AMINOSYRESTILLSTÅND

Sjukdomens namn: Maple Syrup Urine Disease
Akronym: MSUD typ 1A
Ladda ner PDF

• Vad är MSUD?
• Vad orsakar MSUD?
• Om MSUD inte behandlas, vilka problem uppstår?
• Vad är behandlingen för MSUD?
• Vad händer när MSUD behandlas?
• Vad orsakar att BCKAD-enzymerna saknas eller inte fungerar korrekt?
• Hur ärvs MSUD?
• Är genetisk testning tillgänglig?
• Vilken annan testning är tillgänglig?
• Kan man testa sig under en framtida graviditet?
• Kan andra familjemedlemmar ha MSUD eller vara bärare?
• Kan andra familjemedlemmar testas?
• Hur många människor har MSUD?
• Finns MSUD oftare i en viss etnisk grupp?
• Har MSUD några andra namn?
• Hur kan jag hitta mer information?

Detta faktablad innehåller information om MSUD. Alla barn är olika och en del av dessa fakta kanske inte gäller just ditt barn. Vissa behandlingar kan rekommenderas för vissa barn men inte för andra. Alla barn med MSUD bör följas av en metabolisk läkare utöver deras primärläkare.

VAD ÄR MSUD?

MSUD står för ”maple syrup urine disease”. Den har fått sitt namn på grund av den söta lönnsiraplukten i urinen hos obehandlade spädbarn. Detta tillstånd är en typ av aminosyrastörning. Personer med MSUD har problem med att bryta ner vissa aminosyror som finns i proteinEn molekyl som utgör många delar av varje cell i kroppen. Exempel på proteiner är hormoner, enzymer, hår och antikroppar. Proteiner består av 20 olika typer av enskilda enheter som kallas aminosyror. Det är ordningen på dessa aminosyror i ett protein som avgör vilken form och funktion ett protein har. Varje gen innehåller instruktionerna för att tillverka ett enda protein..

Aminosyrasjukdomar:
Aminosyrasjukdomar (AAs)Dessa är en grupp sällsynta ärftliga tillstånd. Personer med aminosyrastörningar kan inte smälta vissa aminosyror – proteinets byggstenar. Dessa aminosyror, tillsammans med andra giftiga ämnen, byggs upp i kroppen. Detta kan orsaka allvarliga effekter på hälsa, tillväxt och inlärning. är en grupp sällsynta ärftligaAv en egenskap som man får från sina föräldrar. De flesta egenskaper, t.ex. ögon- eller hårfärg, ärvs från en förälder genom gener. tillstånd. De orsakas av enzymerEn molekyl som hjälper kemiska reaktioner att äga rum. Exempelvis påskyndar enzymer i magsäcken processen att bryta ner maten. Varje enzym kan delta i många kemiska reaktioner utan att förändras eller förbrukas. som inte fungerar korrekt. Protein består av mindre byggstenar som kallas aminosyrorAminosyror är små molekyler som utgör proteiner. Det finns över 100 olika aminosyror, men vår kropp använder bara 20 aminosyror för att göra alla sina proteiner. Våra gener bestämmer sekvensen av aminosyror i ett protein. Denna sekvens bestämmer vilken form proteinet tar och vilken funktion proteinet har i kroppen…. Ett antal olika enzymer behövs för att bearbeta dessa aminosyror så att de kan användas av kroppen. På grund av att enzymer saknas eller inte fungerar kan personer med aminosyrastörningar inte bearbeta vissa aminosyror. Dessa aminosyror, tillsammans med andra giftiga ämnen, byggs då upp i kroppen och orsakar problem. Symtomen och behandlingen varierar mellan olika aminosyrastörningar. De kan också variera från person till person med samma aminosyrastörning. Se faktablad för varje specifik aminosyrestörning. aminosyrestörningar ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och drabbar både män och kvinnor.

VAD ORSAKER MSUD?

För att kroppen ska kunna använda proteinet från maten vi äter, bryts det ner i mindre delar som kallas aminosyror. Särskilda enzymer gör sedan förändringar i aminosyrorna så att kroppen kan använda dem.

Klassisk MSUD, den vanligaste formen, orsakas av avsaknaden av en grupp enzymer som kallas ”branched-chain ketoacid dehydrogenase” (BCKAD). Denna enzymgrupps uppgift är att bryta ner tre olika aminosyror som kallas leucinDetta är en av 20 aminosyror som utgör protein. Den tillverkas inte av kroppen och måste ätas i kosten. Den finns i alla livsmedel som innehåller protein. isoleucinDetta är en av 20 aminosyror som utgör protein. Den tillverkas inte av kroppen och måste ätas i kosten. Den finns i alla livsmedel som innehåller protein. och valinDetta är en av 20 aminosyror som utgör protein. Den tillverkas inte av kroppen och måste ätas i kosten. Den finns i alla livsmedel som innehåller protein.. När de inte kan brytas ner ansamlas dessa aminosyror i blodet och orsakar problem.

Leucin, isoleucin och valin kallas ”grenade aminosyror” (BCAA:erDessa är aminosyror som har en kemisk struktur som ser ut som grenar på ett träd. Leucin (leu), valin (val) och isoleucin (ile) är tre av BCAA-syrorna. De finns i alla livsmedel som innehåller protein. Stora mängder finns i kött, ägg, mjölk och andra mejeriprodukter. Mindre mängder finns i mjöl, spannmål och i vissa grönsaker och frukter.) på grund av deras ”trädliknande” struktur. De finns i alla livsmedel som innehåller protein. Stora mängder finns i kött, ägg, mjölk och andra mejeriprodukter. Mindre mängder finns i mjöl, spannmål och i vissa grönsaker och frukter.

Om MSUD inte behandlas, vilka problem uppstår då?

Det finns ett antal olika typer av MSUD. Den vanligaste typen, ”klassisk MSUD”, kan vara livshotande och måste behandlas snabbt för att förhindra allvarliga hälsoproblem. Andra typer, inklusive ”intermediära” och ”intermittenta” former av MSUD, är mindre allvarliga. Dessa mildare typer är mindre vanliga. Detta faktablad innehåller information om klassisk MSUD.

Klassisk MSUD
Symtomen börjar så snart barnet får protein i sin mat, vanligtvis strax efter födseln. Några av de första symptomen är:

• mager aptit
• svag sugförmåga
• viktförlust
• högt skrikande
• urin som luktar lönnsirap eller bränt socker

Bebisar med MSUD har sjukdomsepisoder som kallas metabolisk krisDet här är ett allvarligt hälsotillstånd som orsakas av lågt blodsocker och ansamling av giftiga ämnen i blodet. Symtom på en metabolisk kris är dålig aptit, illamående, kräkningar, diarré, extrem sömnighet, irriterat humör och beteendeförändringar. Om det inte behandlas kan andningsproblem, kramper, koma och ibland till och med döden inträffa. metabola kriser inträffar oftare hos personer med vissa ämnesomsättningsstörningar (vissa fettsyraoxidationsstörningar, aminosyrastörningar och störningar i organiska syror). De utlöses ofta av saker som sjukdom eller infektion, att vara utan mat under en längre tid och, i vissa fall, tung träning… Några av de första symptomen på en metabolisk kris är:

• extrem sömnighet
• slöhet
• irritabelt humör
• kräkningar

Om de inte behandlas kan andra symtom följa:

• episoder där muskeltonusFör att vi ska kunna hålla vår kroppshållning och kontrollera våra rörelser krävs det en viss mängd spänning i våra muskler. Denna spänning kallas ”muskeltonus”. Personer med hypotoni har för lite spänning i musklerna och verkar ”slappa”. Personer med hypertoni har för mycket spänning i musklerna och har problem med strama, stela muskler och leder. växlar mellan att vara stela och slappa
• Hjärnans svullnad
• KrampanfallDessa kallas också för ”konvulsioner” eller ”anfall”. Under ett anfall förlorar en person medvetandet och kontrollen över sina muskler. Det kan också orsaka ofrivilliga rörelser. Anfall kan inträffa av många olika anledningar. Några orsaker är metaboliska störningar, en metabolisk kris, hjärnskador och infektioner.
• höga nivåer av sura ämnen i blodet, så kallad metabolisk acidosDetta händer när sura ämnen ansamlas i blodet. Det kan orsaka snabb andning, förvirring och extrem sömnighet. Om den inte behandlas kan den leda till chock, koma eller död.
• komaDetta är ett sömnliknande tillstånd från vilket en person inte kan väckas. Personer som ligger i koma är medvetslösa. En koma kan orsakas av många saker. Två orsaker är obehandlat lågt blodsocker (hypoglykemi) och en metabolisk kris. som ibland leder till döden

Symtom på en metabolisk kris inträffar ofta:

• efter att ha gått för länge utan mat
• under sjukdom eller infektion
• under stressiga händelser, t.ex. en operation

Och om ingen behandling sker kan hjärnskador uppstå. Detta kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning eller spasticitetDetta är stelhet i musklerna och ökade reflexer. Den orsakas av ökad muskeltonus. Det resulterar i onormal stramhet eller stelhet i musklerna och lederna…. Vissa spädbarn blir blinda. Om de inte behandlas dör de flesta spädbarn med klassisk MSUD inom några månader

VAD ÄR BEHANDLINGEN AV MSUD?

Ditt barns läkare kommer att samarbeta med en metabolisk läkareDetta är en läkare eller medicinsk genetiker som har särskild utbildning i att diagnostisera och behandla metaboliska störningar. De arbetar ofta på universitetssjukhus eller stora medicinska centra. och dietist för att ta hand om ditt barn.

En snabb behandling behövs för att förhindra intellektuella funktionshinder och allvarliga medicinska problem. De flesta barn behöver äta en mycket proteinfattig kost och dricka en speciell medicinsk formel. Du bör börja med kosten och modersmjölksersättningen så snart du vet att ditt barn har MSUD. Din dietistDetta är en person med särskild utbildning i mat och näring. En registrerad dietist (RD) har uppfyllt de nödvändiga utbildningskraven och har avlagt ett nationellt prov. Om ditt barn har en metabolisk störning är det viktigt att du samarbetar med en registrerad dietist. De hjälper till att skapa hälsosamma matplaner för personer med metaboliska störningar eller andra särskilda behov. kan skapa en matplan som innehåller rätt mängd protein, näringsämnen och energi för att hålla ditt barn friskt.

Följande är behandlingar som ofta rekommenderas för barn med MSUD:

1. Medicinsk formel
Förutom en proteinfattig kost får barnen ofta en speciell medicinsk formel som ersättning för mjölk. Denna formel ger dem de näringsämnen och proteiner de behöver samtidigt som den hjälper till att hålla deras BCAA-nivåer i ett säkert intervall.

Din metaboliska läkare och dietist kommer att tala om för dig vilken typ av formel som är bäst och hur mycket du ska använda.

2. Kost med lågt innehåll av förgrenade aminosyror
Dieten består av livsmedel som har ett mycket lågt innehåll av BCAA:er som finns i protein. Detta innebär att ditt barn måste undvika livsmedel som innehåller mycket protein, till exempel komjölk, vanlig modersmjölksersättning, kött, fisk, ost och ägg. Vanligt mjöl, torkade bönor, nötter och jordnötssmör innehåller också BCAA och måste undvikas eller begränsas strikt.

Många grönsaker och frukter innehåller endast små mängder BCAA och kan ätas i noggrant avvägda mängder.

Det finns andra medicinska livsmedel som t.ex. speciella proteinfattiga mjölsorter, pastaprodukter och ris som är gjorda speciellt för personer med MSUD. Vissa stater erbjuder hjälp med betalning för dessa medicinska livsmedel och andra kräver privat försäkringstäckning för medicinsk modersmjölksersättning och andra speciella medicinska livsmedel.

Din metaboliska läkare och dietist kommer att besluta om den bästa matplanen för ditt barn. Den exakta planen beror på många saker, till exempel ditt barns ålder, vikt och allmänna hälsotillstånd. Din dietist kommer att finjustera kosten med tiden. Eventuella kostförändringar bör göras under vägledning av en dietist.

Långvarig behandling med MSUD-dieten är nödvändig. Barn riskerar att drabbas av episoder av metabolisk kris när de inte följer dieten.

3. Kosttillskott
Barn med en sällsynt typ av MSUD, kallad ”tiaminresponsiv MSUD”, kan ofta få hjälp av tiamintillskott. Vissa barn med klassisk MSUD kan också ha nytta av tiaminDetta är en typ av B-vitamin. Tiamin finns i spannmål, fläskkött, bönor, frön och nötter. Det spelar en nyckelroll när det gäller att omvandla mat till energi… Fråga din läkare om ditt barn bör ta tiamintillskott. Använd inga tillskott utan att kontrollera med din läkare.

4. SpårningProcessen att testa en sjukdom för en person som inte verkar ha sjukdomen (icke-symtomatisk eller asymtomatisk). Målet med spårning är att hitta sjukdomen i dess tidigaste skeden. BCAA-nivåer
Ditt barn kommer att få regelbundna blodprov för att mäta aminosyranivåerna. Kosten och modersmjölksersättningen kan behöva justeras utifrån resultaten av blodproven.

5. Ring din läkare i början av varje sjukdom
För barn med MSUD kan även mindre sjukdomar orsaka en metabolisk kris. För att förebygga problem ska du ringa din läkare direkt när ditt barn har något av följande:

• mager aptit
• låg energi eller extrem sömnighet
• kräkningar
• en infektion eller sjukdom
• feber
• beteende- eller personlighetsförändringar
• svårigheter. gå eller balansproblem

Barn med MSUD måste äta mer kolhydrater och dricka mer vätska under sjukdom – även om de inte är hungriga – annars kan de få en metabolisk kris. Barn som är sjuka kanske inte vill äta. Om de inte kan äta, eller om de visar tecken på en metabolisk kris, kan de behöva behandlas på sjukhus.

Fråga din metaboliska läkare om du ska ha med dig ett särskilt resebrev med medicinska instruktioner för ditt barns vård.

6. Levertransplantation
Levertransplantationsoperation är en valfri behandling för personer med MSUD. Det BCKAD-enzym som orsakar MSUD finns i levern. På grund av detta har vissa barn med MSUD genomgått levertransplantationskirurgi (avlägsnande av levern och ersättning med en donatorlever) för att behandla deras MSUD-symtom.

Levertransplantation är ett stort kirurgiskt ingrepp och har vissa risker. Personer som har genomgått en levertransplantation måste ta medicin resten av livet för att förhindra att deras kropp stöter bort donatorlevern. En lyckad levertransplantation botar dock människor från deras MSUD-symtom.

Många faktorer måste beaktas före en operation och detta alternativ bör diskuteras mycket noggrant med ditt barns läkare.

Vad händer när MSUD behandlas?

Med snabb och livslång behandling har barn med MSUD ofta ett hälsosamt liv med typisk tillväxt och utveckling. Tidig behandling kan bidra till att förebygga hjärnskador och intellektuella funktionshinder.

Barn med MSUD löper dock en ökad risk att drabbas av hyperaktivitet med uppmärksamhetsstörningDetta avser barn som är ovanligt överaktiva. Dessa barn har allvarliga problem med att sitta still. De har en tendens att fippla och springa runt mycket mer än vanligt. Vissa barn med hyperaktivitet behöver behandling. De kan få hjälp av beteendebehandling, medicinering eller båda dessa terapier. störning (ADHD), ångest och depression även om de har genomgått en levertransplantation. Orsakerna till detta är för närvarande inte väl förstådda.

Även med behandling utvecklar vissa barn fortfarande svullnad i hjärnan eller har episoder av metabolisk kris. Barn som har upprepade metaboliska kriser kan utveckla permanenta hjärnskador. Detta kan orsaka livslånga inlärningsproblem, intellektuella funktionshinder eller spasticitet.

Vad orsakar att BCKAD-enzymerna saknas eller inte fungerar korrekt?

Generna talar om för kroppen att den ska tillverka olika enzymer. Det finns tre generEn del av DNA som innehåller instruktionerna för att tillverka ett visst protein (eller en del av ett protein). Generna finns på kromosomerna. Kromosomer, och generna på dessa kromosomer, förs vidare från förälder till barn. Fel i det DNA som utgör en gen kallas varianter och kan leda till sjukdomar. som kan orsaka MSUD – BCKDHA, BCKDHB och DBT. Varje person har två kopior av var och en av dessa gener. Personer med MSUD har varianter (förändringar) i båda kopiorna av en av dessa gener. På grund av dessa genetiska varianterEn variant är en förändring eller ändring i en persons DNA-sekvens. Varianter kan förekomma i gener och påverka hur genen fungerar. Det finns olika typer av varianter – de kan vara icke-problematiska (godartade), sjukdomsframkallande (patogena) eller av okänd betydelse. Termen varianter används numera i stället för termen mutation. fungerar BCKAD-enzymerna inte som de ska eller tillverkas inte alls.

Hur ärvs MSUD?

MSUD ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Den drabbar både pojkar och flickor lika mycket.

Hos barn med MSUD fungerar inte båda kopiorna av en gen som behövs för att tillverka BCKAD-enzymerna korrekt. Dessa barn ärver en icke fungerande gen för MSUD från varje förälder.

Föräldrar till barn med MSUD har sällan själva sjukdomen. I stället har varje förälder en enda icke fungerande gen för MSUD. De kallas bärareEn person som har en kopia av en genmutation för en viss autosomalt recessiv sjukdom (kom ihåg att gener kommer i par). Bärare påverkas inte av sjukdomen. De kan dock föra genvarianten vidare till sina barn. Barn som ärver två sådana genvarianter kommer att drabbas av sjukdomen. Termen varianter används nu i stället för termen mutation. Bärare har inte MSUD eftersom deras andra kopia av denna gen fungerar korrekt.

När båda föräldrarna är bärare finns det en 25-procentig risk vid varje graviditet att barnet får MSUD. Det finns en 50-procentig chans att barnet är bärare, precis som föräldrarna. Och det finns en 25-procentig chans att barnet har två fungerande gener.

GenetiskRelaterad till (eller på grund av) gener och arvsanlag eller det område där man studerar gener och arvsanlag.Rådgivning är tillgänglig för familjer som har barn med MSUD. Genetiska rådgivare kan svara på dina frågor om hur sjukdomen ärvs, valmöjligheter vid framtida graviditeter och hur man testar andra familjemedlemmar. Fråga din läkare om en hänvisning till en genetisk rådgivareDessa är vårdgivare som har särskild utbildning i genetiska tillstånd. De hjälper familjer att förstå genetiska sjukdomar och hur de går i arv. Genetiska rådgivare erbjuder information och stöd till personer som har genetiska tillstånd i sin familj eller är oroliga för att de kan få ett barn med en ärftlig sjukdom.

Är genetiska tester tillgängliga?

Genetiska tester för MSUD kan göras på ett blodprov. Genetisk testning, även kallad DNA-testning, letar efter förändringar, även kallade varianter, i generna som orsakar MSUD.

DNADeoxyribonukleinsyra (DNA) är en molekyl som finns i kromosomerna och som bär på genetisk information. DNA består av fyra enheter (så kallade baser) som benämns A, T, G och C. Sekvensen av baserna stavar ut instruktioner för att tillverka alla proteiner som behövs i en organism. En gen är en del av DNA som innehåller instruktionerna för ett specifikt protein. En förändring i en eller flera av de DNA-baser som utgör en gen kallas för en mutation. Vissa mutationer ändrar proteininstruktionerna och kan leda till särskilda hälsoproblem eller störningar. Varje förälder överför hälften av sina kromosomer, och därmed hälften av sina DNA-instruktioner, till sina barn. Det är dessa instruktioner som gör att vissa egenskaper, till exempel ögon- eller hårfärg, ärvs. testning är inte nödvändig för att diagnostisera ditt barn. Det kan vara till hjälp vid bärartestning eller prenatal testning, som diskuteras nedan.

VILKA ANDRA TESTNINGAR ÄR TILLGÄNGLIGA?

MSUD kan bekräftas genom att mäta mängden förgrenade aminosyror i ett blodprov. Det kan också diagnostiseras genom ett enzymtest med hjälp av ett blod- eller hudprov. Prata med din läkare eller genetiska rådgivare om du har frågor om testning för MSUD.

KAN DU TESTAS UNDER EN FRAMTIDIG GRAVNING?

Om båda genförändringarna (varianter) har hittats hos ditt barn kan DNA-testning göras under framtida graviditeter. Det prov som behövs för detta test erhålls antingen genom CVS eller amniocentesisDetta är ett test som görs under graviditeten. En nål används för att ta ett litet prov av vätska från säcken runt fostret. Provet kan användas för att testa vissa genetiska sjukdomar hos fostret. Fostervattenprov för att testa genetiska sjukdomar görs vanligtvis mellan 13 och 20 graviditetsveckor.

Om DNA-test inte skulle vara till hjälp kan ett enzymtest göras på cellerDen minsta levande enheten. Celler utgör alla organ och vävnader i flercelliga organismer, som människor. De kan också leva självständigt, som i bakterier och andra mikroorganismer. En cell är åtminstone omgiven av ett membran, innehåller DNA i något skede av sitt liv och kan föröka sig i två lika stora delar. från fostret. Även det prov som behövs för detta test erhålls antingen genom CVSTDetta är ett särskilt test som görs tidigt under graviditeten. Under CVS tas ett litet prov av moderkakan bort för testning. Detta prov kan användas för att testa vissa genetiska sjukdomar hos fostret. CVS görs vanligen mellan 10 och 12 veckor av graviditeten. eller fostervattenprov.

Föräldrarna kan välja att få testning under graviditeten eller vänta till födseln för att få barnet testat. Föräldrar kan också välja att använda sig av assisterade reproduktionstekniker för att minska risken för att deras framtida barn ska ha MSUD. En genetisk rådgivare kan prata med dig om dina val och svara på frågor om testning före födseln eller testning av barnet efter födseln.

KAN ANDRA FAMILJEMEDLEMMAR HA MSUD ELLER VARA FÖREBÄRARE?

Att ha MSUD
Om de är friska och växer normalt, är det osannolikt att äldre bröder och systrar till ett barn med MSUD har sjukdomen. Om du har frågor om att testa dina andra barn, prata med din metaboliska läkare eller genetiska rådgivare.

MSUD-bärare
Bröder och systrar som inte har MSUD har fortfarande en chans att vara bärare som sina föräldrar. Förutom i speciella fall bör bärartestning endast göras på personer över 18 år.

Om du är förälder till ett barn med MSUD har dina bröder och systrar 50 % chans att vara bärare. Det är viktigt att andra familjemedlemmar får veta att de kan vara bärare. Det finns en liten chans att de också löper risk att få barn med MSUD.

Alla stater erbjuder screening av nyfödda för MSUD. Men när båda föräldrarna är bärare, nyföddhetsscreeningEtt screeningtest som letar efter olika sjukdomar med hjälp av ett litet blodprov som tas från ett nyfött barns hälta. Ett positivt eller onormalt resultat av screening av nyfödda innebär att det finns små skillnader som hittades i barnets blod, och ytterligare tester behövs för att ta reda på om barnet har en metabolisk störning. resultaten är inte tillräckliga för att utesluta sjukdomen hos ett nyfött barn. I detta fall bör särskilda diagnostiska tester göras utöver nyföddhetsscreeningProcessen att testa en sjukdom hos en person som inte visar tecken på att ha sjukdomen (icke-symtomatisk eller asymtomatisk person). Målet med screening är att fånga upp sjukdomen i ett tidigt skede… Det är mycket viktigt att denna testning görs inom kort – helst vid 24 timmars ålder.

KAN ANDRA FAMILJemedlemmar testas?

Diagnostisk testning
Om man är orolig för om de har sjukdomen kan diagnostisk testning göras på bröder eller systrar för att se om de också har denna sjukdom. Prata med din metaboliska läkare om du har frågor om testning för MSUD.

Testning av bärare
Om båda de genetiska varianterna har hittats hos ditt barn kan andra familjemedlemmar genomgå DNA-testning för att se om de är bärare.

Om DNA-testning inte är till någon hjälp kan andra metoder för bärartestning vara tillgängliga. Om du har frågor om bärartestning kan du fråga din genetiska rådgivare eller metaboliska läkare.

HUR MÅNGA PERSONER HAR MSUD?

Omkring ett av 200 000 barn i USA föds med MSUD.

FALLER MSUD ÖVERHÖJNINGSOMRÅDE I EN BESKRIVAD ETNISK GRUPP?

MSUD förekommer i alla etniska grupper. Den är vanligare hos mennoniter i vissa delar av USA. I USA föds ungefär ett av 380 barn med mennonitisk bakgrund med MSUD. Det är också vanligare hos personer av fransk-kanadensisk härkomst.

Har MSUD ANDRA NAMN?

MSUD kallas ibland också för:

• förgrenad kedjeketoaciduri
• förgrenad kedja alfa-ketodehydrogenasbrist
• BDKD-brist
• Maple Syrup Disease
• Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase deficiency
• BCKD deficiency

Det finns ett antal andra former av MSUD som är mindre vanliga än den klassiska typen. Dessa andra former diskuteras inte i detta faktablad.

• Intermittent förgrenad ketoaciduri
• Intermediär förgrenad ketoaciduri
• Thiaminresponsiv MSUD
• MSUD typ 1B
• MSUD typ II

Hur kan jag hitta mer information?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease

DOKUMENT INFO:

DISCLAIMER:

Denna information ger inga medicinska råd. Allt innehåll (”innehåll”), inklusive text, grafik, bilder och information är endast avsett för allmänna informationssyften. Du uppmanas att rådgöra med din läkare eller annan hälso- och sjukvårdspersonal när det gäller den information som finns i detta informationsblad. Efter att ha läst detta informationsblad uppmanas du att noggrant gå igenom informationen med din läkare eller annan vårdgivare. Innehållet är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. BORTSE ALDRIG FRÅN PROFESSIONELL MEDICINSK RÅDGIVNING, ELLER VÄNTA MED ATT SÖKA DEN, PÅ GRUND AV NÅGOT DU HAR LÄST I DETTA INFORMATIONSBLAD. Detta projekt stöds av ett bidrag från MaternalHaving to do with the mother. and Child Health Bureau, Health Resources and Service Administration, Genetic Services Branch, MCH Project #:UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov