Hemokromatos är ett tillstånd där kroppen absorberar överskott av järn från maten.
Tillståndet orsakas av en felaktig gen och kan leda till gradvis skada på ett antal organ.
Hemokromatos kallas ibland för bronsdiabetes eftersom det kan leda till mörkare hud och hyperglykemi
Symtom
Symtomen på hemokromatos uppträder gradvis med tecken som ofta först visar sig efter 40 års ålder.
Symtomen kan omfatta följande:
- Trötthet
- Ledvärk – särskilt i fingrarna
- Oförklarlig bronsering eller solbränna av huden
- Erektil dysfunktion
- Uteblivna menstruationer
- Ökade urinering
- Törst
- Förlust av kroppshår
- Kardiomyopati – försvagning av hjärtat
Orsaker till hemokromatos
Hemokromatos är ett relativt vanligt ärftligt genetiskt tillstånd. Personer med hemokromatos har två uppsättningar av en muterad HFE-gen.
Personer med en uppsättning av den felaktiga genen får inte hemokromatos men kan föra den vidare till barn om deras partner också är bärare av den felaktiga genen.
Den felaktiga genen gör att kroppen tar upp för mycket järn från maten. Vanligtvis absorberar kroppen bara så mycket som den behöver.
Kroppen har ingen naturlig reaktion för att hjälpa till att utsöndra det överflödiga järnet och därför lagrar kroppen under årens lopp järnet i organ som levern, bukspottkörteln och huden, i den ordningen.
Överskott av järn i levern kan orsaka leverskador och överskott av järn i bukspottkörteln kan leda till diabetes. Former av diabetes som orsakas av ett annat medicinskt tillstånd kallas sekundär diabetes
Diagnos
Hemokromatos kan diagnostiseras med ett blodprov för transferrinmättnad eller serumferritin, eller vid behov ett DNA-blodprov för att kontrollera om det finns en felaktig HFE-gen.
En leverbiopsi kan utföras för att bedöma om leverskador har uppstått.
Om du har nära familjemedlemmar som har diagnostiserats med hemokromatos kanske du vill testa dig för det.
Behandling
Hemokromatos behandlas vanligtvis med regelbunden flebotomi, ett förfarande som innebär att järnrikt blod avlägsnas från kroppen.
En alternativ behandling är kelatbehandling som innebär att man tar ett läkemedel som kallas Deferasirox.
Behandling för hemokromatos är ”off-label” eftersom den inte har prövats kliniskt för hemokromatos, men den kan förskrivas om du har ett tillstånd, till exempel anemi eller hjärtsjukdom, som skulle kunna hindra dig från att genomgå flebotomi.
Hemokromatos och diabetes
I vissa fall kan behandling av hemokromatos vända utvecklingen av diabetes. I andra fall kan det uppstå permanenta skador på bukspottkörteln som kräver diabetesmedicinering för att hålla blodglukosnivåerna under kontroll.
Ditt hälsoteam kommer att kunna ge råd om medicinering behövs, och i så fall om du behöver ta tabletter eller insulin
.