DNA med funktioner

Se bild i full storlek

Celler är de grundläggande arbetsenheterna i varje levande system. Alla instruktioner som behövs för att styra deras verksamhet finns i det kemiska DNA (desoxyribonukleinsyra). DNA från alla organismer består av samma kemiska och fysiska komponenter. DNA-sekvensen är det särskilda arrangemanget av baser sida vid sida längs DNA-strängen (t.ex. ATTCCGGA). Denna ordning anger de exakta instruktioner som krävs för att skapa en viss organism med sina egna unika egenskaper. Genomet är en organisms fullständiga uppsättning DNA. Genomerna varierar kraftigt i storlek: det minsta kända genomet för en frilevande organism (en bakterie) innehåller cirka 600 000 DNA-baspar, medan människans och musens genom har cirka 3 miljarder DNA-baspar. Med undantag för mogna röda blodkroppar innehåller alla mänskliga celler ett fullständigt genom. DNA i det mänskliga genomet är ordnat i 24 olika kromosomer – fysiskt separata molekyler som varierar i längd från cirka 50 miljoner till 250 miljoner baspar. Några typer av större kromosomavvikelser, inklusive saknade eller extra kopior eller grova avbrott och återföreningar (translokationer), kan påvisas genom mikroskopisk undersökning. De flesta förändringar i DNA är dock mer subtila och kräver en närmare analys av DNA-molekylen för att hitta kanske enbasskillnader. Varje kromosom innehåller många gener, de grundläggande fysiska och funktionella enheterna i arvsmassan. Gener är specifika sekvenser av baser som kodar instruktioner om hur proteiner ska tillverkas. Generna utgör endast cirka 2 % av den mänskliga arvsmassan. Resten består av icke-kodande regioner, vars funktioner kan vara att tillhandahålla kromosomernas strukturella integritet och att reglera var, när och i vilken mängd proteiner tillverkas. Den mänskliga arvsmassan beräknas innehålla 25 000 gener.