• Vad är Osteogenesis imperfecta (sprött ben)
• Statistik om Osteogenesis imperfecta (sprött ben)
• Riskfaktorer för Osteogenesis imperfecta (sprött ben)
• Progress av Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)
• Symtom på Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)
• Klinisk undersökning av Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)
• Hur diagnostiseras Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)?
• Prognos för Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)
• Hur behandlas Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)?
• Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease) Referenser

Vad är Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)

Osteogenesis imperfecta (OI) är en av de vanligaste ärftliga bensjukdomarna. Sjukdomen omfattar vanligtvis ben, tänder, ligament, ögon och hud och kännetecknas av bräckliga ben som lätt går sönder. Det finns 4 varianter eller subtyper av osteogenesis imperfecta.

Den här bensjukdomen förekommer vanligtvis vid födseln som en ärftlig sjukdom. Osteogenesis imperfecta (OI) klassificeras i fyra huvudtyper (och ytterligare subtyper).

Alla fyra typer av OI orsakas av defekter i mängden eller strukturen av kollagen typ 1, en viktig del av benmatrixen. Kollagenproblemet beror vanligtvis på en dominant genetisk defekt.

När människor har OI är alla deras ben onormalt svaga. Svårighetsgraden av abnormiteten varierar enormt – från typ II OI, som vanligtvis är dödlig i spädbarnsåldern (eller till och med före födseln) till typ I OI, som kan vara så lindrig att diagnosen inte ställs, till och med i vuxen ålder.

Statistik om Osteogenesis imperfecta (sprödbenssjukdom)

Frekvens:

Frekvens:

I USA: Förekomsten av OI per typ är följande:

• Typ I – En per 30 000 levande födda
• Typ II – En per 60 000 levande födda
• Typ III – En per 70 000 levande födda
• Typ IV – Sällsynt

Internationellt:
En högre incidens har observerats i två stora stamgrupper i Zimbabwe.

Kön:
Ingen kända skillnader baserade på kön finns.

Ålder:
Ålder vid symtomdebut (dvs. frakturer) varierar beroende på typ enligt följande:

• Typ I – Spädbarn
• Typ II – I livmodern
• Typ III – Hälften av fallen i livmodern, och den andra hälften under neonatalperioden
• Typ IV – Vanligtvis i spädbarnsåldern

Riskfaktorer för Osteogenesis imperfecta (spröda bensjukdomar)

OI är egentligen en bindvävssjukdom, som beror på en defekt syntes av ett protein som kallas kollagen, som är en strukturell komponent i ben, senor, ögon, organ och hud.

OI är genetiskt nedärvd. Om en drabbad förälder har sjukdomen finns det i allmänhet en 50-procentig chans att de för vidare sjukdomen till sitt barn. Ibland kan ett barn födas med OI trots att ingen av föräldrarna har sjukdomen.

Progression av Osteogenesis imperfecta (sprödbenssjukdom)

Det finns fyra kliniska varianter av OI, och dessa skiljer sig åt i presentation och prognos.

• Typ 1: den vanligaste och lindrigaste formen av OI. Frakturer förekommer under hela livet, men deformiteter är ovanliga. Funktioner inkluderar blå sklerae, hypermobila leder, hörselnedsättning och skolios.
• Typ 2: är den allvarligaste formen och drabbar cirka 10 % av patienterna med OI. Svåra missbildningar är vanliga, och spädbarn överlever i allmänhet inte länge efter födseln.
• Typ 3: är en allvarlig form och står för cirka 20 % av OI. Den kännetecknas av ben som lätt frakturerar och även böjs. Vid 6 års ålder har barnet vanligtvis fått flera frakturer och utvecklat allvarliga missbildningar. Barn som överlever till vuxen ålder har vanligtvis kortväxthet och handikapp.
• Typ 4: ligger i fråga om svårighetsgrad någonstans mellan typ 1 och 3. Arvet är autosomalt dominant och frakturer är vanliga före puberteten. Sklerae är ljusblå och blir normal i färgen i vuxen ålder.

Hur diagnostiseras Osteogenesis imperfecta (Brittle bone disease)?

Diagnosen baseras på kliniska och fysiska fynd, tillsammans med relevanta tester.

Dessa inkluderar:

• Det tas ett hudprov för att bedöma kollagenproduktionen i kroppen
• Röntgenstrålar som kan visa tunnare ben och tidigare eller aktuella frakturer
• Ett ultraljud kan användas under graviditeten för att upptäcka abnormiteter i lemmarna vid 15-18 veckors graviditet. Dessa är dock inte alltid exakta.

Prognos för Osteogenesis imperfecta (sprödbenssjukdom)

Permanenta missbildningar av extremiteterna kan förekomma. Hjärnskador kan uppstå till följd av skallfrakturer. Sjukdomen kan vara dödlig. Sjukdomen grupperas efter typ:

• Typ I: Lindrig – Kompatibel med normal förväntad livslängd.
• Typ II: Dödlig – De flesta, men inte alla, dör i tidig barndom.
• Typ III: Progressivt deformerande – Minskad förväntad livslängd.
• Typ IV: Måttligt allvarlig – Kompatibel med normal förväntad livslängd.

Hur behandlas Osteogenesis imperfecta (sprödbenssjukdom)?

Målen med behandlingen är att förebygga frakturer, förhindra deformationer när frakturer inträffar och korrigera deformationer.

Föräldrar utbildas i hur de ska hantera sina barn så att risken för frakturer minskar. Genetisk rådgivning för par som vill ha fler barn är viktig.

Kirurgi kan utföras för att korrigera och förebygga missbildningar hos barn med OI som är tillräckligt allvarliga för att förhindra att de går. Korrigering av skolios kan också vara till hjälp, men är svårt på grund av benens bräcklighet.

Övningar är viktiga för att bibehålla ben- och muskelstyrka, vilket kan bidra till att förebygga frakturer.

Ansvarig smärtlindring bör diskuteras, något som kan inkludera mediciner och alternativa terapier. För patienter med allvarlig osteopeni och överdrivna frakturer kan läkemedel övervägas för att öka bentätheten och minska antalet frakturer.

1. God kost och riktad motion är avgörande för att bidra till att optimera ben- och muskelstyrkan. Fysikalisk och rehabiliteringsterapi kan vara mycket fördelaktigt. Simning är en utmärkt konditionsträning för många personer med OI.
2. Kirurgiska ingrepp, inklusive placering av metallstänger genom benen, kan bidra till att stärka benen och förhindra missbildningar. Skorrar och gånghjälpmedel är till hjälp för vissa.
3. Användningen av bifosfonater hos barn med OI undersöks för närvarande med vissa lovande resultat. Andra medicinska ingrepp som benmärgstransplantation, användning av tillväxthormon och genterapi undersöks också.

Osteogenesis imperfecta (spröda bensjukdomar) Referenser

Apley, Solomon. Concise system of orthopaedics and fractures, 2nd ed. Arnold, London (2001).
Cotran, Kumar, Collins. Robbins Pathological Basis of Disease, 6th ed. WB Saunders, USA (1999).
Kumar och Clark. Clinical Medicine, 5th ed. WB Saunders, Toronto (2002).
Pattekar M. Osteogenesis Imperfecta. eMedicine 2003.
Smith R. Editorial: Svår osteogenesis imperfecta: nya terapeutiska alternativ?