The Expert:
Katy Phelan
A Phelan-McDermid-szindróma, egy enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékossággal, késleltetett beszéddel és autizmussal járó genetikai rendellenesség korai, 1990-es években végzett vizsgálatainkban nagyon kevés felnőttet diagnosztizáltak. Ennek eredményeképpen keveset tudtunk az ebben a rendellenességben szenvedőknél a kor előrehaladtával járó egészségügyi problémákról.
De ez kezd megváltozni, mivel a szakirodalomban egyre több beszámoló részletezi a kognitív, viselkedési és motoros képességek elvesztését az ebben és hasonló rendellenességben szenvedő felnőtteknél. A kutatók legalább nyolc, a szindrómában szenvedő, 20 és 70 év közötti felnőttről tettek közzé eredményeket1-5.
A motoros képességek hanyatlása, például a felállás vagy a járás képességének elvesztése az egyik leggyakoribb probléma, amelyet öt ilyen személynél figyeltek meg. A beszédkészség elvesztését, a szemkontaktus és a szociális készségek romlását, valamint későn jelentkező rohamokat is megfigyeltek. A felnőttek közül hárman bipoláris zavarban szenvednek, amit kettőjüknél súlyos depressziós epizódok bonyolítottak4, 5.
Az életkorral összefüggő visszafejlődéssel kapcsolatos aggodalmakat tetézte, hogy a Phelan-McDermid Szindróma Alapítvány tavaly júliusi családi konferenciáján a felnőttek szülei közül többen a beszédkészség romlásáról, a fizikai aktivitás csökkenéséről, megmagyarázhatatlan fogyásról és fokozott izomgyengeségről számoltak be.
A szülők és a gondozók egyik módja, hogy jobban nyomon követhessék a szindrómás felnőttek egészségügyi problémáit, ha naplót vezetnek a viselkedés, az alvási szokások, az aktivitási szint, a kognitív és kommunikációs képességek, valamint a fizikai jellemzők – van-e fogyás, nyiroködéma, szokatlan ízületi mozgás – változásairól
A gyógyszeres kezelés mellékhatásait is gondosan figyelniük kell. A viselkedésszabályozásra adott gyógyszerek különösen problematikusak, és mellékhatásaik elfedhetnek vagy felerősíthetnek más viselkedéseket, ami megnehezíti a visszafejlődés jeleinek nyomon követését.
A szindrómás felnőttek verbális kifejezésének hiánya megnehezítheti a depresszió és az atipikus bipoláris zavarokhoz (instabil hangulatzavarok)4 kapcsolódó hangulatingadozások felismerésére irányuló erőfeszítéseket is. Ez viszont késleltetheti a megfelelő kezelést.
Kutatási szempontból a hosszú távú vizsgálatok a legjobb módja annak, hogy megtudjuk, hogyan változnak a Phelan-McDermid-szindróma vagy más, az autizmussal összefüggő rendellenességek jellemzői az életkor előrehaladtával. Ha különböző időközönként követjük az egyéneket a felnőttkorba lépve, megtudhatjuk, hogyan fejlődik a szindróma.
Elképzelhető, hogy azonosítjuk a betegség előrejelzőit, vagy olyan tüneteket fedezünk fel, amelyek segíthetnek abban, hogy az embereket korábban diagnosztizáljuk és kezeljük. Ezek az információk felbecsülhetetlen értékűek e felnőttek szülei számára, valamint azon szülők számára, akik a szindrómával élő kisgyermekeik jövőbeli szükségleteire készülnek.
Katy Phelan a New Orleans-i Tulane Egyetem Orvosi Iskolájának citogenetikai igazgatója.