Młode bliźnięta z Brisbane, chłopiec i dziewczynka, zostały zidentyfikowane jako tylko drugi zestaw bliźniąt półidentycznych, lub sesquizygotycznych, na świecie – i pierwszy, który został zidentyfikowany przez lekarzy podczas ciąży.

• The teraz cztery-letni chłopiec i dziewczynka są identyczne (monozygotyczne) po stronie matki dzieląc 100 procent ich matki DNA, ale są jak rodzeństwo po stronie ojca, dzieląc tylko część ich ojca DNA.
• Przypadek, pierwszy na świecie do identyfikacji bliźniąt półidentycznych na badania genetyczne, podczas gdy w łonie matki, został zgłoszony dzisiaj w The New England Journal of Medicine (NEJM) przez specjalistę medycyny płodowej i zastępca kanclerza (Badania) w UNSW profesor Nicholas Fisk i Queensland University of Technology (QUT) genetyk kliniczny i Diagnostic Genomics koordynator kursu dr Michael Gabbett.
• Sesquizygotic reprezentuje trzeci rodzaj „bliźniąt” pomiędzy identycznymi i braterskimi (dizygotycznymi).

„Prawdopodobnie jajo matki zostało zapłodnione jednocześnie przez dwa plemniki ojca przed podziałem”, powiedział profesor Fisk, który kierował zespołem medycyny płodowej, który opiekował się matką i bliźniętami podczas pobytu w Royal Brisbane and Women’s Hospital w 2014 roku. Profesor Fisk, przeszły prezes International Fetal Medicine and Surgery Society, pracował obok dr Gabbett.

„USG matki w sześciu tygodniach wykazało pojedyncze łożysko i pozycjonowanie worków owodniowych, które wskazywały, że spodziewała się identycznych bliźniąt. Jednak USG w 14 tygodniu wykazało, że bliźnięta są mężczyzną i kobietą, co nie jest możliwe w przypadku bliźniąt identycznych.”

Identyczne bliźnięta powstają, gdy komórki z jednego jaja zapłodnionego przez jeden plemnik dzielą się na dwa, więc identyczne bliźnięta są tej samej płci i mają identyczne DNA. Bliźnięta braterskie powstają, gdy każde z nich rozwija się z oddzielnego jajeczka, które jest zapłodnione przez własny plemnik.

Dr Gabbett powiedział, że jeśli jedno jajeczko jest zapłodnione przez dwa plemniki, to powstają trzy zestawy chromosomów, jeden od matki i dwa od ojca.

„Trzy zestawy chromosomów są zazwyczaj niezgodne z życiem i embriony zazwyczaj nie przeżywają”, powiedział.

„W przypadku bliźniąt sesquizygotycznych z Brisbane, wydaje się, że zapłodnione jajo równo podzieliło trzy zestawy chromosomów na grupy komórek, które następnie podzieliły się na dwie, tworząc bliźnięta.

„Niektóre z komórek zawierają chromosomy z pierwszego plemnika, podczas gdy pozostałe komórki zawierają chromosomy z drugiego plemnika, w wyniku czego bliźnięta dzielą tylko część, a raczej 100 procent tego samego ojcowskiego DNA.”

Sesquizygotyczne bliźnięta zostały po raz pierwszy zgłoszone w USA w 2007 roku. Bliźnięta te zwróciły uwagę lekarzy w okresie niemowlęcym po tym, jak u jednego z nich stwierdzono niejednoznaczne genitalia. Po zbadaniu mieszanych chromosomów lekarze stwierdzili, że chłopiec i dziewczynka byli identyczni po stronie matki, ale dzielili około połowy ojcowskiego DNA.

Profesor Fisk powiedział, że analiza światowych baz danych bliźniąt wskazał, jak rzadko sesquizygotic bliźniąt are.

„My na początku kwestionowane, czy były może inne przypadki, które zostały błędnie sklasyfikowane lub nie zgłoszone, więc zbadane dane genetyczne z 968 bliźniąt braterskich i ich rodziców,” powiedział.

„Jednak nie znaleźliśmy żadnych innych sesquizygotic bliźniąt w tych danych, ani żadnego przypadku bliźniąt półidentycznych w dużych globalnych twin studies.

„Wiemy, że jest to wyjątkowy przypadek bliźniąt półidentycznych. Podczas gdy lekarze mogą mieć to na uwadze w pozornie identycznych bliźniętach, jego rzadkość oznacza, że nie ma przypadku dla rutynowych badań genetycznych.”

Praca, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, została opublikowana w The New England Journal of Medicine 28 lutego.

.