Wyprost kciuka

Tabela 4

Tabela 3

W ostatnim badaniu21 dokonano przeglądu kontrowersji dotyczących związku hipermobilności stawów i choroby zwyrodnieniowej stawów oraz dodano nowe dane wskazujące z dala od takiego związku. Istotne pozastawowe manifestacje BJHS22 obejmują zaburzenia autonomiczne23, kruchość skóry24, łatwe powstawanie siniaków25,26, ptozę oczną, żylaki20, zjawisko Raynauda27, wypadanie moczowodów28,29, opóźnienie rozwoju koordynacji ruchowej (DCD)30, zmiany w działaniu odruchów nerwowo-mięśniowych31, fibromialgia32, zespoły cieśni nadgarstka i stępu oraz neuropatie33,34, mniejsza gęstość kości20,35, depresja36, lęk i napady paniki37, przepuklina krążka lędźwiowego38 oraz objawy żołądkowo-jelitowe39. Przypadek 3 zawierał w wywiadzie klinicznym typowe pozastawowe cechy BJHS, zgłaszając lęk, ataki paniki i depresję. Wydaje się, że istnieje związek między hipermobilnością stawów a zwiększonym ryzykiem rozwoju zaburzeń lękowych.40 Ostatnie badania wykazały różnice strukturalne między osobami z hipermobilnością i bez hipermobilności stawów: hipermobilność stawów powiązano z większą obustronną objętością amygdali – kluczowego regionu mózgu odpowiedzialnego za przetwarzanie emocji.41 Związek ten prawdopodobnie odzwierciedla genetyczne podłoże BJHS.42

Wykazano, że BJHS jest zaburzeniem dziedziczonym genetycznie, zawierającym silny komponent genetyczny o autosomalnym dominującym wzorcu, co prawdopodobnie wpływa na kodowanie białka kolagenu tkanki łącznej.24 Mimo to nie ma obecnie testów laboratoryjnych pozwalających na rozpoznanie BJHS, podobnie jak w przypadku innych zaburzeń układowych43, a jedynie „Poprawione kryteria diagnostyczne dla BJHS” (tab. 1). Wielu ekspertów uważa obecnie, że objawy wspólne dla BJHS i hipermobilnego zespołu Ehlersa-Danlosa (hEDS) są nie do odróżnienia i sugeruje, że BJHS jest częścią spektrum hipermobilności, jako najłagodniejsza postać hipermobilnego zespołu Ehlersa-Danlosa.6

Podstawową przyczyną hipermobilności stawów jest wiotkość więzadeł, która głównie determinuje maksymalny zakres ruchu.44 Wczesne badania wykorzystujące mikroskopową ocenę elektronową więzadeł pacjentów z BJHS wykazały zmniejszoną grubość włókien kolagenowych.45 Zaproponowano również, że u osób z BJHS występuje nieprawidłowy stosunek kolagenu typu III do kolagenu typu I.2 Kolagen typu I, charakteryzujący się wysoką zdolnością do rozciągania, jest najbardziej rozpowszechnionym kolagenem w organizmie. Kolagen typu III, znajdujący się głównie w narządach takich jak jelita, skóra i naczynia krwionośne, jest znacznie bardziej rozciągliwy.46 Ponadto pacjenci z BJHS wykazują znacznie niższą aktywność prolidazy, enzymu mającego wpływ na strukturę kolagenu w więzadłach, co sugeruje zmieniony metabolizm kolagenu powodujący hipermobilność stawów.47

Badania oceniały również nakładanie się objawów fibromialgii (FM) i BJHS32,48 zarówno u dorosłych, jak i u dzieci49. Podczas gdy mechanizm leżący u podstaw nadwrażliwości na ból w FM został szeroko oceniony, wiedza na temat zwiększonego uwrażliwienia na ból w BJHS jest niewielka.50 Osoby z FM mają ogólnie niższy próg bólu, przypisywany formie centralnej sensytyzacji lub polineuropatii małych włókien w odpowiedzi na powtarzającą się szkodliwą stymulację.51,52 I odwrotnie, w BJHS zakłada się, że ból jest wynikiem powtarzających się mikrourazów spowodowanych nieprawidłową hipermobilnością stawów, która przyczynia się do przewlekłej artralgii.36 Uważa się również, że związane z tym strukturalne różnice w systemach przetwarzania emocji mogą powodować u osób z hipermobilnością zwiększoną wrażliwość na (zagrożenie) bólem i/lub zaburzenia kontroli autonomicznej.41 Co ciekawe, różnice w systemach przetwarzania emocji występują również w innych zaburzeniach bólowych, w tym w FM, zespole jelita drażliwego i złożonym zespole bólu regionalnego.53 Co więcej, kobiety z FM są o 44% bardziej narażone na hipermobilność.54 Zgodnie z przewagą kobiet opisywaną w literaturze, wszystkie trzy nasze przypadki były płci żeńskiej.

Oprócz płci, istotnymi czynnikami wpływającymi na występowanie BJHS są pochodzenie etniczne i wiek, z większą częstością wśród osób pochodzenia azjatyckiego i afrykańskiego.55,56 W populacji nastolatków i dzieci BJHS ma tendencję do występowania wraz z młodzieńczą fibromialgią (juvenile fibromyalgia, JFM).57-59 Poznanie historii hipermobilności stawów i powtarzających się urazów w dzieciństwie może być klinicznie korzystne w identyfikacji dorosłych z BJHS, jak wynika z pięcioelementowego kwestionariusza Hakima i Grahame’a17 (tab. 4). Podobnie, jeśli pacjentka ma w wywiadzie klinicznym FM, ocena hipermobilności stawów może być korzystna w odniesieniu do postępowania klinicznego.

W literaturze dotyczącej urazów sportowych nie wykazano wyraźnego związku między uogólnioną wiotkością stawów a urazami.60,61 Pozostaje niejasne, czy osoby z BJHS są narażone na zwiększone ryzyko urazów w porównaniu z ich odpowiednikami bez hipermobilności. Badania wykazały większe ryzyko urazów u rekrutów wojskowych i tancerzy baletowych, których określono jako wiotkich lub bardzo wiotkich.62,63 Z kolei Krivickas i Feinberg64 stwierdzili, że u hipermobilnych sportowców płci męskiej (Beighton 4-6/9) prawdopodobieństwo urazu było o 66% mniejsze niż u ich mniej mobilnych kolegów. Nie zaobserwowano jednak różnicy w ogólnej liczbie urazów u zawodników NCAA grających w lacrosse, chociaż u hipermobilnych sportowców zaobserwowano zwiększoną liczbę urazów kostki.65 W nowszych doniesieniach stwierdzono zwiększoną liczbę urazów u hipermobilnych (w porównaniu z „ciasnymi”) graczy rugby66, siatkarzy (urazy kostki, kolana i palców)67 oraz piłkarzy68. Tak więc konsensus dotyczący ryzyka związanego z hipermobilnością w populacji sportowców jest coraz szerszy.

Populacja sportowców, w każdym razie, może nie być idealnym porównaniem dla populacji ogólnej z dwóch powodów. Jednym z nich jest to, że wzmocnienie mięśni wokół stawu może poprawić dynamiczną stabilność stawów u osób wytrenowanych.64,69 Drugim jest to, że ćwiczenia mogą poprawić propriocepcję stawów70, która wydaje się być zmniejszona w określonych kątach stawów u osób z hipermobilnością w porównaniu z grupą kontrolną70,71. Energiczne ćwiczenia u osób w stosunkowo słabej kondycji mogą prowadzić do urazów72 , ale mogą mieć niewielki wpływ na częstość urazów u osób wysoko wytrenowanych, ponieważ sportowcy mają zwiększone zdolności propriocepcji w porównaniu z osobami nieuprawiającymi sportu73.

Rozważenie roli ćwiczeń i potencjalnego ryzyka związanego z aktywnością o dużym natężeniu u osób w słabej kondycji ma wpływ na zalecenia dotyczące ćwiczeń u pacjentów z BJHS. Stopniowe zwiększanie aktywności było korzystne w przedstawionych przypadkach i wydaje się właściwe dla pacjentów z BJHS w złej kondycji. Ostatnio badanie przeprowadzone przez Celenay i Kaya74 wykazało, że program stabilizacji kręgosłupa może zmniejszyć dolegliwości bólowe, poprawić stabilność postawy i wytrzymałość mięśni u kobiet z BJHS. Interesującym spojrzeniem na rolę ćwiczeń w leczeniu pacjentów z hipermobilnością jest nasz pierwszy przypadek, w którym wysoko wytrenowany sportowiec stopniowo tracił kondycję i nasilał symptomatologię. Aktywność energiczna może być względnie przeciwwskazana u osób z hipermobilnością58,62 ale to ograniczenie może być zniesione po osiągnięciu wystarczającego efektu treningowego. Ogólnie rzecz biorąc, utrzymanie sprawności fizycznej jest niezbędne do opanowania objawów BJHS, szczególnie w przypadku zajęć, które skupiają się na kontroli nerwowo-mięśniowo-szkieletowej, np. pływanie, Tai Chi, pilates, joga i taniec.75

Prowadzenie pacjentów z BJHS może być wyzwaniem zarówno dla pacjenta, jak i dla lekarza. Jak opisują Simmonds i Keer75, „cierpliwość, w połączeniu z dobrą komunikacją i umiejętnościami delikatnego obchodzenia się z pacjentem są wymagane, ponieważ problemy fizyczne są często długotrwałe i obejmują wtórne powikłania oraz kwestie psychospołeczne”. W literaturze nie ma jednoznacznych dowodów dotyczących najlepszych praktyk dla pacjentów z BJHS. Jednakże, jeden z raportów podkreśla znaczenie edukacji pacjenta, ćwiczeń terapeutycznych oraz modyfikacji pracy i stylu życia w leczeniu BJHS76, co znalazło odzwierciedlenie w naszych przypadkach. Pacjentom można również zalecić odpoczynek i działania stymulujące, a leczenie z wykorzystaniem takich metod jak ultradźwięki i przezskórna stymulacja nerwów, taping i szynowanie lub noszenie mocno dopasowanej odzieży w celu poprawy postrzeganej stabilności stawów przyniosło korzyści.75 Chociaż ostatni przegląd sugeruje, że takie pasywne metody leczenia mogą być nieskuteczne w leczeniu bólu szyi i związanych z nim zaburzeń76 , nie jest jasne, czy takie wnioski są również istotne dla pacjentów z hipermobilnością w oparciu o istniejącą wiedzę naukową.

Pacjentom należy przedstawić realistyczne oczekiwania, ponieważ ich powrót do zdrowia i gojenie się jest często wolniejsze niż u ich niehipermobilnych odpowiedników36 ze względu na czas wymagany do poprawy propriocepcji i siły stawów. W trzech przypadkach przedstawionych powyżej, cel postępowania został przesunięty w kierunku ochrony stawów poprzez położenie nacisku na program aktywnych ćwiczeń w celu zwiększenia wytrzymałości i siły. Po siedmiu latach, pacjentka z przypadku 1 utrzymała swoje doskonałe wyniki, kontynuując reżim ćwiczeń, będąc w stanie uczestniczyć w aktywnościach o stosunkowo dużej sile oddziaływania, takich jak wędrówki piesze i wędrówki z plecakiem.

Stosowanie manipulacji, leczenia mającego na celu nadanie ruchomości stawom77, u pacjentów z BJHS może wydawać się paradoksalne. Jednakże dysfunkcje stawów zostały wykryte i leczone za pomocą manipulacji w przypadkach opisanych powyżej. Wydaje się, że sądowe zastosowanie manipulacji kręgosłupa o wysokiej prędkości i niskiej amplitudzie (HVLA) przyniosło korzyści tym trzem pacjentom. Obecnie tylko jedno inne badanie opisuje podobne udane leczenie pacjenta z BJHS przy użyciu podejścia multimodalnego, w tym manipulacji kręgosłupa HVLA.76 Jednakże, możliwość jednoczesnego obniżenia progu bólu u osób z wiotkością więzadeł41,76 wspiera nasze doświadczenie kliniczne, że osoby hipermobilne wydają się zgłaszać bolesność po terapiach fizycznych, takich jak masaż lub manipulacja, częściej niż osoby niehipermobilne. Należy rozważyć zastosowanie zmodyfikowanych technik, w tym modyfikację sposobu wywierania nacisku i siły, podczas leczenia pacjentów z hipermobilnością, po uprzednim poinformowaniu ich o takiej możliwości.

Postępowanie w BJHS jest złożone, a leczenie bólu może być trudne w większości przypadków. Prolotherapy jest alternatywną terapią, nie badaną w trzech przedstawionych przypadkach, którą można rozważyć, jeśli leczenie zachowawcze zostało wyczerpane. Proloterapia polega na wstrzykiwaniu czynników wzrostu lub stymulatorów czynników wzrostu, które wywołują krótkotrwałą odpowiedź zapalną, powodując tym samym zwiększoną aktywność komórkową, która generuje nowy kolagen i macierz pozakomórkową.78 Proces ten zwiększa wytrzymałość tkanki łącznej i wykazał potencjał wspomagania objawów BJHS.79 Niemniej jednak, obecne badania nie wykazały w pełni skuteczności proloterapii w BJHS.80

Seria przypadków nie może wyciągać wniosków na temat skuteczności i efektywności interwencji terapeutycznych przedstawionych w niniejszym opracowaniu. Jednakże seria przypadków może być źródłem hipotez, a przyszłe badania mogą naświetlić najlepsze praktyki w leczeniu pacjentów z BJHS.80

Seria przypadków nie może być podstawą do wyciągania wniosków na temat skuteczności i efektywności przedstawionych tu metod leczenia.