Experten:
Katy Phelan
I våra tidiga studier på 1990-talet av Phelan-McDermid syndromet, en genetisk störning kopplad till lindrig till allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, fördröjd talförmåga och autism, diagnostiserades mycket få vuxna. Därför visste vi inte mycket om de hälsoproblem som är förknippade med stigande ålder hos personer med denna störning.
Men det håller på att förändras eftersom ett växande antal rapporter i litteraturen beskriver en förlust av kognitiva, beteendemässiga och motoriska färdigheter hos vuxna med denna och liknande störningar. Forskare har publicerat resultat om minst åtta vuxna med syndromet, i åldrarna 20 till 70 år1-5.
Motorisk försämring, såsom förlust av förmågan att stå eller gå, är ett av de vanligaste problemen, som observerades hos fem av dessa personer. Förlust av talförmåga, försämrad ögonkontakt och sociala färdigheter samt sent insatta kramper har också noterats. Tre av de vuxna har bipolär sjukdom, komplicerad av stora depressiva episoder hos två av dem4, 5.
Olika oro för åldersrelaterad regression beskrev ett antal föräldrar till vuxna vid Phelan-McDermid Syndrome Foundation familjekonferens i juli förra året försämrat talförmåga, förlust av fysisk aktivitet, oförklarlig viktnedgång och ökad muskelsvaghet.
Ett sätt för föräldrar och vårdgivare att bättre följa hälsoproblem hos vuxna med syndromet är att föra dagbok över förändringar i beteende, sömnvanor, aktivitetsnivå och kognitiva och kommunikativa färdigheter samt fysiska attribut – finns det viktminskning, lymfödem, ovanliga ledrörelser?
De måste också noga se efter biverkningar av läkemedel. Läkemedel som ges för beteendestyrning är särskilt problematiska och deras biverkningar kan maskera eller intensifiera andra beteenden, vilket gör det svårt att spåra tecken på regression.
Den bristande verbala uttrycksförmågan hos vuxna med syndromet kan också försvåra ansträngningarna att upptäcka depression och humörfluktuationer som är förknippade med atypiska bipolära störningar (instabila humörstörningar)4. Det kan i sin tur fördröja lämplig behandling.
Från forskningsperspektivet är långtidsstudier det bästa sättet att lära sig hur egenskaperna hos Phelan-McDermids syndrom eller andra störningar som förknippas med autism förändras med åldern. Genom att följa individer med olika intervall när de går in i vuxen ålder kommer vi att lära oss hur syndromet utvecklas.
Vi kan identifiera prediktorer för sjukdom eller avslöja symtom som kan hjälpa oss att diagnostisera och behandla människor tidigare. Denna information är ovärderlig för föräldrar till dessa vuxna och för föräldrar som planerar för framtida behov hos sina små barn med syndromet.
Katy Phelan är chef för cytogenetik vid Tulane University School of Medicine i New Orleans.