Discussion

A fenti esetismertetésekkel a klinikai gyakorlatban csontkovácsok és más manuálterapeuták is találkozhatnak. A húszas éveikben járó kaukázusi nőbetegek mindegyike különböző mozgásszervi panaszokkal küzdött a kórtörténetében több éven keresztül. A mechanikus ízületi fájdalom ortopédiai tünetei voltak, nyilvánvaló neurológiai hiányosságok és az ízületi gyulladás vagy más szisztémás patológia nyilvánvaló jelei nélkül. Az 1. esetben a csontkovács-manipuláció hosszú távú előnyeinek hiánya arra késztette a klinikust, hogy újraértékelje a beteget és a kezelési tervet, ami egy specifikusabb diagnózist és egy hatékony kezelési tervet eredményezett, amely kiváló eredményeket hozott. Mind a 2., mind a 3. esetben a nyilvánvaló etiológia hiánya és a hasonló panaszok hosszú története arra késztette a klinikust, hogy a fizikális vizsgálat során értékelje a hipermobilitást. Minden betegnél azonban a felülvizsgált Brighton-kritériumok szerint ízületi lazaságot mutattak ki.7

A Brighton-kritériumok a hipermobilitás leleteit “major” és “minor” kategóriákba sorolják (1. táblázat). A Beighton-pontszám a hipermobilitás-szindróma diagnózisában általánosan használt pontozási rendszer, amely a hipermobilitás kiterjedtségét számszerűsíti több előre meghatározott ízületben (2. táblázat).5 Ez az ízületi lazaság11 mérőszáma, amely az általános ízületi lazaság értékeléséhez egy összetett pontszámot tartalmaz, amely a könyök 10 fokon túli passzív hiperextenzióján (1. ábra), a passzív ujj hiperextenzión (2. ábra), az alkar elülső felületéhez való passzív hüvelykujj-felhelyezésen (3. ábra), a passzív térd hiperextenzión (4. ábra) és a két tenyér álló helyzetben a padlóra helyezésének képességén (5. ábra) alapul. E kritériumok mindegyike egy-egy pontszámot kap, a lehetséges összpontszám kilenc. A beteg akkor tekinthető hipermobilnak, ha a pontszám négy vagy annál nagyobb. A 4/9-es határérték önkényes, de a szakirodalomban általánosan használt.11 Egyes szerzők azt javasolják, hogy csak a nem domináns oldalt mérjék (így a maximális pontszám öt lehet), hogy elkerüljék azokat az ízületeket, amelyek az edzés hatására lehetnek lazák.15

.

Térd hiperextenzió

Törzs előrehajlás

Az 1. és 2. eset 9/9 és 8/9 pontot kapott a Beighton-pontszámon, illetve. A 3. eset 3/9 pontot ért el a Beighton-pontszámon, de a beteg ízületi lazaságot mutatott a glenohumeralis és a femoro-acetabularis ízületekben, amelyek nem számítanak bele a Beighton-pontszámba. A 3. eset egy fő kritériumot (arthralgia három hónapja négy vagy több ízületben) és két kisebb kritériumot (marfanoid habitus; a bőr túlnyújtottsága) mutatott, amely így megfelel a BJHS Brighton Revideált Kritériumainak7 (1. táblázat).

Mind a Beighton Score, mind a BJHS Brighton kritériumai vizsgálatra kerültek, és jó vagy kiváló reprodukálhatóságot mutatnak a vizsgálóorvosok között.16 Az ízületi hipermobilitás másik mérőszáma, amelyet ebben az esetsorozatban nem alkalmaztak, Hakim és Grahame öt tételből álló kérdőíve (4. táblázat). Ez a kérdőív hasznos lehet a klinikus számára, hogy beépítse a kezdeti anamnézisbe a BJHS szűrése céljából. Két vagy több kérdésre adott “igen” válasz 85%-os érzékenységgel és 90%-os specificitással hipermobilitásra utal.17

Amint ezekben az esetekben, ha az általános hipermobilitás három hónapnál hosszabb ideig tartó myalgiával párosul, a BJHS kritériumai teljesülnek (1. táblázat).18 Ha BJHS-re gondolunk, akkor először ki kell zárni a generalizált ízületi lazaság alternatív okait: az örökletes kötőszöveti rendellenességeket, mint például a Marfan-szindróma, az Ehlers-Danlos-szindróma, a Stickler-szindróma, a Larsen-szindróma és az osteogenesis imperfecta.19 A generalizált lazaság feltűnő lelet az ilyen betegeknél, de a BJHS-es betegekkel ellentétben náluk jelentős kardiovaszkuláris, bőr-, csont- és szemrendellenességek fordulnak elő.20 A Marfan- és Ehlers-Danlos-szindrómák közös jellemzőit a 3. táblázat tartalmazza. A BJHS-ben a bőr az Ehlers-Danlos-szindrómához hasonlóan nyúlékony lehet, és a szemhéj lazaságában vagy lógó szemhéjakban nyilvánulhat meg. A BJHS-ben szenvedő betegek bőre azonban nem rendelkezik az Ehlers-Danlos-szindrómában megfigyelhető bársonyos textúrával és csökkent vastagsággal.20

A közelmúltban készült tanulmány21 felülvizsgálta az ízületi hipermobilitás és az osteoarthritis összefüggésével kapcsolatos vitát, és új, az ilyen összefüggéstől elforduló adatokkal egészítette ki. A BJHS22 jelentős ízületen kívüli manifesztációi közé tartoznak a vegetatív zavarok23, a bőr törékenysége24, a könnyű véraláfutások25,26, a szem ptosis, a visszeresség20, a Raynaud-jelenség27, az urogenitális prolapsusok28,29, a fejlődési motoros koordinációs késés (DCD)30 , a neuromuszkuláris reflexek működésének megváltozása31, fibromyalgia32, carpalis és tarsalis alagút szindrómák és neuropátiák33,34, alacsonyabb csontsűrűség20,35, depresszió36, szorongás és pánikrohamok37, ágyéki porckorongsérv38 és gyomor-bélrendszeri tünetek39. A 3. esetben a klinikai anamnézisben a BJHS közös, ízületen kívüli jellemzői szerepeltek, szorongásról, pánikrohamokról és depresszióról számoltak be. Úgy tűnik, hogy összefüggés van az ízületi hipermobilitás és a szorongásos zavarok kialakulásának nagyobb kockázata között.40 A legújabb vizsgálatok strukturális különbségeket találtak az ízületi hipermobilitással rendelkező és nem rendelkező egyének között: az ízületi hipermobilitás nagyobb kétoldali amygdala térfogattal – az agy kulcsfontosságú érzelemfeldolgozó régiójával – társult.41 Ez az összefüggés valószínűleg a BJHS genetikai alapját tükrözi.42

A BJHS bizonyítottan genetikailag öröklődő, erős genetikai komponenst tartalmazó, autoszomális domináns mintázatú rendellenesség, amely feltehetően a kötőszöveti kollagén fehérjéjének kódolását érinti.24 Mindazonáltal jelenleg nincsenek laboratóriumi vizsgálatok a BJHS diagnosztizálására, mint más szisztémás rendellenességek esetében43 , csak a “BJHS felülvizsgált diagnosztikai kritériumai” (1. táblázat). Sok szakértő ma már megkülönböztethetetlennek tartja a BJHS és a hipermobilitás-típusú Hypermobile Ehlers-Danlos-szindróma (hEDS) közötti tüneti hasonlóságokat, és azt javasolja, hogy a BJHS egy hipermobilitási spektrum része, mint az Ehlers-Danlos-típusú hipermobilitás legenyhébb formája.6

Az ízületi hipermobilitás elsődleges kiváltó oka a szalagok lazasága, amely elsősorban a maximális mozgástartományt határozza meg.44 A BJHS-ben szenvedő betegek szalagjainak elektronmikroszkópos értékelését alkalmazó korai vizsgálatok a kollagénfibrillumok csökkent vastagságát mutatták ki.45 Azt is javasolták, hogy a BJHS-ben szenvedő egyéneknél a III. típusú és az I. típusú kollagén aránya kóros.2 Az I. típusú kollagén, amely magas szakító tulajdonságot tartalmaz, a leggyakoribb kollagén a szervezetben. A III-as típusú kollagén, amely főként az olyan szervekben található, mint a bél, a bőr és az erek, sokkal jobban nyújtható.46 Továbbá a BJHS-ben szenvedő betegeknél jelentősen alacsonyabb a prolidáz, a szalagok kollagénszerkezetében befolyásoló enzim aktivitása, ami az ízületi hipermobilitást okozó megváltozott kollagén-anyagcserére utal.47

A kutatások a fibromyalgia (FM) és a BJHS32,48 tüneti átfedését is értékelték felnőttek és gyermekek49 esetében egyaránt. Míg az FM-ben a fájdalomtúlérzékenység mögöttes mechanizmusát széles körben értékelték, a BJHS-ben a fájdalomra való fokozott szenzitizációról kevés ismeret áll rendelkezésre.50 Az FM-ben szenvedő egyéneknél összességében alacsonyabb a fájdalomküszöb, ami az ismételt káros ingerlésre adott válaszként egyfajta központi szenzitizációnak vagy kisrostos polineuropátiának tulajdonítható.51,52 Ezzel szemben a BJHS esetében feltételezik, hogy a fájdalom az abnormális ízületi hipermobilitásból eredő ismételt mikrotrauma következménye, amely hozzájárul a krónikus ízületi fájdalomhoz.36 Az elmélet szerint az érzelemfeldolgozó rendszerek kapcsolódó strukturális különbségei miatt a hipermobilitásban szenvedő egyének fokozottan érzékenyek a (fenyegető) fájdalomra és/vagy a vegetatív kontroll zavara miatt.41 Érdekes módon az érzelemfeldolgozó rendszerek eltérései más fájdalomzavarokban is előfordulnak, beleértve az FM-et, az irritábilis bél szindrómát és a komplex regionális fájdalom szindrómát.53 Továbbá az FM-ben szenvedő nők 44%-kal nagyobb valószínűséggel hipermobilisak.54 A szakirodalomban említett női túlsúlynak megfelelően mindhárom esetünk nő volt.

A nem mellett az etnikum és az életkor is jelentős tényező a BJHS előfordulása szempontjából, az ázsiai és afrikai származásúak körében nagyobb a prevalencia.55,56 A serdülő- és gyermekpopulációban a BJHS általában juvenilis fibromyalgiával (JFM) együtt fordul elő.57-59 A beteg gyermekkori ízületi hipermobilitásának és ismételt sérüléseinek feltárása klinikailag hasznos lehet a BJHS-ben szenvedő felnőttek azonosításában, amint azt a Hakim és Grahame17 öt tételből álló kérdőíve is mutatja (4. táblázat). Hasonlóképpen, ha egy női beteg klinikai anamnézisében FM szerepel, az ízületi hipermobilitás értékelése előnyös lehet a klinikai kezelés szempontjából.

A sportsérülésekkel kapcsolatos szakirodalom nem mutat egyértelmű kapcsolatot az általános ízületi lazaság és a sérülések között.60,61 Továbbra sem világos, hogy a BJHS-ben szenvedő egyének fokozott sérülésveszélynek vannak-e kitéve a nem hipermobilis társaikhoz képest. Tanulmányok nagyobb sérülési kockázatot mutattak ki katonai újoncok és balett-táncosok esetében, akiket lazának vagy nagyon lazának azonosítottak.62,63 Ezzel szemben Krivickas és Feinberg64 azt találták, hogy a hipermobil férfi sportolók (Beighton 4-6/9) esetében 66%-kal kisebb volt a sérülés esélye, mint kevésbé mozgékony társaiknál. Az NCAA lacrosse játékosoknál azonban nem figyeltek meg különbséget az általános sérülési arányban, bár a hipermobil sportolóknál megnövekedett a bokasérülések aránya.65 Újabb jelentések a hipermobil (vs. “feszes”) rögbijátékosok66 , a netball játékosok (boka-, térd- és ujjsérülések)67 és a labdarúgók68 esetében találtak megnövekedett sérülési arányt. Így a sportolói populációban a hipermobilitásból eredő kockázatról egyre inkább konszenzus alakul ki.

A sportolói populáció mindenesetre két okból sem lehet ideális összehasonlítási alap az általános populációval. Az egyik, hogy az ízület körüli izomzat erősítése segítheti az ízületek dinamikus stabilitását az edzett egyénnél.64,69 A másik, hogy az edzés javíthatja az ízületi propriocepciót70, amely a hipermobilis egyéneknél bizonyos ízületi szögeknél csökkentnek tűnik a kontrollhoz képest70,71 . Az erőteljes testmozgás viszonylag dekondicionált egyéneknél sérüléshez vezethet72 , de a magasan edzett egyéneknél kevéssé befolyásolhatja a sérülések arányát, mivel a sportolók a nem sportolókhoz képest fokozott proprioceptív képességekkel rendelkeznek73.

A testmozgás szerepének és a dekondicionált egyéneknél a nagy terheléssel járó tevékenység lehetséges kockázatainak figyelembevétele hatással van a BJHS-ben szenvedő betegek testmozgásának előírására. Az aktivitás fokozatos növelése előnyös volt a bemutatott esetekben, és megfelelőnek tűnik a BJHS-ben szenvedő dekondicionált betegek esetében. A közelmúltban Celenay és Kaya74 tanulmánya kimutatta, hogy egy gerincstabilizáló program csökkentheti a fájdalmi panaszokat, valamint javíthatja a testtartás stabilitását és az izomállóképességet BJHS-ben szenvedő nőknél. Érdekes perspektívát nyújt a testmozgás szerepével kapcsolatban a hipermobilis betegek kezelésében az első esetünk, amelyben egy magasan edzett sportoló fokozatosan dekondicionálódott, és a tünetek fokozódtak. Az erőteljes aktivitás viszonylag ellenjavallt lehet hipermobilis egyéneknél58,62 , de ez a korlátozás feloldható, amint megfelelő edzéshatást értek el. Összességében a fizikai fittség fenntartása elengedhetetlen a BJHS tüneteinek kezeléséhez, különösen a neuromuszkuloszkeletális kontrollra összpontosító tevékenységek, pl. úszás, Tai Chi, pilates, jóga és tánc.75

A BJHS-ben szenvedő betegek kezelése kihívást jelenthet mind a beteg, mind a kezelőorvos számára. Simmonds és Keer75 leírása szerint “türelemre, valamint jó kommunikációs és érzékeny kezelési készségekre van szükség, mivel a fizikai problémák gyakran hosszú ideje fennállnak, és másodlagos szövődményekkel és pszichoszociális kérdésekkel járnak együtt”. A szakirodalomban nincs meggyőző bizonyíték a BJHS-ben szenvedő betegek legjobb gyakorlatára vonatkozóan. Egy beszámoló azonban kiemeli a betegoktatás, a gyógytorna, valamint a munka és az életmód megváltoztatásának fontosságát a BJHS kezelésében76 , ami esetünkben is tükröződik. A betegeket külön tanácsokkal is lehet ellátni a pihenésre és a pacemakerülő tevékenységekre vonatkozóan, és előnyösnek találták az olyan kezelési módokat, mint az ultrahang és a transzkután idegstimuláció, a taping és a sínezés, vagy a szilárdan illeszkedő ruházat viselése az ízület érzékelt stabilitásának javítása érdekében75. Bár egy nemrégiben készült áttekintés szerint az ilyen passzív kezelési módok hatástalanok lehetnek a nyaki fájdalom és a kapcsolódó rendellenességek kezelésében76 , nem világos, hogy a meglévő tudományos eredmények alapján ezek a megállapítások a hipermobilis betegek esetében is helytállóak-e.

A betegeknek reális elvárásokat kell támasztaniuk, mivel az ízületi propriocepció és erő javításához szükséges idő miatt gyógyulásuk és gyógyulásuk gyakran lassabb, mint nem hipermobilis társaiké36 . A fent bemutatott három esetben a kezelés célja az ízületek védelmére helyeződött át az állóképesség és az erő növelését célzó aktív edzésprogram hangsúlyozásával. Hét év elteltével az 1. eset páciense megtartotta kiváló eredményeit, mivel folytatta edzésprogramját, és képes volt viszonylag nagy terheléssel járó tevékenységekben, például túrázásban és hátizsákos túrázásban részt venni.

Paradoxnak tűnhet a BJHS-ben szenvedő betegeknél a manipuláció, az ízületek mobilitását célzó kezelés77 alkalmazása. A fent leírt esetekben azonban ízületi működési zavarokat észleltek és manipulációval kezeltek. Úgy tűnik, hogy a nagy sebességű, alacsony amplitúdójú (HVLA) gerincmanipuláció bírósági alkalmazása jót tett ennek a három betegnek. Jelenleg csak egy másik tanulmány írja le egy BJHS-ben szenvedő beteg hasonlóan sikeres kezelését HVLA gerincmanipulációt is tartalmazó multimodális megközelítéssel.76 A szalaglazaságban szenvedő egyének egyidejű csökkent fájdalomküszöbének lehetősége41,76 azonban alátámasztja klinikai tapasztalatainkat, miszerint a hipermobilis egyének a fizikai terápiák, például masszázs vagy manipuláció után gyakrabban jeleznek fájdalmat, mint a nem hipermobilis egyének. Módosított technikákat, beleértve a nyomás és az erő alkalmazásának módosítását, kell megfontolni a hipermobilis betegek kezelése során, miután tájékoztattuk őket erről a lehetőségről.

A BJHS kezelése összetett, és a fájdalom kezelése a legtöbb esetben nehéz lehet. A proloterápia egy alternatív, a bemutatott három esetben nem vizsgált terápia, amely akkor jöhet szóba, ha a konzervatív terápia kimerült. A proloterápia olyan növekedési faktorok vagy növekedési faktor-stimulátorok befecskendezéséből áll, amelyek rövid ideig tartó gyulladásos választ váltanak ki, ezáltal fokozott sejtaktivitást okoznak, amely új kollagént és extracelluláris mátrixot hoz létre.78 Ez a folyamat növeli a kötőszövet szilárdságát, és bizonyítottan segítheti a BJHS tüneteit.79 Mindazonáltal a jelenlegi kutatások nem bizonyították teljes mértékben a proloterápia hatékonyságát a BJHS-ben.80

A bemutatott esetsorozat nem vonhat le következtetéseket az itt bemutatott kezelési beavatkozások hatékonyságáról vagy eredményességéről. Egy esetsorozat azonban hipotézisalkotó lehet, és a jövőbeni kutatások rávilágíthatnak a BJHS-betegek kezelésének legjobb gyakorlatára.