Ekspert:
Katy Phelan
W naszych wczesnych badaniach w latach 90. nad zespołem Phelana-McDermida, zaburzeniem genetycznym związanym z łagodną do ciężkiej niepełnosprawnością intelektualną, opóźnioną mową i autyzmem, zdiagnozowano bardzo niewielu dorosłych. W rezultacie wiedzieliśmy niewiele o problemach zdrowotnych związanych z postępującym wiekiem u osób z tym zaburzeniem.
Ale to się zmienia, ponieważ rosnąca liczba raportów w literaturze wyszczególnia utratę zdolności poznawczych, behawioralnych i motorycznych u dorosłych z tym i podobnymi zaburzeniami. Naukowcy opublikowali wyniki dotyczące co najmniej ośmiu dorosłych z tym zespołem, w wieku od 20 do 70 lat1-5.
Zmniejszenie sprawności ruchowej, takie jak utrata zdolności stania lub chodzenia, jest jednym z najczęstszych problemów, obserwowanym u pięciu z tych osób. Odnotowano również utratę umiejętności mowy, pogorszenie kontaktu wzrokowego i umiejętności społecznych oraz napady drgawek o późnym początku. Trzy osoby dorosłe mają zaburzenia dwubiegunowe, powikłane epizodami dużej depresji u dwóch z nich4, 5.
Dodając do obaw o regresję związaną z wiekiem, na konferencji rodzinnej Fundacji Syndromu Phelana-McDermida w lipcu ubiegłego roku, wielu rodziców osób dorosłych opisało pogorszenie mowy, utratę aktywności fizycznej, niewyjaśnioną utratę wagi i zwiększone osłabienie mięśni.
Jednym ze sposobów dla rodziców i opiekunów, aby lepiej śledzić problemy zdrowotne u dorosłych z tym zespołem jest prowadzenie dziennika zmian w zachowaniu, nawykach snu, poziomie aktywności, umiejętnościach poznawczych i komunikacyjnych, a także atrybutach fizycznych – czy występuje utrata wagi, obrzęk limfatyczny, nietypowe ruchy stawów?
Muszą również uważnie obserwować efekty uboczne leków. Leki podawane w celu kontroli zachowania są szczególnie problematyczne, a ich działania niepożądane mogą maskować lub nasilać inne zachowania, co utrudnia śledzenie oznak regresji.
Brak ekspresji werbalnej u dorosłych z zespołem może również komplikować wysiłki zmierzające do wykrycia depresji i wahań nastroju związanych z nietypowymi zaburzeniami dwubiegunowymi (niestabilne zaburzenia nastroju)4. To z kolei może opóźnić odpowiednie leczenie.
Z punktu widzenia badań, długoterminowe badania są najlepszym sposobem na poznanie, jak cechy zespołu Phelana-McDermida lub innych zaburzeń związanych z autyzmem zmieniają się wraz z wiekiem. Śledząc osoby w różnych odstępach czasu, gdy przechodzą w dorosłość, dowiemy się, jak zespół ewoluuje.
Możemy zidentyfikować predyktory choroby lub odkryć objawy, które pomogą nam wcześniej diagnozować i leczyć ludzi. Informacje te są nieocenione dla rodziców tych dorosłych oraz dla rodziców, którzy planują przyszłe potrzeby swoich małych dzieci z tym zespołem.
Katy Phelan jest dyrektorem cytogenetyki w Tulane University School of Medicine w Nowym Orleanie.