Tack till InterConnect Support för språket om intersexvarianterna nedan.

Sista uppdateringen gjordes den 19 februari 2021.

Den här sidan innehåller beskrivningar av några av de vanligaste intersex-egenskaperna. Intersex kallas fortfarande ofta för ”skillnader i könsutvecklingen” (DSD) av det medicinska samfundet.

Vad är definitionen av intersex?

Intersex är en paraplyterm för unika variationer i reproduktions- eller könsanatomi. Variationer kan förekomma i en persons kromosomer, könsorgan eller inre organ som testiklar eller äggstockar. Vissa intersexuella drag identifieras vid födseln, medan andra kanske inte upptäcks förrän i puberteten eller senare i livet.

Personer med intersexuella drag har alltid funnits, men det finns nu en större medvetenhet om mångfalden i människokroppen. Personer med intersexuella kroppar utsätts ibland för diskriminering, även inom hälso- och sjukvården, redan i spädbarnsåldern. Det finns över 30 medicinska termer för specifika kombinationer av intersexuella drag. Varje intersexperson är annorlunda.

Könsegenskaper är en term som ofta hänvisar till de inre och yttre egenskaperna hos en individs kropp. Kön och sexuell läggning är olika begrepp. Intersexuella personer kan ha vilken könsidentitet och sexuell läggning som helst.

Möjliga orsaker till intersexuella drag är bland annat slumpmässiga genetiska variationer, förändringar i en persons antal könskromosomer, skillnader mellan könsdjuren, exponering från födseln för ovanliga nivåer av könshormoner eller olika reaktioner på könshormoner. Intersexuella drag i sig själva är inte livshotande, även om de ibland är förknippade med andra allvarliga medicinska symtom, t.ex. vid saltförbrukande medfödd binjurehyperplasi (SW CAH) och Turners syndrom.

Vilka exempel på intersexuella variationer finns det?

Listan nedan beskriver olika medicinska termer för intersexuella drag.

46, XX saltförslösande kongenital binjurehyperplasi (SWCAH)

Ett barn med XX-kromosomer och CAH har vanligen en livmoder och äggstockar, och könsorgan som kan se synligt annorlunda ut. Det kan bland annat handla om att ha en stor klitoris, kort vagina och/eller större eller annorlunda blygdläppar. Spädbarn med andra typer av CAH kanske inte har genitala skillnader.

Om genitala skillnader i sig nästan aldrig är livshotande, har spädbarn med CAH också allvarliga medicinska behov på grund av hur deras kroppar producerar stresshormoner. 46, XX saltförslösande CAH (SWCAH) uppstår när det finns en genetisk mutation i enzymer i binjurarna, som sitter ovanpå njurarna. Dessa enzymer är kemikalier som binjuren behöver för att göra kolesterol till tre viktiga hormoner som hjälper till att reglera kroppens funktioner: kortisol, aldosteron och androgen. Om ett av de enzymer som behövs för att göra kortisol och/eller aldosteron inte fungerar som de ska, fungerar binjurarna inte på ett balanserat sätt. De producerar för lite kortisol och/eller aldosteron och mer androgen än vanligt. När det inte finns tillräckligt med kortisol eller aldosteron kan spädbarn med SW CAH bli mycket sjuka. De kan bli uttorkade och tappa blodtryck om de inte behandlas akut.

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)

AIS inträffar när spädbarn föds med testiklar och XY-kromosomer, men deras kroppar är immuna eller oförmögna att reagera på androgener, en kategori av hormoner som inkluderar testosteron. Eftersom penis och pung utvecklas under inflytande av androgener kan ett barn med AIS utvecklas med genitala skillnader, beroende på graden av immunitet mot androgener.

Bebisar med fullständig AIS (CAIS) reagerar inte på androgener och utvecklar vanligen en vulva och en klitoris av normal storlek, medan bebisar med partiell AIS (PAIS) kan ha genitala skillnader, med yttre genitalier som verkar på ett spektrum. Under utvecklingen producerar testiklarna också ett hormon (Mullerian inhibiting substance, eller MIS) som förhindrar bildandet av livmodern, äggledarna och en liten del av den övre slidan. Barn med testiklar och mindre känslighet, eller förmåga att reagera på androgen, kan genomgå en feminiserande pubertet på egen hand. Eftersom testiklarna producerar en del östrogen och kroppen kan omvandla androgen till östrogen kan dessa barn ha drag som bröstutveckling från sina egna hormoner i puberteten, och ofta komplettera det med syntetiska hormoner för att utvecklas fullt ut. Kirurgiskt avlägsnande av testiklarna (gonadektomi) kan rekommenderas vid PAIS eftersom det kan finnas en risk för att cancer utvecklas i testiklarna. Risken för cancerutveckling före puberteten hos CAIS är mycket liten, och det är vedertagen medicinsk praxis att låta CAIS testiklarna vara kvar för en mer naturlig pubertet. Eftersom androgen också påverkar spermiebildningen upptäcker vissa vuxna män inte att de har minimal PAIS förrän de träffar en läkare för infertilitet.

46, XY komplett gonaddysgenes (Swyers syndrom)

Swyers syndrom inträffar när ett barn föds med XY-kromosomer, men testiklarna utvecklas inte. Under den prenatala utvecklingen utvecklar dessa barn en vulva och en liten livmoder. De underutvecklade, tänkta testiklarna blir till fibrös vävnad som kallas ”strimmor”, som varken är testiklar eller äggstockar. Dessa barn måste ta hormoner för att börja någon pubertet. Eftersom det finns en ökad risk för att cancer utvecklas i streak-gonader rekommenderas ofta avlägsnande.

46, XY partiell gonaddysgenes

Partiell gonaddysgenes hos ett barn med XY-kromosomer orsakar utveckling av testiklar som inte fungerar på samma nivå som typiska testiklar. Ibland försvinner testiklarna eller går tillbaka. Babys könsorgan kan variera i utseende beroende på hur mycket testiklarna fungerar. Tumörer förekommer i cirka 20-30 % av fallen.

5 alfa reduktas-3 brist (5 ARD brist) och 17beta-hydroxysteroid dehydrogenas-3 brist (17 BHSD brist)

I 5 alfa reduktas-3 brist (5 ARD brist) och 17beta-hydroxysteroid dehydrogenas-3 brist (17 BHSD brist) resulterar genetiska mutationer hos XY-bebisar med testiklar i atypiska nivåer av könshormoner. Alla hormoner tillverkas av enzymer från kolesterol, och dessa mutationer ändrar funktionen hos de enzymer som behövs för att tillverka androgener. Barn med 5 ARD-brist och 17 BHSD-brist har XY-kromosomer och testiklar, men deras testiklar tillverkar en version av androgen som är svagare än vanligt. Barnen kan ha en vulva eller variera längs spektrumet av genitala skillnader. I puberteten, när androgennivåerna ökar dramatiskt, kan den stora mängden svagare androgener orsaka förändringar som fördjupning av rösten, tillväxt av ansiktshår och muskelutveckling. Om ett barn inte vill ha dessa förändringar kan puberteten blockeras genom medicinering. Det finns rapporter om fertilitet hos vuxna med 5 ARD, men inte 17 BHSD-brist.

Ovotesticular DSD

I den typiska könsutvecklingen utvecklar fostret två små organ som kallas ”proto-gonader”. Vanligtvis blir dessa proto-gonader antingen testiklar eller äggstockar. Ibland utvecklas i stället en ovotestis, som innehåller en del celler av äggstockstyp och en del celler av testikeltyp. Även om en person kan födas med två äggstockar är det mycket vanligare att en person föds med en typisk äggstock eller testikel på ena sidan och en äggstock på den andra sidan. Personer med ovotestes kan ha ett typiskt könsutseende vid födseln, med antingen vulva och blygdläppar eller penis och pung, och vissa ser mer däremellan ut. Eftersom det kan finnas många olika kromosomala och inre anatomiska kombinationer kan barn behöva andra tester för att utvärdera deras unika situation. Den testikulära delen av ovotestes kan ha en ökad cancerrisk.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Barn med 46, XX-kromosomer och äggstockar kan ha en atypisk utveckling av inre strukturer som vagina, livmoder och äggledare. MRKH innebär ibland också skillnader i utvecklingen av skelettet, inre öron och i mer sällsynta fall även hjärta, fingrar och tår.

Hypospadias och Epispadias

Hypospadias inträffar när urinöppningen (urinröret) ligger nedanför det vanliga läget på penisens spets. Det är en av de vanligaste och mest synliga genitala variationerna. Hypospadias är den vanligaste födelseavvikelsen hos barn med XY-kromosomer och ses hos 1 av 125 till 300 levande födda barn. Orsaken till hypospadias är inte känd. Placeringen av urinrörets öppning kan variera från strax under penisspetsen ner till strax framför ändtarmen. Böjning av penis, eller chordee, ses ofta tillsammans med hypospadias, även om de kan förekomma separat.

Epispadias liknar hypospadias eftersom urinöppningen inte är i sitt vanliga läge. Vid epispadias ligger urinöppningen på penisens ovansida eller i mitten av klitoris. Det är mycket mindre vanligt än hypospadias. Epispadias förekommer vanligtvis vid tillstånd som kallas exstrofi, där blåsan, bukväggen och bäckenet inte stängs framtill som vanligt, men epispadias kan också förekomma av sig själv.

Finn mer information via Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Turners syndrom (TS)

Turners syndrom inträffar när en person har en komplett X-kromosom och den andra X-kromosomen saknas eller är mindre än vanligt. Detta inträffar hos ungefär 1 av 2000 levande födda barn. Turners syndrom upptäcks ibland före födseln genom fostervattenprov. Vid TS är nivån av hormoner som behövs för att starta puberteten ovanligt låg på grund av en skillnad i utvecklingen av äggstockarna, som kallas ”streak gonader”. TS kan också upptäckas i tonåren när puberteten inte sker som förväntat. Många personer med TS är småväxta, ofta under 1,75 meter långa. Andra organ i kroppen, till exempel hjärtat, kan också utvecklas atypiskt.

Vissa personer har bara en X-kromosom i vissa av sina celler. Detta kallas för ”mosaiskt Turners syndrom”. De andra cellerna kan ha XX- eller XY-kromosomer. Fysisk skillnad vid mosaisk TS beror på hur stor andel av cellerna och vävnaderna som har typiska XX- eller XY-kromosomer. Se Turner Syndrome Society hemsida för mer information.

XXY Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom (eller XXY-syndrom) är ett genetiskt tillstånd där en person har en extra kopia av X-kromosomen. Klinefelters syndrom är inte ärftligt utan uppstår endast som ett resultat av ett slumpmässigt genetiskt fel efter befruktningen. Personer som föds med Klinefelters syndrom kan ha lågt testosteron och minskad muskelmassa, ansiktshår och kroppshår. De flesta personer med detta tillstånd producerar lite eller ingen sperma. Vissa kan välja testosteronersättning och fertilitetsbehandling.