Den tekniska innovationen gör det möjligt för oss att veta mer om oss själva än någonsin. Vi kan snabbt och enkelt använda konsumentklassade enheter och appar som spårar steg, övervakar hjärtfrekvens och kontrollerar blodsockernivåer.
Men när det gäller sjukdomsrisker kan snabbt och enkelt också betyda otillräckligt och potentiellt farligt.
Genetiska tester är en del av precisionsmedicin, ett tillvägagångssätt där man använder sig av genetiska och molekylära profiler för att potentiellt optimera hälso- och sjukvården för enskilda patienter. Men alla tester är inte lika bra. Till skillnad från certifierade tester för genetisk hälsorisk (GHR) är bedömningar av konsumentkvalitet inte riktiga medicinska tester. Dessa produkter som 23andMe, AncestryDNA eller Living DNA är extremt populära bland konsumenterna, men de är ingen ersättning för licensierad medicinsk rådgivning eller screening.
Även med noggranna formuleringar på förpackningen är det lätt att missa viktiga begränsningar av ett tests räckvidd, eller att missförstå kritiska nyanser i resultaten. För vissa användare leder önskan om insikter till att de tror att viss information är bättre än ingen. Till förvirringen bidrar det faktum att IRS har fastställt att konsumenter kan använda flexibla konton eller hälsokonton för att täcka kostnaderna för 23andMe:s GHR-bedömningar. Food and Drug Administration (FDA) har också godkänt 23andMe:s förmåga att tillhandahålla information om genetiska varianter som kan vara relaterade till en patients förmåga att metabolisera vissa mediciner. Detta kan ytterligare vilseleda människor att tro att dessa tester är kliniskt sunda. Återigen, det är de inte.
Och det är det som är faran: produkter av konsumentkvalitet misstolkas lätt som lämpliga medicinska tester och skapar falsk trygghet hos patienter som kan ha en legitim risk.
Som onkolog som studerar genetik för cancer är jag särskilt oroad över konsumenternas GHR-tester för ärftlig cancerrisk. Som exempel kan nämnas att 23andMe:s konsumenttest för BRCA1 och BRCA2 endast screenar för tre av de mer än 1 000 kliniskt viktiga BRCA-varianterna. Dessa tre mutationer drabbar endast två av 100 kvinnor med ashkenazi-judisk bakgrund och en av 1 000 kvinnor i den allmänna befolkningen. Resultaten är således otillräckliga för de flesta människor med hög risk för cancer i samband med ärftliga mutationer i BRCA1- eller BRCA2-gener, inklusive familjer vars medlemmar har drabbats av äggstockscancer, bröstcancer hos män, flera tidiga bröstcancerformer, bukspottkörtelcancer eller prostatacancer. Enkelt uttryckt har detta rekreationstest noll värde för majoriteten av de människor som kan behöva det för verkliga medicinska ändamål.
Och här är varför det är viktigt: Jag rekommenderade att en av mina patienter med den ärftliga cancerriskmutationen BRCA2 uppmuntrade sina släktingar av första graden att göra ett certifierat GHR-test, eftersom det finns en 50-procentig chans att de också kan bära på mutationen. Om de gör det betyder det inte att de kommer att få cancer, men kunskapen kan ge dem viktiga alternativ för att minska risken för cancer eller förebygga cancer. Patientens bror hade tagit 23andMe-testet, som inte visade någon mutation – eftersom patientens mutation aldrig skulle ha fångats upp av konsumenttestet. Brodern försäkrades falskeligen om att han inte bar på mutationen, när han i själva verket inte hade testats på lämpligt sätt. Tvärtom borde han få ett medicinskt lämpligt GHR-test som korrekt bedömde BRCA2-genen, särskilt ett som kunde upptäcka den mutation som hans bror bar på, för att utvärdera sin risk.
Det amerikanska läkemedelsverket är inte omedvetet om den potentiella förvirringen på marknaden, och tog upp den direkt i sitt godkännande av 23andMe:s BRCA-tester: ”Testet bör inte användas som ett substitut för att träffa din läkare för att få cancerundersökningar eller rådgivning om genetiska faktorer och livsstilsfaktorer som kan öka eller minska cancerrisken”, konstaterade myndigheten i sitt pressmeddelande. ”Användningen av testet medför betydande risker om individer använder testresultaten utan att konsultera en läkare eller genetisk rådgivare”. Men de flesta konsumenter läser inte noggrant eller överväger verkligen det finstilta.
Farorna i samband med konsumenttester sträcker sig långt bortom cancerrisken. Dessa produkter erbjuder också tester för diabetes, celiaki, Parkinsons sjukdom och andra, vilket innebär att många människor på liknande sätt kan invaggas i en falsk känsla av säkerhet när det gäller deras hälsa. Om du funderade på att operera, skulle du vara nöjd med åsikten från någon som spelat mycket av brädspelet Operation, eller skulle du i stället söka en professionell, välutbildad kirurg med många års erfarenhet? Det är ett sätt att tänka på skillnaden mellan rekreationstester och medicinska tester.
”Risker som är förknippade med användningen av 23andMe-testerna är bland annat falskt positiva resultat, vilket kan inträffa när en person får ett resultat som felaktigt visar att han eller hon har en viss genetisk variant, och falskt negativa resultat som kan inträffa när en användare får ett resultat som felaktigt visar att han eller hon inte har en viss genetisk variant”, konstaterades det i FDA:s godkännande. ”Resultat som erhålls från testerna ska inte användas för diagnos eller för att informera om behandlingsbeslut. Användarna bör rådgöra med en sjukvårdspersonal om de har frågor eller funderingar om resultaten.”
Med andra ord bör en person, oavsett resultaten från genetiska tester som utförs direkt av konsumenter, särskilt diskutera med sin läkare eller en genetisk rådgivare om han eller hon har en familjehistoria med ärftliga sjukdomar eller vill förstå sin risk för att bära på en specifik genetisk eller molekylär mutation. Att diskutera genetiska och molekylära tester är faktiskt ett utmärkt ämne för ditt nästa besök hos din vårdgivare.
Medicinska gentester har potential för långtgående framsteg och möjligheter till snabbare diagnoser och effektivare förebyggande åtgärder och behandlingar. Livslångt välbefinnande är alltför viktigt för att förlita sig på ett rekreativt gentest när rigoröst testade medicinskt lämpliga alternativ för just din hälsa finns tillgängliga.