Obecnie nie ma ostatecznego testu laboratoryjnego na zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), chociaż aktywne badania poszukują „biomarkerów”, w tym testów genetycznych i badań obrazowania mózgu, różnic w elektroencefalogramach (EEG) i badaniach obrazowania mózgu. (Przeczytaj więcej o Programie Badań nad Autyzmem, który odkrywa możliwe biomarkery u dzieci w wieku zaledwie 6 miesięcy.)

Na razie jednak ASD jest diagnozowane na podstawie objawów i zachowania dziecka (kliknij zakładkę W głąb, aby dowiedzieć się więcej o objawach ASD). Zazwyczaj pediatra podstawowej opieki zdrowotnej sugeruje przeprowadzenie oceny przez specjalistę.

Jakie testy diagnostyczne są stosowane w autyzmie?

W Centrum Spektrum Autyzmu w Boston Children’s, oceny ASD obejmują:

• badanie lekarskie i neurologiczne
• przegląd zdolności poznawczych dziecka
• ocenę zdolności mowy i języka dziecka
• obserwację zachowania dziecka
• wnikliwą rozmowę z pacjentem i jego rodziną na temat autyzmu.szczegółowa rozmowa z pacjentem i jego rodziną na temat zachowania i rozwoju dziecka
• pytania dotyczące historii rodziny dziecka

Postawienie diagnozy ASD to dopiero początek. Następnie nasi lekarze przeprowadzą dogłębne badania, aby zrozumieć wyjątkowe mocne strony i wyzwania dziecka. Ocena ta ma kluczowe znaczenie dla określenia, jakie programy edukacyjne i terapie behawioralne będą najbardziej korzystne.

Możemy zaangażować wielu specjalistów, takich jak neurolodzy dziecięcy, pediatrzy rozwojowo-behawioralni, patolodzy mowy i języka, psychologowie i psychiatrzy dziecięcy, pielęgniarki, specjaliści ds. edukacji i terapeuci zajęciowi. Pytania, które można zadać, obejmują:

• Jakie umiejętności językowe ma dziecko?
• W jakim wieku zaczęły się jego objawy?
• Czy nastąpił u niego regres umiejętności?
• Czy ma jakiekolwiek powiązane problemy poznawcze lub z uczeniem się?
• Czy ma jakieś trudne zachowania?
• Czy jest w stanie skupić uwagę przez dłuższy czas?

W razie potrzeby możemy zalecić przeprowadzenie badań w celu poszukiwania powiązanych problemów medycznych na podstawie historii dziecka, wyników badania fizykalnego oraz wyników testów poznawczych i behawioralnych. Na przykład, dzieci z ASD często mają problemy ze snem, a u niektórych występują napady drgawkowe lub padaczka. Nasz personel może pomóc w zapewnieniu Twojemu dziecku jak największego komfortu podczas tych badań – przeczytaj więcej o naszej pracy nad ułatwieniem pobierania krwi dzieciom z autyzmem.

Dodatkowe badania mogą obejmować:

• badanie słuchu i wzroku, aby sprawdzić, czy dziecko ma problem, który może przyczyniać się do wystąpienia objawów
• badanie ołowiu we krwi
• badanie lampy Wooda, specjalne badanie skóry w kierunku stwardnienia guzowatego
• badanie w kierunku zaburzeń metabolicznych
• neuroobrazowanie (takie jak MRI)
• elektroencefalografia (EEG)
• ocena żywieniowa dla dzieci, które jedzą bardzo ograniczone pokarmy

Badania genetyczne

W Bostońskim Szpitalu Dziecięcym, zalecamy, aby wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano ASD, poddały się badaniom genetycznym w celu wykrycia specyficznych zmian w DNA, które zostały powiązane z ASD i mogą powodować inne problemy medyczne. Dla niektórych rodzin informacje uzyskane z badań genetycznych mogą być również ważne przy planowaniu rodziny.

Badania genetyczne w kierunku ASD w Boston Children’s obejmują obecnie badanie mikromacierzy chromosomalnej (CMA) oraz badanie w kierunku zespołu kruchego X (u chłopców). Inne badania genetyczne mogą być odpowiednie dla dzieci, u których występują szczególne objawy. Ponieważ odkryto, że nowe geny są ważne w ASD, niektóre z nich mogą zostać dodane do rutynowych badań.

Kontakt

Szpital dziecięcy w Bostonie
Centrum Spektrum Autyzmu
Centrum telefoniczne: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Nasz koordynator dokona pierwszej dostępnej wizyty w oparciu o proces przyjmowania, który uwzględnia specyficzne potrzeby dziecka. Na przykład, dzieci z napadami padaczkowymi mogą zostać skierowane do neurologa w Centrum, podczas gdy dzieci z trudnościami w mowie, języku i komunikacji mogą zostać skierowane do naszego Programu Języka Autyzmu, będącego częścią Centrum Poprawy Komunikacji.

Wyznaczanie terminów wizyt jest możliwe w Bostonie i w wielu lokalizacjach satelitarnych Boston Children’s, aby zapewnić Tobie i Twojemu dziecku opiekę bliżej domu. Centrum telefoniczne może pomóc w wyborze.