• Co to jest Osteogenesis imperfecta (choroba łamliwych kości)
• Statystyki dotyczące Osteogenesis imperfecta (choroba łamliwych kości)
• Faktory ryzyka dla Osteogenesis imperfecta (choroba łamliwych kości)
• Progresja osteogenezy niedoskonałej (choroba kruchości kości)
• Objawy osteogenezy niedoskonałej (choroba kruchości kości)
• Badanie kliniczne osteogenezy niedoskonałej (choroba kruchości kości)
• Jak rozpoznaje się osteogenezę niedoskonałą (choroba kruchości kości)?
• Prognoza Osteogenesis Imperfecta (Choroba łamliwych kości)
• Jak leczy się Osteogenesis Imperfecta (Choroba łamliwych kości)?
• Osteogenesis imperfecta (Choroba łamliwych kości) Referencje

Co to jest Osteogenesis imperfecta (Choroba łamliwych kości)

Osteogenesis imperfecta (OI) jest jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń kości. Choroba zazwyczaj dotyczy kości, zębów, więzadeł, oczu i skóry, i charakteryzuje się kruchymi kośćmi, które łatwo się łamią. Istnieją 4 warianty lub podtypy osteogenezy niedoskonałej.

To zaburzenie kostne jest zwykle obecne przy urodzeniu jako choroba dziedziczna. Osteogenesis imperfecta (OI) jest sklasyfikowana w czterech głównych typach (i dalszych podtypach).

Wszystkie cztery typy OI są spowodowane defektami w ilości lub strukturze kolagenu typu 1, ważnej części macierzy kostnej. Problem z kolagenem zwykle wynika z dominującego defektu genetycznego.

Kiedy ludzie mają IO, wszystkie ich kości są nienormalnie słabe. Nasilenie nieprawidłowości jest bardzo zróżnicowane – od IO typu II, która zwykle jest śmiertelna w niemowlęctwie (lub nawet przed urodzeniem) do IO typu, która może być tak łagodna, że diagnoza nie jest stawiana, nawet w wieku dorosłym.

Statystyki dotyczące osteogenezy niedoskonałej (choroba kruchych kości)

Częstotliwość:

W USA: Częstość występowania OI według typu jest następująca:

• Typ I – Jeden na 30 000 żywych urodzeń
• Typ II – Jeden na 60 000 żywych urodzeń
• Typ III – Jeden na 70 000 żywych urodzeń
• Typ IV – Rzadko

Międzynarodowo:
Wyższą częstość występowania zaobserwowano w 2 głównych grupach plemiennych w Zimbabwe.

Płeć:
Nie istnieją znane różnice w zależności od płci.

Wiek:
Wiek wystąpienia objawów (tj. złamania) różni się w zależności od typu, jak poniżej:

• Typ I – niemowlęctwo
• Typ II – In utero
• Typ III – połowa przypadków in utero, a druga połowa w okresie noworodkowym
• Typ IV – Zwykle w okresie niemowlęcym

Faktory ryzyka dla Osteogenesis imperfecta (choroba kruchych kości)

OI jest właściwie zaburzeniem tkanki łącznej, wynikającym z wadliwej syntezy białka zwanego kolagenem, który jest strukturalnym składnikiem kości, ścięgien, oczu, narządów i skóry.

OI jest dziedziczona genetycznie. Jeśli dotknięty chorobą rodzic ma tę chorobę, zazwyczaj istnieje 50% szans, że przekaże ją swojemu dziecku. W sporadycznych przypadkach dziecko może urodzić się z IO, mimo że żadne z rodziców nie ma tej choroby.

Progresja osteogenezy niedoskonałej (choroba kruchych kości)

Istnieją 4 warianty kliniczne IO, różniące się sposobem prezentacji i rokowaniem.

• Typ 1: najczęstsza i najłagodniejsza postać IO. Złamania występują przez całe życie, ale deformacja jest rzadka. Cechy charakterystyczne obejmują niebieskie twardówki, hipermobilne stawy, utratę słuchu i skoliozę.
• Typ 2: jest najcięższą postacią i występuje u około 10% pacjentów z OI. Ciężkie zniekształcenia są powszechne, a niemowlęta zazwyczaj nie przeżywają długo po urodzeniu.
• Typ 3: jest ciężką postacią i stanowi około 20% przypadków IO. Charakteryzuje się kośćmi, które łatwo się łamią, a także zginają. W wieku 6 lat, dziecko ma zwykle wiele złamań i rozwinęły się poważne deformacje. Dzieci przeżywające do dorosłości zazwyczaj mają niski wzrost i niepełnosprawność.
• Typ 4: in terns of severity leży gdzieś pomiędzy typami 1 i 3. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, a złamania są częste przed okresem dojrzewania. Twardówki są bladoniebieskie i nabierają normalnego koloru w dorosłym życiu.

Jak rozpoznaje się osteogenezę niedoskonałą (kruchą chorobę kości)?

Diagnostyka opiera się na wynikach badań klinicznych i fizycznych, którym towarzyszą odpowiednie testy.

Badania te obejmują:

• Pobranie próbki skóry w celu oceny produkcji kolagenu w organizmie
• Zdjęcia rentgenowskie, które mogą wykazać ścieńczenie kości oraz przebyte lub obecne złamania
• W czasie ciąży można zastosować badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia nieprawidłowości kończyn w 15-18 tygodniu ciąży. Jednak nie zawsze mogą one być dokładne.

Prognoza Osteogenesis imperfecta (choroba kruchych kości)

Może wystąpić trwałe zniekształcenie kończyn. W wyniku pęknięć czaszki może dojść do uszkodzenia mózgu. Zaburzenie to może być śmiertelne. Choroba jest pogrupowana według typu:

• Typ I: Łagodna – Zgodna z normalną długością życia.
• Typ II: Śmiertelna – Większość, ale nie wszyscy, umierają we wczesnym dzieciństwie.
• Typ III: Postępująca deformacja – Zmniejszona oczekiwana długość życia.
• Typ IV: Umiarkowanie ciężka – Zgodna z normalną długością życia.

Jak leczy się osteogenezę niedoskonałą (kruchą chorobę kości)?

Celem leczenia jest zapobieganie złamaniom, zapobieganie deformacjom, gdy złamania wystąpią, oraz korygowanie deformacji.

Rodzice są edukowani, jak postępować z dziećmi, aby zmniejszyć ryzyko złamań. Poradnictwo genetyczne dla par pragnących mieć więcej dzieci jest niezbędne.

Operacje mogą być wykonywane w celu korekcji i zapobiegania deformacjom u dzieci z IO na tyle poważnym, że uniemożliwiają one chodzenie. Korekcja skoliozy również może być pomocna, ale jest trudna ze względu na kruchość kości.

Ćwiczenia są niezbędne do utrzymania siły kości i mięśni, co może pomóc w zapobieganiu złamaniom.

Należy omówić odpowiednie leczenie przeciwbólowe, które może obejmować leki i terapie alternatywne. W przypadku pacjentów z ciężką osteopenią i nadmierną liczbą złamań, można rozważyć zastosowanie leków w celu zwiększenia gęstości kości i zmniejszenia liczby złamań.

1. Dobre odżywianie i ukierunkowane ćwiczenia są kluczowe w optymalizacji siły kości i mięśni. Terapia fizyczna i rehabilitacyjna może być bardzo korzystna. Pływanie jest doskonałym ćwiczeniem kondycyjnym dla wielu osób z IO.
2. Zabiegi chirurgiczne, w tym umieszczanie metalowych prętów w kościach, mogą pomóc wzmocnić kości i zapobiec deformacji. Dla niektórych osób pomocne są aparaty ortopedyczne i urządzenia wspomagające chód.
3. Stosowanie bifosfonianów u dzieci z IO jest obecnie badane z obiecującymi wynikami. Inne interwencje medyczne, w tym przeszczep szpiku kostnego, stosowanie hormonu wzrostu i terapia genowa są również przedmiotem badań.

Osteogenesis imperfecta (choroba kruchych kości) Piśmiennictwo

Apley, Solomon. Concise system of orthopaedics and fractures, 2nd ed. Arnold, London (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6th ed. WB Saunders, Stany Zjednoczone Ameryki (1999).
Kumar i Clark. Clinical Medicine, 5th ed. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Severe osteogenesis imperfecta: new therapeutic options?
.