För närvarande finns det inget slutgiltigt laboratorietest för autismspektrumtillstånd (ASD), men aktiv forskning pågår för att hitta ”biomarkörer”, bland annat genetiska tester och hjärnavbildningstester, skillnader i elektroencefalogram (EEG) och hjärnavbildningstester. (Läs mer om Autism Research Program, som upptäcker möjliga biomarkörer hos spädbarn så unga som 6 månader.)

För tillfället diagnostiseras dock ASD utifrån barnets symtom och beteende (klicka på fliken Fördjupning för att lära dig mer om ASD-symptom). Vanligtvis föreslår primärvårdens barnläkare en utvärdering av en specialist.

Vilka diagnostiska tester används vid autism?

På Autism Spectrum Center at Boston Children’s omfattar ASD-bedömningar bland annat följande:

• en medicinsk och neurologisk undersökning
• en genomgång av ditt barns kognitiva förmågor
• en bedömning av ditt barns tal- och språkförmåga
• observation av ditt barns beteende
• en in-djupgående samtal med dig och din familj om ditt barns beteende och utveckling
• frågor om ditt barns familjehistoria

Att ställa en ASD-diagnos är bara början. Våra kliniker kommer sedan att utföra djupgående utvärderingar för att förstå ditt barns unika styrkor och utmaningar. Denna utvärdering är avgörande för att definiera vilka typer av utbildningsprogram och beteendeterapier som skulle vara mest fördelaktiga.

Vi kan involvera ett antal specialister, t.ex. barnneurologer, utvecklingsbeteendepediatriker, logopeder, barnpsykologer och barnpsykiatriker, sjuksköterskor, utbildningsspecialister och arbetsterapeuter. Frågor som kan ställas till dig är bland annat:

• Vad för slags språkkunskaper har ditt barn?
• Vid vilken ålder började hans symtom?
• Har han upplevt en regression i färdigheter?
• Har han några relaterade kognitiva eller inlärningsproblem?
• Har han några utmanande beteenden?
• Har han förmågan att vara uppmärksam under längre perioder?

Om det är lämpligt kan vi rekommendera testning för att leta efter relaterade medicinska problem baserat på ditt barns historia, fynd vid fysisk undersökning och resultat av kognitiva och beteendemässiga tester. Barn med ASD har till exempel ofta sömnsvårigheter och vissa utvecklar anfall eller epilepsi. Vår personal kan hjälpa till att göra denna testning så bekväm som möjligt för ditt barn – läs mer om vårt arbete för att göra blodprovstagningar enklare för barn med autism.

Den ytterligare testningen kan omfatta:

• hörsel- och synundersökning för att se om ditt barn har ett problem som kan bidra till hans symtom
• blytest i blodet
• Woods lampundersökning, Ett särskilt hudtest för att upptäcka tuberös skleros
• Test för metaboliska störningar
• Neurobildning (t.ex. MRT)
• Elektroencefalografi (EEG).
• näringsutvärdering för barn som äter mycket begränsad mat

Genetisk testning

På Boston Children’s Hospital, rekommenderar vi att alla barn som har fått diagnosen ASD ska genomgå genetiska tester för att undersöka om det finns specifika DNA-förändringar som har kopplats till ASD och som kan orsaka andra medicinska problem. För vissa familjer kan information från genetisk testning också vara viktig för familjeplanering.

Genetisk testning för ASD vid Boston Children’s omfattar för närvarande ett kromosomalt mikroarray-test (CMA) och testning för fragilt X-syndrom (hos pojkar). Andra genetiska tester kan vara lämpliga för barn som har särskilda symtom. I takt med att nya gener visar sig vara viktiga för ASD kan vissa av dem läggas till rutinmässiga tester.

Kontakta oss

Boston Children’s Hospital
Autism Spectrum Center
Call Center: 617-355-7493
Fax: 617-730-4823
[email protected]

Vår koordinator kommer att boka det första tillgängliga mötet baserat på en intagningsprocess som tar hänsyn till ditt barns specifika behov. Till exempel kan barn som också har kramper hänvisas till en neurolog inom centret, medan barn med tal-, språk- och kommunikationssvårigheter kan hänvisas till vårt Autism Language Program, som är en del av Center for Communication Enhancement.

Terminer finns tillgängliga i Boston och på många av Boston Children’s satellitplatser för att ge dig och ditt barn vård närmare hemmet. Callcentret kan hjälpa dig att hitta en vägbeskrivning.