Występowanie innowacji technologicznych umożliwia nam wiedzieć więcej o sobie niż kiedykolwiek. Możemy szybko i łatwo korzystać z urządzeń i aplikacji klasy konsumenckiej, które śledzą kroki, monitorują tętno i sprawdzają poziom glukozy we krwi.
Ale jeśli chodzi o ryzyko choroby, szybkie i łatwe może również oznaczać nieodpowiednie i potencjalnie niebezpieczne.
Testy genetyczne są częścią medycyny precyzyjnej, podejścia wykorzystującego profilowanie genetyczne i molekularne do potencjalnej optymalizacji opieki zdrowotnej dla poszczególnych pacjentów. Jednak nie wszystkie testy są sobie równe. W przeciwieństwie do certyfikowanych testów genetycznego ryzyka zdrowotnego (GHR), oceny konsumenckie nie są prawdziwymi testami medycznymi. Produkty te, takie jak 23andMe, AncestryDNA czy Living DNA, są niezwykle popularne wśród konsumentów, jednak nie zastępują one licencjonowanej porady lekarskiej ani badań przesiewowych.
Nawet przy starannym sformułowaniu na opakowaniu, łatwo jest przeoczyć istotne ograniczenia zakresu testu lub źle zrozumieć krytyczne niuanse w wynikach. Dla niektórych użytkowników, pragnienie wglądu prowadzi ich do przekonania, że niektóre informacje są lepsze niż żadne. Dodatkowym powodem zamieszania jest fakt, że IRS ustalił, że konsumenci mogą korzystać z kont elastycznych lub kont wydatków zdrowotnych, aby pokryć koszty oceny GHR dokonywanej przez 23andMe. Food and Drug Administration (FDA) również zatwierdziła zdolność 23andMe do dostarczania informacji o wariantach genetycznych, które mogą być związane ze zdolnością pacjenta do metabolizowania niektórych leków. Może to dodatkowo wprowadzać ludzi w błąd, myśląc, że te testy są klinicznie uzasadnione. Ponownie, nie są.
I to jest niebezpieczeństwo: produkty klasy konsumenckiej są łatwo błędnie interpretowane jako odpowiednie testy medyczne i tworzą fałszywe uspokojenie u pacjentów, którzy mogą być w uzasadnionym ryzyku.
Jako onkolog badający genetykę raka, jestem szczególnie zaniepokojony konsumenckimi testami GHR dla dziedzicznego ryzyka raka. Na przykład, test konsumencki 23andMe BRCA1 i BRCA2 ekranuje tylko trzy z ponad 1000 klinicznie ważnych wariantów BRCA. Te trzy mutacje wpływają tylko na dwie na 100 kobiet ze środowisk Żydów aszkenazyjskich i jedną na 1000 kobiet w populacji ogólnej. Tak więc wyniki są nieadekwatne dla większości osób z wysokim ryzykiem wystąpienia nowotworów związanych z dziedzicznymi mutacjami w genach BRCA1 lub BRCA2, w tym rodzin, których członkowie doświadczyli raka jajnika, męskiego raka piersi, wielu wczesnych raków piersi, raka trzustki lub raka prostaty. Mówiąc wprost, ten test rekreacyjny ma zerową wartość dla większości ludzi, którzy mogą go potrzebować do prawdziwych celów medycznych.
I oto dlaczego to jest ważne: Poleciłem, aby jeden z moich pacjentów z mutacją BRCA2 dziedziczącą ryzyko raka zachęcił swoich krewnych pierwszego stopnia do wykonania certyfikowanego testu GHR, ponieważ istnieje 50 procent szans, że oni również mogą nosić mutację. Jeśli tak się stanie, nie oznacza to, że zachorują na raka, ale wiedza ta może dać im ważne możliwości zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka lub zapobieżenia mu. Brat pacjenta wykonał test 23andMe, który nie wykazał mutacji – ponieważ mutacja pacjenta nigdy nie zostałaby wychwycona przez test konsumencki. Brat został fałszywie zapewniony, że nie jest nosicielem mutacji, podczas gdy w rzeczywistości nie został odpowiednio przebadany. Przeciwnie, powinien on otrzymać medycznie odpowiedni test GHR, który dokładnie ocenił gen BRCA2, zwłaszcza taki, który mógłby wykryć mutację, którą nosił jego brat, aby ocenić jego ryzyko.
FDA nie jest nieświadoma potencjalnego zamieszania na rynku i odniosła się do niego bezpośrednio w swoim zatwierdzeniu testów BRCA firmy 23andMe: „Test nie powinien być stosowany jako substytut wizyty u lekarza w celu wykonania badań przesiewowych w kierunku raka lub doradztwa w zakresie czynników genetycznych i stylu życia, które mogą zwiększyć lub zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka” – czytamy w komunikacie agencji. „Korzystanie z testu niesie ze sobą znaczne ryzyko, jeśli osoby wykorzystują wyniki testu bez konsultacji z lekarzem lub doradcą genetycznym”. Ale większość konsumentów nie czyta uważnie lub naprawdę rozważyć drobny druk.
Niebezpieczeństwa związane z testów konsumenckich rozciągają się daleko poza ryzyko raka. Produkty te oferują również testy na cukrzycę, celiakię, chorobę Parkinsona i inne, co oznacza, że wiele osób może zostać podobnie omamionych fałszywym poczuciem bezpieczeństwa w kwestii swojego zdrowia. Gdybyś rozważał operację, czy zadowoliłaby Cię opinia kogoś, kto grał dużo w grę planszową Operacja, czy też zamiast tego szukałbyś profesjonalnego, wysoko wykwalifikowanego chirurga z wieloletnim doświadczeniem? To jeden ze sposobów myślenia o różnicy między testami rekreacyjnymi a testami medycznymi.
„Ryzyko związane z korzystaniem z testów 23andMe obejmuje fałszywie pozytywne wyniki, które mogą wystąpić, gdy osoba otrzymuje wynik wskazujący nieprawidłowo, że ma określony wariant genetyczny, oraz fałszywie negatywne wyniki, które mogą wystąpić, gdy użytkownik otrzymuje wynik wskazujący nieprawidłowo, że nie ma określonego wariantu genetycznego”, zauważono w zatwierdzeniu FDA. „Wyniki uzyskane z testów nie powinny być wykorzystywane do diagnozowania ani do podejmowania decyzji o leczeniu. Użytkownicy powinni skonsultować się z pracownikiem służby zdrowia w przypadku pytań lub wątpliwości dotyczących wyników.”
Innymi słowy, niezależnie od wyników testów genetycznych wykonywanych bezpośrednio przez konsumentów, dana osoba powinna w szczególności omówić z lekarzem lub doradcą genetycznym, czy ma w rodzinie historię chorób dziedzicznych lub czy chce zrozumieć swoje ryzyko nosicielstwa określonej mutacji genetycznej lub molekularnej. W rzeczywistości, omawianie badań genetycznych i molekularnych jest doskonałym tematem na następną wizytę u lekarza.
Badania genetyczne klasy medycznej mają potencjał dla daleko idącego postępu i możliwości szybszego diagnozowania oraz skuteczniejszego zapobiegania i leczenia. Dobre samopoczucie przez całe życie jest zbyt ważne, aby polegać na rekreacyjnym teście genetycznym, gdy dostępne są rygorystycznie przetestowane, medycznie odpowiednie opcje dla Twojego szczególnego stanu zdrowia.
.