Armbåge hyperextension

Fall 1 och 2 fick 9/9 och 8/9 på Beightonpoängen, respektive. Fall 3 fick 3/9 på Beighton Score, men patienten uppvisade ledslaxitet i sina glenohumerala och femoro-acetabulära leder, som inte ingår som en del av Beighton Score. Fall 3 uppvisade ett huvudkriterium (artralgi i tre månader i fyra eller fler leder) och två mindre kriterier (marfanoid habitus; hudöversträckning), vilket därför uppfyller de reviderade Brighton-kriterierna7 för BJHS (tabell 1).

Både Beighton-poängen och Brighton-kriterierna för BJHS har undersökts och befunnits uppvisa en god till utmärkt reproducerbarhet mellan olika undersökare.16 Ett annat mått på ledhypermobilitet, som inte tillämpades i denna fallserie, är ett frågeformulär med fem punkter av Hakim och Grahame (tabell 4). Detta frågeformulär kan vara användbart för klinikern att införliva i sin inledande anamnes för att screena för BJHS. Att svara ”ja” på två eller fler av dessa frågor tyder på hypermobilitet med en känslighet på 85 % och specificitet på 90 %.17

Som i dessa fall, när generaliserad hypermobilitet kombineras med myalgi som varar i mer än tre månader, har kriterierna för BJHS uppfyllts (tabell 1).18 Om BJHS övervägs bör man först utesluta alternativa orsaker till generaliserad ledslaxitet: ärftliga bindvävssjukdomar som Marfans syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Sticklers syndrom, Larsens syndrom och osteogenesis imperfecta.19 Generaliserad laxitet är ett framträdande fynd hos sådana patienter, men till skillnad från dem med BJHS uppvisar de betydande kardiovaskulära, hud-, ben- och ögonavvikelser.20 Gemensamma kännetecken för Marfan- och Ehlers-Danlos-syndromen anges i tabell 3. Huden kan vara stretchig vid BJHS på samma sätt som vid Ehlers-Danlos syndrom, och kan visa sig som laxitet i ögonlocken eller hängande ögonlock. Huden hos patienter med BJHS saknar dock den sammetsliknande textur och minskade tjocklek som ses vid Ehlers-Danlos syndrom.20

En nyligen genomförd studie21 granskade kontroversen om sambandet mellan hypermobilitet i lederna och artros och lade till nya uppgifter som pekar bort från ett sådant samband. Betydande extraartikulära manifestationer av BJHS22 inkluderar autonoma störningar23, hudbristfällighet24, lätt att få blåmärken25,26, okulär ptos, åderbråck20, Raynauds fenomen27, urogenitala prolaps28,29, utvecklingsmässig motorisk koordineringsförsening (DCD)30, förändringar i neuromuskulära reflexer31, fibromyalgi32, karpala och tarsala tunnelsyndrom och neuropatier33,34, lägre bentäthet20,35, depression36, ångest och panikattacker37, diskbråck i ländryggen38 och gastrointestinala symtom39. Fall 3 innehöll vanliga extraartikulära drag av BJHS i den kliniska anamnesen och rapporterade ångest, panikattacker och depression. Det verkar finnas ett samband mellan ledhypermobilitet och en högre risk för att utveckla en ångestsjukdom.40 I nyligen genomförda undersökningar har man funnit strukturella skillnader mellan individer med och utan ledhypermobilitet: ledhypermobilitet har förknippats med en större bilateral amygdala-volym – hjärnans viktigaste region för känslobearbetning.41 Sambandet återspeglar troligen den genetiska grunden för BJHS.42

BJHS har visat sig vara en genetiskt nedärvd sjukdom som innehåller en stark genetisk komponent med ett autosomalt dominant mönster, som tros påverka kodningen av bindvävskollagens protein.24 Trots detta finns det för närvarande inga laboratorietester för att diagnostisera BJHS, precis som för andra systemiska sjukdomar43 , utan endast de ”Reviderade diagnostiska kriterierna för BJHS” (tabell 1). Många experter anser nu att de gemensamma symtomen mellan BJHS och hypermobilitetstypen Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) inte går att särskilja och föreslår att BJHS är en del av ett hypermobilitetsspektrum, som den mildaste formen av hypermobilitetstypen Ehlers-Danlos.6

Den primära underliggande orsaken till hypermobilitet i lederna är ligamentlaxitet, som huvudsakligen bestämmer det maximala rörelseomfånget44. Tidiga studier som utnyttjar elektronmikroskopisk utvärdering av ligament hos patienter med BJHS visade på minskad tjocklek av kollagenfibriller.45 Det har också föreslagits att individer med BJHS har ett onormalt förhållande mellan typ III- och typ I-kollagen.2 Typ I-kollagen, som innehåller en hög dragegenskap, är det vanligaste kollagenet i kroppen. Kollagen av typ III, som främst finns i organ som tarm, hud och blodkärl, är mycket mer töjbart.46 Patienter med BJHS uppvisar dessutom betydligt lägre aktivitet av prolidas, ett enzym som är inflytelserikt i ligamentens kollagenstruktur, vilket tyder på en förändrad kollagenmetabolism som orsakar hypermobilitet i lederna.47

Forskning har också utvärderat den symtommässiga överlappningen mellan fibromyalgi (FM) och BJHS32,48 hos både vuxna och barn49. Medan den underliggande mekanismen för smärtöverkänslighet vid FM har utvärderats utförligt finns det lite kunskap om den ökade känsligheten för smärta vid BJHS.50 Individer med FM har en allmänt lägre smärttröskel, vilket tillskrivs en form av central sensibilisering eller småfibrig polyneuropati som svar på upprepad skadlig stimulering51,52 . Omvänt antas smärta hos BJHS vara ett resultat av upprepade mikrotrauman från onormal ledhypermobilitet som bidrar till kronisk artralgi.36 Det antas också att relaterade strukturella skillnader i systemen för känslobearbetning kan leda till att individer med hypermobilitet har en ökad känslighet för (hot om) smärta och/eller en störning av den autonoma kontrollen.41 Intressant nog förekommer variationer i systemen för känslobearbetning även vid andra smärtsjukdomar, inklusive FM, irritabel tarm och komplext regionalt smärtsyndrom.53 Kvinnor med FM har dessutom 44 % högre sannolikhet att vara hypermobila.54 I enlighet med den kvinnliga dominans som rapporterats i litteraturen var alla våra tre fall kvinnor.

Förutom kön är etnicitet och ålder viktiga faktorer för förekomsten av BJHS, med en ökad prevalens bland individer av asiatisk och afrikansk härkomst.55,56 I ungdoms- och barnpopulationer tenderar BJHS att förekomma tillsammans med juvenil fibromyalgi (JFM).57-59 Att utforska patientens barndomshistoria av ledhypermobilitet och upprepade skador kan vara kliniskt fördelaktigt när det gäller att identifiera vuxna med BJHS, vilket framgår av Hakim och Grahames17 frågeformulär med fem punkter (tabell 4). På samma sätt, om en kvinnlig patient har en klinisk historia av FM, kan det vara fördelaktigt att utvärdera ledhypermobilitet med avseende på den kliniska hanteringen.

Litteraturen om idrottsskador visar inget tydligt samband mellan generaliserad ledslaxitet och skador.60,61 Det är fortfarande oklart om individer med BJHS löper en ökad skaderisk jämfört med sina icke hypermobila motsvarigheter. Studier har visat en högre skaderisk hos militärrekryter och balettdansare som identifierades som slappa eller mycket slappa.62,63 Däremot fann Krivickas och Feinberg64 att hypermobila manliga idrottsmän (Beighton 4-6/9) hade 66 % mindre risk för skador än sina mindre rörliga kollegor. Ingen skillnad i den totala skadefrekvensen observerades dock hos NCAA lacrosse-spelare, även om hypermobila idrottare uppvisade en ökad frekvens av fotledsskador.65 I nyare rapporter har man funnit en ökad skadefrekvens hos hypermobila (jämfört med ”tajta”) rugbyspelare66 , nätbollsspelare (fotleds-, knä- och fingerskador)67 och fotbollsspelare68. Konsensus håller alltså på att byggas upp om risken med hypermobilitet i idrottspopulationen.

Den idrottsliga populationen är i vilket fall som helst kanske inte en idealisk jämförelse med den allmänna befolkningen av två skäl. Det ena är att förstärkning av muskulaturen runt leden kan underlätta den dynamiska stabiliteten i lederna hos den tränade individen64,69 . Det andra är att träning kan förbättra proprioceptionen i leden70 , som tycks vara nedsatt vid specifika ledvinklar hos hypermobila individer jämfört med kontroller70,71 . Kraftig träning hos relativt konditionslösa individer kan leda till skador72 men kan ha liten effekt på skadefrekvensen hos högt tränade individer, eftersom idrottare har förbättrade proprioceptiva förmågor jämfört med icke-idrottare73.

Betänkandet av motionens roll och de potentiella riskerna med aktivitet med hög påverkan hos konditionslösa individer har konsekvenser för träningsordinationen hos patienter med BJHS. En graderad ökning av aktiviteten var fördelaktig i de presenterade fallen och verkar lämplig för dekonditionerade patienter med BJHS. Nyligen visade en studie av Celenay och Kaya74 att ett program för stabilisering av ryggraden kan minska smärtbesvären och förbättra den posturala stabiliteten och muskeluthålligheten hos kvinnor med BJHS. Ett intressant perspektiv på motionens roll i hanteringen av hypermobila patienter är vårt första fall, där en högt tränad idrottsman blev progressivt dekonditionerad och hade en ökad symtomatologi. Kraftig aktivitet kan vara relativt kontraindicerad hos hypermobila individer58,62 men denna begränsning kan hävas när en tillräcklig träningseffekt har uppnåtts. Sammantaget är det absolut nödvändigt att upprätthålla fysisk kondition för att hantera symtom på BJHS, särskilt aktiviteter som är inriktade på neuromuskuloskeletal kontroll; t.ex. simning, Tai Chi, pilates, yoga och dans.75

Hanteringen av patienter med BJHS kan vara en utmaning för såväl patienten som för behandlaren. Simmonds och Keer75 beskriver att ”det krävs tålamod i kombination med god kommunikation och känslig hantering eftersom de fysiska problemen ofta är långvariga och omfattar sekundära komplikationer och psykosociala problem”. Det finns inga slutgiltiga bevis i litteraturen om bästa praxis för patienter med BJHS. En rapport lyfter dock fram vikten av patientutbildning, terapeutisk träning och ändring av arbete och livsstil i hanteringen av BJHS76, vilket återspeglas i våra fall. Patienterna kan också få särskilda råd om vila och pacingaktiviteter och har gynnats av behandling med metoder som ultraljud och transkutan nervstimulering, tejpning och skenor, eller att bära fast sittande kläder för att förbättra den upplevda ledstabiliteten75 . Även om en nyligen genomförd genomgång tyder på att sådana passiva behandlingsmodaliteter kan vara ineffektiva vid behandling av nacksmärta och tillhörande besvär76 , är det oklart om sådana resultat också är relevanta för hypermobila patienter utifrån den befintliga vetenskapen.

Patienterna bör ges realistiska förväntningar, eftersom deras återhämtning och läkning ofta går långsammare än hos deras icke hypermobila motsvarigheter36 på grund av den tid som krävs för att förbättra ledproprioceptionen och ledstyrkan. I de tre fall som presenterades ovan ändrades målet för hanteringen till att skydda lederna genom att betona ett aktivt träningsprogram för att öka uthållighet och styrka. Efter sju år bibehöll patienten i fall 1 sina utmärkta resultat när hon fortsatte sitt träningsprogram och kunde delta i aktiviteter med relativt hög belastning, såsom vandring och backpacking.

Det kan tyckas paradoxalt att tillämpa manipulation, en behandling som är avsedd att ge rörlighet åt ledartikulationer77, hos patienter med BJHS. Dock upptäcktes och behandlades leddysfunktioner med manipulation i de fall som beskrivs ovan. Den rättsliga tillämpningen av spinal manipulation med hög hastighet och låg amplitud (HVLA) verkar ha gynnat dessa tre patienter. För närvarande finns endast en annan studie som beskriver en liknande framgångsrik behandling av en patient med BJHS med hjälp av ett multimodalt tillvägagångssätt som innefattar HVLA-ryggmanipulationer.76 Potentialen för samtidig sänkt smärttröskel hos individer med ligamentlaxitet41,76 stödjer dock vår kliniska erfarenhet av att hypermobila individer tycks rapportera ömhet efter fysioterapier, såsom massage eller manipulation, oftare än icke-hypermobila individer. Modifierade tekniker, inklusive modifiering av applicering av tryck och kraft, bör övervägas vid behandling av hypermobila patienter efter att ha informerat dem om denna möjlighet.

Hanteringen av BJHS är komplex och smärtbehandling kan vara svår i de flesta fall. Proloterapi är en alternativ behandling, som inte undersökts i de tre fall som presenterats, och som kan övervägas om konservativ behandling har uttömts. Proloterapi består av injektion av tillväxtfaktorer eller tillväxtfaktorstimulatorer som orsakar ett kortvarigt inflammatoriskt svar, vilket leder till ökad cellulär aktivitet som genererar nytt kollagen och extracellulär matris.78 Denna process ökar bindvävshållfastheten och har visat sig ha potential att lindra symtom från BJHS.79 Trots detta har den nuvarande forskningen inte fullt ut visat på proloterapins effektivitet vid BJHS.80

En fallserie kan inte dra några slutsatser om effekt eller ändamålsenlighet av de behandlingsinsatser som presenteras här. En fallserie kan dock vara hypotesgenererande, och framtida forskning kan belysa bästa praxis i hanteringen av BJHS-patienter.