Unga tvillingar från Brisbane, en pojke och en flicka, har identifierats som endast den andra uppsättningen halvidentiska, eller sesquizygotiska, tvillingar i världen – och den första som identifierats av läkare under graviditeten.

• Den nu fyraåriga pojken och flickan är identiska (monozygota) på moderns sida och delar 100 procent av moderns DNA, men är som syskon på faderns sida och delar bara en del av faderns DNA.
• Fallet, som är det första i världen där halvidentiska tvillingar har identifierats med hjälp av genetiska tester medan de befinner sig i livmodern, har i dag rapporterats i The New England Journal of Medicine (NEJM) av professor Nicholas Fisk, specialist på fostermedicin och biträdande vicerektor (forskning) vid UNSW, och dr Michael Gabbett, klinisk genetiker och koordinator för kursen i diagnostisk genomik vid Queensland University of Technology (QUT).
• Sesquizygotisk representerar en tredje typ av ”tvillingar” mellan enäggstvillingar och tvåäggstvillingar (dizygotiska).

”Det är troligt att moderns ägg befruktades samtidigt av två av faderns spermier innan det delade sig”, säger professor Fisk, som ledde det fostermedicinska teamet som tog hand om mamman och tvillingarna när de var baserade på Royal Brisbane and Women’s Hospital 2014. Professor Fisk, tidigare ordförande för International Fetal Medicine and Surgery Society, arbetade tillsammans med dr Gabbett.

”Moderns ultraljud vid sex veckor visade en enda moderkaka och placering av fostersäckar som indikerade att hon väntade enäggstvillingar. Ett ultraljud vid 14 veckor visade dock att tvillingarna var manliga och kvinnliga, vilket inte är möjligt för enäggstvillingar.”

Enäggstvillingar uppstår när celler från ett enda ägg som befruktats av en enda spermie delar sig i två, så enäggstvillingar har samma kön och delar identiskt DNA. Tvåäggstvillingar uppstår när varje tvilling utvecklas från ett separat ägg och ägget befruktas av sin egen spermie.

Dr Gabbett sade att om ett ägg befruktas av två spermier resulterar det i tre uppsättningar kromosomer, en från modern och två från fadern.

”Tre uppsättningar kromosomer är vanligtvis oförenliga med livet och embryon brukar inte överleva”, sade han.

”I fallet med de sesquizygota tvillingarna från Brisbane verkar det befruktade ägget ha delat upp de tre uppsättningarna kromosomer lika mycket i grupper av celler som sedan delade sig i två och skapade tvillingarna.

”En del av cellerna innehåller kromosomerna från den första spermien medan de återstående cellerna innehåller kromosomer från den andra spermien, vilket resulterar i att tvillingarna endast delar en del snarare än 100 procent av samma faderliga DNA.”

Sesquizygotiska tvillingar rapporterades för första gången i USA 2007. Dessa tvillingar uppmärksammades av läkare i spädbarnsåldern efter att en av dem identifierades med tvetydiga genitalier. Vid undersökning av blandade kromosomer fann läkarna att pojken och flickan var identiska på moderns sida men delade ungefär hälften av faderns DNA.

Professor Fisk sade att en analys av världsomspännande tvillingdatabaser visade hur sällsynta sesquizygotiska tvillingar är.

”Vi frågade oss först om det kanske fanns andra fall som hade klassificerats felaktigt eller som inte hade rapporterats, så vi undersökte genetiska data från 968 tvåäggstvillingar och deras föräldrar”, sade han.

”Vi hittade dock inga andra sesquizygotiska tvillingar i dessa data, och inte heller något fall av halvidentiska tvillingar i stora globala tvillingstudier.

”Vi vet att detta är ett exceptionellt fall av halvidentiska tvillingar. Även om läkare kan ha detta i åtanke när det gäller till synes identiska tvillingar, innebär dess sällsynthet att det inte finns något fall för rutinmässig genetisk testning.”

Artikeln, Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning, publiceras i The New England Journal of Medicine den 28 februari.