Większość cech, takich jak kolor oczu lub włosów, jest dziedziczona od rodziców poprzez geny. warunków. Są one powodowane przez enzymyCząsteczki, które pomagają w zachodzeniu reakcji chemicznych. Na przykład, enzymy w żołądku przyspieszają proces rozkładu pokarmu. Każdy enzym może brać udział w wielu reakcjach chemicznych, nie zmieniając się ani nie ulegając zużyciu. które nie działają prawidłowo. Białko składa się z mniejszych bloków konstrukcyjnych zwanych aminokwasamiAminokwasy są małymi cząsteczkami, które tworzą białka. Istnieje ponad 100 różnych aminokwasów, ale nasz organizm używa tylko 20 aminokwasów do produkcji wszystkich swoich białek. Nasze geny określają sekwencję aminokwasów w białku. Sekwencja ta określa, jaki kształt przybiera białko i jaką funkcję pełni ono w organizmie. Wiele różnych enzymów jest potrzebnych do przetworzenia tych aminokwasów do użytku przez organizm. Ze względu na brakujące lub niedziałające enzymy, osoby z zaburzeniami aminokwasowymi nie mogą przetwarzać niektórych aminokwasów. Te aminokwasy, wraz z innymi substancjami toksycznymi, gromadzą się w organizmie i powodują problemy. Objawy i leczenie różnią się między różnymi zaburzeniami aminokwasowymi. Mogą się one również różnić u poszczególnych osób z tym samym zaburzeniem aminokwasowym. Zobacz arkusze informacyjne dla każdego konkretnego zaburzenia aminokwasowego.Zaburzenia aminokwasowe są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny i dotykają zarówno mężczyzn jak i kobiety.

CO POWODUJE MSUD?

Aby organizm mógł wykorzystać białko z pożywienia, które spożywamy, jest ono rozkładane na mniejsze części zwane aminokwasami. Następnie specjalne enzymy dokonują zmian w aminokwasach, aby organizm mógł je wykorzystać.

Klasyczny MSUD, najczęstsza forma, jest spowodowany brakiem grupy enzymów zwanych „dehydrogenazą ketokwasów o rozgałęzionych łańcuchach” (BCKAD). Zadaniem tej grupy enzymów jest rozbicie trzech różnych aminokwasów o nazwie leucynaJest to jeden z 20 aminokwasów, które tworzą białko. Nie jest on wytwarzany przez organizm i musi być spożywany w diecie. Występuje we wszystkich pokarmach zawierających białko. izoleucynaJest to jeden z 20 aminokwasów tworzących białko. Nie jest wytwarzany przez organizm i musi być spożywany w diecie. Występuje we wszystkich pokarmach zawierających białko. i walinaJest to jeden z 20 aminokwasów tworzących białko. Nie jest wytwarzany przez organizm i musi być spożywany w diecie. Występuje we wszystkich pokarmach zawierających białko. Kiedy nie mogą zostać rozłożone, aminokwasy te gromadzą się we krwi i powodują problemy.

Leucyna, izoleucyna i walina są nazywane „aminokwasami o rozgałęzionych łańcuchach” (BCAAsThese są aminokwasami, które mają strukturę chemiczną, która wygląda jak gałęzie na drzewie. Leucyna (leu), walina (val) i izoleucyna (ile) to trzy z BCAA. Znajdują się one we wszystkich pokarmach zawierających białko. Duże ilości znajdują się w mięsie, jajach, mleku i innych produktach mlecznych. Mniejsze ilości znajdują się w mące, płatkach śniadaniowych oraz w niektórych warzywach i owocach.) ze względu na ich „drzewiastą” strukturę. Znajdują się one we wszystkich pokarmach zawierających białko. Duże ilości znajdują się w mięsie, jajach, mleku i innych produktach mlecznych. Mniejsze ilości znajdują się w mące, płatkach śniadaniowych oraz w niektórych warzywach i owocach.

Jeśli MSUD NIE JEST LECZONY, JAKIE PROBLEMY POWSTAJĄ?

Istnieje wiele różnych typów MSUD. Najczęstszy typ, „klasyczny MSUD”, może zagrażać życiu i musi być natychmiast leczony, aby zapobiec poważnym problemom zdrowotnym. Inne typy, w tym „pośrednie” i „przerywany” formy MSUD, są mniej poważne. Te łagodniejsze typy występują rzadziej. Ta karta informacyjna zawiera informacje na temat klasycznego MSUD.

Klasyczny MSUD
Objawy zaczynają się tak szybko, jak dziecko jest karmione białkiem, zwykle wkrótce po urodzeniu. Niektóre z pierwszych objawów to:

• słaby apetyt
• słabe ssanie
• utrata wagi
• wysoki płacz
• mocz o zapachu syropu klonowego lub palonego cukru

Dzieci z MSUD mają epizody choroby zwane kryzysem metabolicznymJest to poważny stan zdrowia spowodowany niskim poziomem cukru we krwi i gromadzeniem się substancji toksycznych we krwi. Objawy kryzysu metabolicznego są słaby apetyt, nudności, wymioty, biegunka, skrajna senność, drażliwy nastrój i zmiany zachowania. Jeśli nie są leczone, mogą wystąpić problemy z oddychaniem, drgawki, śpiączka, a czasem nawet śmierć.Kryzysy metaboliczne zdarzają się częściej u osób z pewnymi zaburzeniami metabolicznymi (niektóre zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych, zaburzenia aminokwasów i zaburzenia kwasów organicznych). Są one często wywoływane przez takie rzeczy jak choroba lub infekcja, chodzenie bez jedzenia przez długi czas, a w niektórych przypadkach, ciężkie ćwiczenia…. Niektóre z pierwszych objawów kryzysu metabolicznego są następujące:

• ekstremalna senność
• osłabienie
• drażliwy nastrój
• wymioty

Jeśli nie są leczone, inne objawy mogą następować:

• epizody, w których napięcie mięśniW celu utrzymania naszej postawy i kontrolowania naszych ruchów, pewna ilość napięcia jest potrzebna w naszych mięśniach. Napięcie to nazywane jest „tonusem mięśniowym”. Ludzie z hipotonią mają zbyt małe napięcie w mięśniach i wydają się „klapnięte”. Ludzie z hipertonią mają zbyt duże napięcie w mięśniach i mają problemy z napiętymi, sztywnymi mięśniami i stawami. naprzemiennie sztywne i wiotkie
• obrzęk mózgu
• napadów Nazywane są one również „drgawkami” lub „drgawkami”. Podczas napadu osoba traci przytomność i kontrolę nad swoimi mięśniami. Może to również powodować mimowolne ruchy. Napady mogą wystąpić z wielu powodów. Niektóre przyczyny to zaburzenia metaboliczne, kryzys metaboliczny, uraz mózgu i infekcje.
• wysoki poziom substancji kwaśnych we krwi, zwany kwasicą metabolicznąTo się dzieje, gdy substancje kwaśne gromadzą się we krwi. Może to powodować szybki oddech, dezorientację i skrajną senność. Jeśli nie jest leczona, może prowadzić do wstrząsu, śpiączki lub śmierci.
• śpiączkaJest to stan podobny do snu, z którego osoba nie może się obudzić. Ludzie w śpiączce są nieprzytomni. Śpiączka może być spowodowana przez wiele czynników. Dwie przyczyny to nieleczony niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia) oraz kryzys metaboliczny, czasami prowadzący do śmierci

Objawy kryzysu metabolicznego często występują:

• po zbyt długim okresie bez jedzenia
• podczas choroby lub infekcji
• podczas stresujących wydarzeń, takich jak operacja

Bez leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu. Może to spowodować niepełnosprawność intelektualną lub spastycznośćJest to sztywność mięśni i zwiększone odruchy. Jest ona spowodowana zwiększonym napięciem mięśniowym. Powoduje nieprawidłowe napięcie lub sztywność mięśni i stawów… Niektóre dzieci stają się niewidome. Jeśli nie jest leczone, większość dzieci z klasycznym MSUD umiera w ciągu kilku miesięcy

JAKIE JEST LECZENIE MSUD?

Lekarz Twojego dziecka będzie współpracował z lekarzem metabolicznymJest to lekarz lub genetyk medyczny, który ma specjalne przeszkolenie w diagnozowaniu i leczeniu zaburzeń metabolicznych. Często pracują oni w szpitalach uniwersyteckich lub dużych centrach medycznych. i dietetykiem, aby opiekować się Twoim dzieckiem.

Wczesne leczenie jest potrzebne, aby zapobiec niepełnosprawności intelektualnej i poważnym problemom medycznym. Większość dzieci musi stosować dietę o bardzo niskiej zawartości białka i pić specjalną formułę medyczną. Należy rozpocząć stosowanie diety i preparatu jak tylko dowiesz się, że Twoje dziecko ma MSUD. Twój dietetykJest to osoba posiadająca specjalne przeszkolenie w zakresie żywności i żywienia. Zarejestrowany dietetyk (RD) spełnił niezbędne wymagania edukacyjne i zdał egzamin państwowy. Jeśli Twoje dziecko ma zaburzenia metabolizmu, ważne jest, abyś współpracował z zarejestrowanym dietetykiem. Pomagają one tworzyć zdrowe plany żywnościowe dla osób z zaburzeniami metabolicznymi lub innymi specjalnymi potrzebami. może stworzyć plan żywnościowy, który zawiera odpowiednią ilość białka, składników odżywczych i energii, aby utrzymać dziecko w zdrowiu.

Następujące zabiegi są często zalecane dla dzieci z MSUD:

1. Medical Formula
W uzupełnieniu do diety niskobiałkowej, dzieci są często podawane specjalną formułę medyczną jako substytut mleka. Formuła ta dostarcza im składników odżywczych i białka, których potrzebują, pomagając jednocześnie utrzymać poziom BCAA w bezpiecznym zakresie.

Twój lekarz zajmujący się metabolizmem i dietetyk powiedzą Ci, jaki rodzaj formuły jest najlepszy i ile należy jej używać.

2. Dieta uboga w aminokwasy rozgałęzione
Dieta składa się z pokarmów o bardzo niskiej zawartości BCAA, które znajdują się w białku. Oznacza to, że Twoje dziecko będzie musiało unikać pokarmów o wysokiej zawartości białka, takich jak mleko krowie, zwykła formuła, mięso, ryby, ser i jaja. Zwykła mąka, suszona fasola, orzechy i masło orzechowe również mają BCAA i muszą być unikane lub ściśle ograniczone.

Wiele warzyw i owoców ma tylko niewielkie ilości BCAA i mogą być spożywane w starannie odmierzonych ilościach.

Istnieją inne pokarmy medyczne, takie jak specjalne niskobiałkowe mąki, makarony i ryż, które są wykonane specjalnie dla osób z MSUD. Niektóre państwa oferują pomoc w płatności za te medyczne pokarmy, a inne wymagają prywatnego ubezpieczenia na formułę medyczną i inne specjalne medyczne pokarmy.

Twój lekarz od metabolizmu i dietetyk zdecydują o najlepszym planie żywieniowym dla twojego dziecka. Dokładny plan będzie zależał od wielu rzeczy, takich jak wiek dziecka, waga i ogólny stan zdrowia. Dietetyk z czasem dostosuje dietę. Wszelkie zmiany w diecie powinny być dokonywane pod kierunkiem dietetyka.

Długotrwałe leczenie dietą MSUD jest konieczne. Dzieci są zagrożone epizodami kryzysu metabolicznego, gdy nie przestrzegają diety.

3. Suplementy
Dzieci z rzadkim typem MSUD, zwanym „MSUD reagującym na tiaminę”, często mogą być wspomagane przez suplementy tiaminy. Niektóre dzieci z klasycznym MSUD może również korzystać z tiaminyJest to jeden z rodzajów witaminy B. Tiamina znajduje się w ziarnach, wieprzowinie, fasoli, nasionach i orzechach. Odgrywa ona kluczową rolę w przemianie żywności w energię… Zapytaj swojego lekarza, czy Twoje dziecko powinno przyjmować suplementy tiaminy. Nie stosuj żadnych suplementów bez konsultacji z lekarzem.

4. śledzenieProces badania choroby u osoby, która nie wydaje się mieć tej choroby (bezobjawowa lub bezobjawowa). Celem śledzenia jest znalezienie choroby w jej najwcześniejszych stadiach. Poziom BCAA
Twoje dziecko będzie miało regularnie wykonywane badania krwi w celu pomiaru poziomu aminokwasów. Może być konieczne dostosowanie diety i formuły w oparciu o wyniki badań krwi.

5. Zadzwoń do swojego lekarza na początku każdej choroby
W przypadku dzieci z MSUD, nawet niewielka choroba może spowodować kryzys metaboliczny. Aby zapobiec problemom, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem, jeśli u dziecka wystąpi którakolwiek z poniższych sytuacji:

• słaby apetyt
• niska energia lub skrajna senność
• wymioty
• infekcja lub choroba
• gorączka
• zachowanie lub zmiany osobowości
• trudności chodzenie lub problemy z równowagą

Dzieci z MSUD muszą jeść więcej węglowodanów i pić więcej płynów podczas każdej choroby – nawet jeśli nie są głodne – lub mogą mieć kryzys metaboliczny. Dzieci, które są chore mogą nie chcieć jeść. Jeśli nie mogą jeść, lub jeśli wykazują objawy kryzysu metabolicznego, mogą wymagać leczenia w szpitalu.

Zapytaj swojego lekarza od metabolizmu, czy powinieneś mieć przy sobie specjalny list podróżny z instrukcjami medycznymi dotyczącymi opieki nad dzieckiem.

6. Przeszczep wątroby
Chirurgia przeszczepu wątroby jest opcjonalnym leczeniem dla osób z MSUD. Enzym BCKAD, który powoduje MSUD, jest zlokalizowany w wątrobie. Z tego powodu u niektórych dzieci z MSUD przeprowadzono operację przeszczepu wątroby (usunięcie wątroby i zastąpienie jej wątrobą dawcy) w celu leczenia objawów MSUD.

Przeszczep wątroby jest poważną procedurą chirurgiczną i wiąże się z pewnym ryzykiem. Osoby, które miały przeszczep wątroby muszą przyjmować leki do końca życia, aby zapobiec odrzuceniu wątroby dawcy przez ich organizm. Jednak udany przeszczep wątroby leczy ludzi z ich objawów MSUD.

Przed operacją należy rozważyć wiele czynników, a opcja ta powinna być bardzo dokładnie omówiona z lekarzami dziecka.

CO SIĘ STAJE, GDY MSUD JEST LECZONY?

Przy szybkim i długotrwałym leczeniu, dzieci z MSUD często mają zdrowe życie z typowym wzrostem i rozwojem. Wczesne leczenie może pomóc zapobiec uszkodzeniu mózgu i niepełnosprawności intelektualnej.

Jednakże, dzieci z MSUD są na zwiększone ryzyko, aby mieć nadpobudliwość z deficytem uwagiTo odnosi się do dzieci, które są niezwykle nadaktywne. Dzieci te mają poważne problemy z usiedzeniem w miejscu. Mają one tendencję do fidget i biegać wokół znacznie więcej niż zwykle. Niektóre dzieci z nadpobudliwością wymagają leczenia. Może im pomóc terapia behawioralna, leczenie farmakologiczne lub obie te terapie. zaburzenia (ADHD), lęki i depresje nawet po przeszczepie wątroby. Przyczyny tego nie są obecnie dobrze poznane.

Nawet po leczeniu u niektórych dzieci nadal występuje obrzęk mózgu lub epizody kryzysu metabolicznego. U dzieci, u których powtarzają się kryzysy metaboliczne, może dojść do trwałego uszkodzenia mózgu. Może to powodować trwające całe życie problemy z nauką, niepełnosprawność intelektualną lub spastyczność.

CO POWODUJE BRAK ENZYMÓW BCKAD LUB NIE DZIAŁAJĄ one prawidłowo?

Geny nakazują organizmowi wytwarzanie różnych enzymów. Istnieją trzy genyOdcinek DNA, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania określonego białka (lub części białka). Geny znajdują się na chromosomach. Chromosomy i znajdujące się na nich geny są przekazywane z rodzica na dziecko. Błędy w DNA, które tworzą gen nazywane są wariantami i mogą prowadzić do chorób. które mogą powodować MSUD – BCKDHA, BCKDHB i DBT. Każdy człowiek posiada dwie kopie każdego z tych genów. Ludzie z MSUD mają warianty (zmiany) w obu swoich kopiach jednego z tych genów. Z powodu tych wariantów genetycznychWariant jest zmianą lub modyfikacją w sekwencji DNA danej osoby. Warianty mogą występować w genach i wpływać na ich funkcjonowanie. Istnieją różne rodzaje wariantów – mogą być niepowodujące problemów (łagodne), powodujące choroby (patogenne) lub o nieznanym znaczeniu. Termin warianty jest obecnie używany zamiast terminu mutacje. enzymy BCKAD nie działają prawidłowo lub nie są w ogóle wytwarzane.

JAK SIĘ DZIEDZICZY MSUD?

MSUD dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Dotyka w równym stopniu chłopców i dziewczęta.

W przypadku dzieci z MSUD, obie kopie genu potrzebnego do wytwarzania enzymów BCKAD nie działają prawidłowo. Dzieci te dziedziczą po jednym niedziałającym genie dla MSUD od każdego z rodziców.

Rodzice dzieci z MSUD rzadko sami mają ten stan. Zamiast tego, każde z rodziców posiada jeden niedziałający gen dla MSUD. Są oni nazywani nosicielamiOsoba, która posiada jedną kopię mutacji genu dla danego zaburzenia dziedziczonego autosomalnie recesywnie (pamiętaj, że geny występują w parach). Nosiciele nie są dotknięci tym zaburzeniem. Mogą jednak przekazać wariant genu swoim dzieciom. Dzieci, które odziedziczą dwa takie warianty genów będą dotknięte zaburzeniem. Termin „warianty” jest obecnie używany zamiast terminu „mutacje”. Nosiciele nie mają MSUD, ponieważ ich druga kopia tego genu działa prawidłowo.

Gdy oboje rodzice są nosicielami, istnieje 25% szans w każdej ciąży dla dziecka, aby mieć MSUD. Istnieje 50% szans na to, że dziecko będzie nosicielem, tak jak rodzice. Istnieje również 25% szans na to, że dziecko będzie miało dwa działające geny.

GenetyczneOdnoszące się do (lub wynikające z) genów i dziedziczności lub dziedziny badania genów i dziedziczności. doradztwo jest dostępne dla rodzin, które mają dzieci z MSUD. Doradcy genetyczni mogą odpowiedzieć na Twoje pytania dotyczące sposobu dziedziczenia choroby, wyborów podczas przyszłych ciąż oraz sposobów testowania innych członków rodziny. Zapytaj swojego lekarza o skierowanie do doradcy genetycznego. Są to osoby świadczące usługi opieki zdrowotnej, które są specjalnie przeszkolone w zakresie chorób genetycznych. Pomagają oni rodzinom zrozumieć zaburzenia genetyczne i sposób ich przekazywania. Doradcy genetyczni oferują informacje i wsparcie ludziom, którzy mają w swoich rodzinach choroby genetyczne lub obawiają się, że mogą mieć dziecko z dziedzicznym zaburzeniem..

Czy BADANIA GENETYCZNE SĄ DOSTĘPNE?

Badania genetyczne w kierunku MSUD mogą być wykonane na próbce krwi. Badania genetyczne, zwane również badaniami DNA, poszukują zmian, zwanych również wariantami, w genach, które powodują MSUD.

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) jest cząsteczką znajdującą się w chromosomach, która przenosi informacje genetyczne. DNA składa się z czterech jednostek (zwanych zasadami), które są oznaczone jako A, T, G i C. Sekwencja zasad zawiera instrukcje dotyczące tworzenia wszystkich białek potrzebnych organizmowi. Gen jest fragmentem DNA, który zawiera instrukcje dla konkretnego białka. Zmiana w jednej lub więcej zasad DNA tworzących gen nazywana jest mutacją. Niektóre mutacje zmieniają instrukcje białek i mogą prowadzić do określonych problemów zdrowotnych lub zaburzeń. Każde z rodziców przekazuje połowę swoich chromosomów, a tym samym połowę instrukcji DNA, swoim dzieciom. To właśnie te instrukcje powodują dziedziczenie pewnych cech, takich jak kolor oczu lub włosów. badanie nie jest konieczne do zdiagnozowania dziecka. Może być pomocne przy badaniu nosicielstwa lub badaniach prenatalnych, omówionych poniżej.

JAKIE INNE BADANIA SĄ DOSTĘPNE?

MSUD może być potwierdzony przez pomiar ilości aminokwasów rozgałęzionych w próbce krwi. Może być również zdiagnozowany przez test enzymatyczny z wykorzystaniem próbki krwi lub skóry. Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, jeśli masz pytania dotyczące badań w kierunku MSUD.

CZY MOŻNA PRZEPROWADZIĆ TEST W PRZYSZŁEJ CIĄŻY?

Jeśli obie zmiany (warianty) genu zostały wykryte u Twojego dziecka, badanie DNA można przeprowadzić w przyszłej ciąży. Próbkę potrzebną do tego badania uzyskuje się poprzez biopsję kosmówki lub amniopunkcjęJest to badanie wykonywane podczas ciąży. Za pomocą igły usuwa się małą próbkę płynu z worka wokół płodu. Próbka ta może być użyta do badania na obecność pewnych zaburzeń genetycznych u płodu. Amniopunkcja w celu zbadania warunków genetycznych jest zwykle wykonywana między 13 a 20 tygodniem ciąży..

Jeśli badanie DNA nie byłoby pomocne, test enzymatyczny można wykonać na komórkachNajmniejsza żywa jednostka. Komórki tworzą wszystkie narządy i tkanki w organizmach wielokomórkowych, takich jak ludzie. Mogą one również żyć niezależnie, jak w przypadku bakterii i innych mikroorganizmów. Jako minimum, komórka jest otoczona błoną, zawiera DNA na pewnym etapie swojego życia i jest w stanie replikować się na dwie równe części. z płodu. Również w tym przypadku próbkę potrzebną do tego badania uzyskuje się poprzez CVST Jest to specjalne badanie wykonywane na początku ciąży. Podczas CVS, mała próbka łożyska jest usuwana do badania. Próbka ta może być użyta do badania na obecność pewnych zaburzeń genetycznych u płodu. CVS wykonuje się zwykle między 10 a 12 tygodniem ciąży. lub amniopunkcja.

Rodzice mogą zdecydować się na wykonanie badań w czasie ciąży lub poczekać do narodzin dziecka, aby je zbadać. Rodzice mogą również zdecydować się na zastosowanie technik wspomaganego rozrodu, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo, że ich przyszłe dzieci będą miały MSUD. Doradca genetyczny może porozmawiać z Tobą o Twoich wyborach i odpowiedzieć na pytania dotyczące badań prenatalnych lub badań dziecka po urodzeniu.

CZY INNI CZŁONKOWIE RODZINY MOGĄ CHOROWAĆ NA MSUD LUB BYĆ NOŚNIKAMI?

Choroba MSUD
Jeśli są zdrowi i rozwijają się prawidłowo, starsi bracia i siostry dziecka z MSUD prawdopodobnie nie będą chorować na tę chorobę. Jeśli masz pytania dotyczące badania pozostałych dzieci, porozmawiaj ze swoim lekarzem zajmującym się metabolizmem lub doradcą genetycznym.

Nosiciele MSUD
Bracia i siostry, którzy nie mają MSUD nadal mają szansę być nosicielami jak ich rodzice. Z wyjątkiem szczególnych przypadków, testy na nosicielstwo powinny być wykonywane tylko u osób powyżej 18 roku życia.

Jeśli jesteś rodzicem dziecka z MSUD, Twoi bracia i siostry mają 50% szans na bycie nosicielami. Ważne jest, aby inni członkowie rodziny zostali poinformowani, że mogą być nosicielami. Istnieje niewielka szansa, że oni również są narażeni na ryzyko posiadania dzieci z MSUD.

Wszystkie państwa oferują badania przesiewowe noworodków w kierunku MSUD. Jednakże, gdy oboje rodzice są nosicielami, badania przesiewowe noworodkówTest przesiewowy, który szuka różnych zaburzeń przy użyciu małej próbki krwi pobranej z pięty noworodka. Pozytywny lub nieprawidłowy wynik badania przesiewowego noworodków oznacza, że we krwi dziecka wykryto niewielkie różnice i konieczne są dalsze badania, aby ustalić, czy dziecko ma zaburzenia metaboliczne. wyniki nie są wystarczające, aby wykluczyć chorobę u noworodka. W takim przypadku należy wykonać specjalne badania diagnostyczne oprócz badań przesiewowych noworodkówProces badania w kierunku choroby u osoby, która nie wykazuje objawów choroby (osoba bezobjawowa lub asymptomatyczna). Celem badań przesiewowych jest wykrycie choroby w jej wczesnym stadium. Bardzo ważne jest, aby badanie to zostało wykonane wkrótce – najlepiej w 24 godzinie życia.

Czy inni członkowie rodziny mogą zostać poddani badaniom?

Badania diagnostyczne
Jeśli istnieją obawy, czy są oni nosicielami choroby, badania diagnostyczne można wykonać u braci lub sióstr, aby sprawdzić, czy oni również mają to zaburzenie. Porozmawiaj ze swoim lekarzem medycyny metabolicznej, jeśli masz pytania dotyczące badań w kierunku MSUD.

Badanie nosicielstwa
Jeśli oba warianty genetyczne zostały wykryte u Twojego dziecka, inni członkowie rodziny mogą mieć wykonane badanie DNA, aby sprawdzić, czy są nosicielami.

Jeśli badanie DNA nie jest pomocne, mogą być dostępne inne metody badania nosicielstwa. Jeśli masz pytania dotyczące badań na nosicielstwo, zapytaj swojego doradcę genetycznego lub lekarza zajmującego się metabolizmem.

ILE OSÓB MA MSUD?

Około jedno na 200 000 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z MSUD.

Czy MSUD WYSTĘPUJE CZĘSTO W NIEKTÓRYCH GRUPACH ETNICZNYCH?

MSUD występuje we wszystkich grupach etnicznych. Jest bardziej powszechne u mennonitów w niektórych częściach Stanów Zjednoczonych. W USA około jedno na 380 dzieci o mennonickim pochodzeniu rodzi się z MSUD. Jest to również bardziej powszechne u osób o francusko-kanadyjskim rodowodzie.

Czy MSUD występuje pod jakimiś innymi nazwami?

MSUD jest czasami również nazywany:

• branched chain ketoaciduria
• branched chain alpha-.dehydrogenaza ketonowa
• BDKD niedobór
• choroba syropu klonowego
• Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase deficiency
• BCKD niedobór

Istnieje szereg innych form MSUD, które są mniej powszechne niż typ klasyczny. Te inne formy nie są omawiane w tym arkuszu informacyjnym.

• Przerywana kwasica ketonowa rozgałęziona
• Pośrednia kwasica ketonowa rozgałęziona
• MSUD reagujący na tiaminę
• MSUD typ 1B
• MSUD typ II

GDZIE MOGĘ ZNAJDOWAĆ WIĘCEJ INFORMACJI?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOKUMENT INFO:

DISCLAIMER:

THIS INFORMATION DOES NOT PROVIDE MEDICAL ADVICE. Cała zawartość („Zawartość”), w tym tekst, grafika, obrazy i informacje służą wyłącznie celom ogólnoinformacyjnym. Zachęcamy do skonsultowania się ze swoim lekarzem lub innym pracownikiem służby zdrowia w odniesieniu do informacji zawartych w niniejszej ulotce informacyjnej. Po przeczytaniu niniejszej ulotki informacyjnej zachęca się pacjenta do dokładnego przeanalizowania informacji z lekarzem lub innym pracownikiem służby zdrowia. Treść nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. NIGDY NIE NALEŻY LEKCEWAŻYĆ PROFESJONALNEJ PORADY LEKARSKIEJ ANI ZWLEKAĆ Z JEJ UZYSKANIEM Z POWODU TEGO, CO ZOSTAŁO PRZECZYTANE NA TEJ KARCIE INFORMACYJNEJ. Ten projekt jest wspierany przez dotację z MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov

.