Dear Dr. My relative’s infant child has sickle cell anemia. Myślałam, że występuje ona u nas tylko u Afroamerykanów. My jesteśmy rasy kaukaskiej. — T.O.

Drogi T.O.: Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną. W Ameryce Północnej, Afroamerykanie mają największą liczbę pacjentów z anemią sierpowatą. Inne grupy są nosicielami genu sierpowatości i mogą zachorować na tę chorobę: Grecy, Włosi, Arabowie, Turcy, Irańczycy, Egipcjanie i Indianie Azjatyccy.

Aby odziedziczyć anemię, niemowlę musi otrzymać gen komórek sierpowatych od matki i ojca. (Posiadanie tylko jednego genu nadaje stan znany jako cecha sierpowatości, coś, co zwykle nie powoduje dużych problemów.)

Posiadanie dwóch genów powoduje, że czerwone krwinki przekształcają się z normalnego okrągłego kształtu w kształt sierpa, gdy poziom tlenu we krwi spada, co często ma miejsce, gdy osoba staje się odwodniona. Sickled czerwone krwinki są lepkie i tworzą korki, które blokują przepływ krwi przez naczynia. Prowadzi to do obumierania części kości i mięśni. Dzieje się to również w przewodzie pokarmowym, gdzie mogą obumierać jego odcinki. W przypadku rozległego sierpa epizod ten jest bardzo bolesny i musi być leczony w szpitalu za pomocą płynów podawanych dożylnie w celu nawodnienia. Jeśli liczba czerwonych krwinek spada bardzo nisko, konieczna jest transfuzja krwi. Leki przeciwbólowe łagodzą duży dyskomfort. Lek hydroksymocznik jest przepisywany, gdy pacjent z sierpem ma częste kryzysy sierpowate.

Drogi Dr. Donohue: Powiedziano mi, że mam przepuklinę rozworu przełykowego. Lekarz przepisał mi Nexium i odkąd zaczęłam je brać, jestem zupełnie inną osobą. Nie odczuwam już bólu i mogę jeść, co chcę. Czy powinienem mieć operację na przepuklinę? — T.B.

Drogi T.B.: Nexium jest członkiem rodziny leków, które całkowicie eliminują produkcję kwasów żołądkowych. Jest to wylewanie się kwasu żołądkowego do przełyku, które powoduje ból zgagi lub, jak to jest bardziej poprawnie nazywane, GERD, refluks żołądkowo-przełykowy.

Przepuklina rozworu przełykowego jest wybrzuszeniem żołądka przez przeponę do jamy klatki piersiowej. Czasami osoby z przepukliną rozworu przełykowego cierpią na zgagę; czasami nie. Jeśli ma Pan/Pani przepuklinę rozworu przełykowego i zgagę, a leki łagodzą ból związany ze zgagą, to nie potrzebuje Pan/Pani zabiegu chirurgicznego.

Pisz do Paul Donohue, M.D., P.O. Box 536475, Orlando, FL 32853-6475.