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• Quais são as hipóteses de ter uma criança com uma fissura?

O que causa uma fissura?

Não há uma única causa de fissura labial e/ou palatina. A investigação diz-nos que muitas vezes é causada por uma combinação de diferentes factores genéticos e ambientais, mas devido ao enorme número de factores envolvidos pode ser muito difícil reduzir esses factores.

A genética é tudo sobre coisas herdadas de membros da família, como a cor dos olhos e do cabelo. Às vezes existe um claro vínculo familiar, outras vezes acontece apenas como um ‘um fora’.

Os fatores ambientais significam coisas que acontecem pouco antes ou durante a gravidez, como tomar um determinado medicamento ou como o bebê começa a crescer no útero.

A maior parte do tempo, uma fenda é causada por factores genéticos e ambientais que se juntam de uma forma que não se pode prever ou prevenir.

Se tiver uma criança com uma fenda, é muito improvável que seja por causa de algo que fez ou não fez.

VIDEO: Aliviar as Primeiras Poucas Horas – Capítulo Três – Causas da Fenda (5:16)

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Rode 15% das fendas são causadas por síndromes, onde um ou mais sintomas ocorrem todos juntos. Se uma síndrome estiver envolvida, as chances de passar uma fenda são todas devidas à hereditariedade da síndrome, que em alguns casos pode chegar a 50%.

Acredita-se que uma fenda palatina isolada (onde o lábio não é afetado) tenha uma causa diferente para a fissura labial e palatina. Assim, uma família afetada pela fissura palatina (mas não pelo lábio leporino) pode ter apenas probabilidade de transmitir a fissura palatina.

Há um grande número de fatores que afetam a probabilidade de alguém ter uma fissura palatina, incluindo raça, sexo, e muitos fatores ambientais diferentes que são quase impossíveis de prever sem uma análise cuidadosa da história genética e das circunstâncias de um indivíduo.

Factores Ambientais

Há uma série de factores ambientais ligados a uma maior probabilidade de um bebé desenvolver uma fissura. Estes incluem riscos bem conhecidos na gravidez, como o tabagismo e o consumo pesado de álcool, bem como fatores incontroláveis, como a posição do bebê no útero. Alguns medicamentos também têm sido ligados a uma maior chance de fissura, como medicamentos anti-convulsivos específicos, mas estes não são prescritos para mulheres grávidas.

Estes fatores ambientais podem interagir com os genes de diferentes maneiras, fazendo com que eles ‘liguem ou desliguem’ quando um bebê se desenvolve no útero.

É importante notar que estes são apenas fatores, e que as causas da fissura são geralmente muito mais complicadas do que o que alguém fez ou não fez enquanto estava grávida. Mesmo as gravidezes mais saudáveis e bem planeadas podem resultar numa fissura, e isto não é culpa de ninguém.

Para saber mais sobre o que pode ter causado a fissura do seu/seu filho(a), veja se a sua Equipe de Fissuras pode organizar testes genéticos (veja abaixo).

Factores genéticos

Embora algumas condições possam apontar um único factor genético como causa, tem havido uma série de diferentes genes identificados como aumentando o risco de ter uma criança com uma fissura.

Pode também ser uma questão de certos factores ambientais ligar ou desligar os genes quando um bebé se está a desenvolver no útero. Isto é chamado ‘epigenética’.

Testes genéticos

Testes genéticos (também chamados de aconselhamento genético ou avaliação) tem como objectivo determinar a probabilidade de transmitir uma característica como lábio leporino e/ou palato fendido. Os pais podem querer saber a probabilidade de terem outra criança com fissura, e os adultos com fissura podem querer saber a probabilidade de transmitirem a sua fissura a qualquer criança futura.

Geralmente envolve vários passos, incluindo a elaboração de uma história familiar detalhada, história médica, um exame físico da pessoa afectada e até testes laboratoriais. Tudo depende do indivíduo e do que ele está procurando. A parte mais importante para as pessoas com fissura é confirmar que a fissura é isolada e não faz parte de uma síndrome, pois isso mudará a probabilidade de acontecer novamente. O tipo e gravidade de uma fenda também tem que ser considerado, e isto pode ser mais difícil se houver tipos diferentes em uma família.

No final desta sessão ou série de sessões, o geneticista e/ou conselheiro genético lhe dirá o que eles encontraram e se eles acham que algum tratamento adicional é necessário (nos casos de uma síndrome), e eles também serão capazes de lhe dizer o quanto é provável que você vai passar uma fenda para qualquer criança.

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Pode saber mais sobre testes genéticos e aconselhamento no website NHS Choices, ou contactando a sua equipa de Cleft Team.

Syndromes e Outras Condições

Por vezes uma fenda é causada por parte de uma ‘síndrome’, que é quando muitos sintomas diferentes acontecem juntos. Um desses sintomas pode ser uma fissura labial, uma fissura palatina, ou uma fissura labial e palatina.

Existem mais de 400 condições e síndromes que listam uma fissura como um sintoma.
algumas destas síndromes e condições são muito raras e normalmente ocorrem como “uma fora”, outras têm 50% de chance de serem transmitidas.

Os estímulos podem variar muito, mas com base nas estatísticas do Reino Unido, cerca de 15-30% das fissuras acontecem como parte de uma síndrome ou condição.

Ler mais sobre condições e síndromes relacionadas.

Quais são as chances de ter um filho com uma fenda?

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Algumas doenças como a anemia falciforme são relativamente fáceis de prever – sabemos qual o gene que a causa, e podemos calcular as chances de uma criança herdar a doença ou ser portadora, com base no fato de seus pais serem ou não portadores. As causas da fissura labial e palatina são muito mais complicadas e variam muito de caso para caso, portanto, mesmo que ambos os pais tenham uma fissura pode ser muito difícil prever com precisão como, se é que os seus filhos vão ser afectados. Cada caso precisa ser analisado separadamente.

As estatísticas abaixo são baseadas em múltiplos estudos que analisam uma variedade de populações diferentes, mas são apenas observações, não previsões, e estão sujeitas a mudanças dependendo das evidências disponíveis. Se você quiser saber mais sobre seu caso particular, você deve falar com sua equipe de Cleft sobre testes genéticos ou avaliação.

1/700 pessoas ao redor do mundo nascerão com um lábio leporino e/ou palato fendido, embora algumas estatísticas o aproximem de 1/600.

Isto é cerca de 0,14% da população. Uma fissura é a anomalia craniofacial (relacionada com o crânio ou face) congênita mais comum no mundo, e só no Reino Unido três bebês nascem com uma fissura todos os dias.

Em geral, quanto mais pessoas tiverem uma fissura numa família, e quanto mais próximas estiverem de uma criança, mais provável é que essa criança tenha uma fissura. Entretanto, as causas da fissura variam tanto que é extremamente difícil prever como as futuras crianças serão afetadas sem uma análise genética detalhada.

Pais com uma fissura

Se houver um dos pais com uma fissura, a probabilidade de uma criança ter uma fissura é entre 2-8%, embora em alguns casos, dependendo da causa da fissura dos pais, ela pode chegar a 50%.

Se um dos pais for afetado, bem como seu próprio pai, irmão ou filho existente, a probabilidade de futuros filhos terem uma fissura é de cerca de 10-20%

É importante lembrar que uma fissura pode ser causada por outra condição ou síndrome que não tenha sido diagnosticada, caso em que as chances de herdar a fissura serão muito diferentes.

Birmãos e outros familiares com fissura

Embora ter um tio, tia, primo ou outro parente mais distante afectado aumente a probabilidade de ter um filho com uma fissura, estima-se que seja inferior a 1%.

Birmãos de uma pessoa com uma fissura têm apenas cerca de 1% de probabilidade de a transmitir. Isto vai até 5-6% de chance se eles tiverem outros familiares próximos afetados.

Pais não afetados

Quando não há histórico familiar e a fissura não foi causada por uma síndrome ou condição, a probabilidade de ter um filho com uma fissura é de cerca de 0,14%, ou 1/700.

Se nenhum dos pais tem uma fenda, mas tem uma criança com uma fenda, a probabilidade de outra criança também ter uma fenda é de 2-8%, e isto sobe quanto mais crianças com uma fenda tiverem.

Se alguém na família (como um tio ou tia) também tiver uma fenda, isto sobe para 10-12%.