Fenylketonuri: Den ärftliga oförmågan att metabolisera (bearbeta) den essentiella aminosyran fenylalanin på grund av fullständig eller nästan fullständig brist på enzymet fenylalaninhydroxylas.

Nyfödda undersöks för fenylketonuri (PKU) genom ett blodprov, vanligen med Guthrie card bloodspot som erhålls genom ett hälsprick.

Behandlingen sker med en specialkost med låg halt av fenylalanin. Målet är att normalisera nivåerna av fenylalanin och tyrosin i blodet för att förhindra hjärnskador. Misslyckad behandling leder till djup irreversibel mental retardation, mikrocefali (ett onormalt litet huvud), epilepsi och beteendeproblem. Det är uppenbart att om kosten inte följs noggrant, särskilt under barndomen, är en viss försämring oundviklig. Fenylketonuri hos modern kräver en kost med lågt innehåll av fenylalanin.

Fenylketonuri ärvs autosomalt recessivt, liksom mindre grader av fenylalaninhydroxylasbrist. Fenylketonuri förkortas och kallas vanligen PKU.