Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC) är ett genetiskt tillstånd som är förknippat med en ökad risk för vissa typer av cancer. Personer med detta syndrom löper större risk att utveckla bröst- och/eller äggstockscancer och cancerfallen är också mer sannolika att inträffa i yngre ålder än normalt. Ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom har också förknippats med en ökad risk för andra typer av cancer; vilka typer av cancer som är mest sannolika att utvecklas beror på de specifika genetiska förändringar som finns.

Vad orsakar ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom?

Härftligt bröst- och äggstockscancersyndrom är ett tillstånd som orsakas av en ärftlig genetisk förändring som kallas mutation. Mellan 5 och 10 % av bröstcancer och upp till 24 % av äggstockscancer tros vara ärftliga.

En gen är en ärftlig enhet av DNA som upptar en specifik plats på en kromosom. Generna ger anvisningar till cellerna och talar om för dem att de ska tillverka specifika proteiner som utför och reglerar alla kroppsfunktioner. Gener kan replikera sig själva vid varje celldelning. En mutation är en förändring i den vanliga DNA-sekvensen för en viss gen. Mutationer kan vara fördelaktiga, skadliga eller neutrala. Många sjukdomar, inklusive cancer, börjar i generna. Genetiska mutationer kan ärvas från en förälder eller vara slumpmässiga mutationer som uppstår till följd av ett misstag under celldelningen eller som svar på miljöfaktorer.

De två gener som är inblandade i utvecklingen av det ärftliga bröst- och äggstockscancersyndromet är BRCA1 och BRCA2. De står för Breast Cancer Gene 1 och Breast Cancer Gene 2. När någon har ärvt en mutation i sina BRCA1- eller BRCA2-gener innebär det att varenda cell i kroppen har denna genmutation och att kroppen inte kan reparera DNA på rätt sätt. Enkelt uttryckt finns det ett fel i en gen som normalt hjälper till att förebygga cancer – vilket är anledningen till att mutationer i dessa gener är förknippade med en högre risk för vissa cancerformer.

Hur stor är chansen att ärva det ärftliga bröst- och äggstockscancersyndromet?

Det finns en 50-procentig risk för att en person med ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom kommer att föra sin mutation vidare till sina barn. Ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom hoppar inte över generationer, och manliga och kvinnliga barn har lika stor chans att ärva mutationen. Detta kallas autosomalt dominant arv. För att läsa mer om arv klicka här.

Här är hur det fungerar: Varje person har två kopior av generna för det ärftliga bröst- och äggstockscancersyndromet – en kopia som ärvs från modern och en kopia som ärvs från fadern. Man behöver dessa gener för att hjälpa till att reparera DNA-skador som uppstår under hela livet. En ärftlig mutation i någon av dessa kopior orsakar ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom. En person som har en normal gen och en muterad gen får med andra ord ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom. När någon med detta syndrom får ett barn kan han/hon föra den normala genen eller den muterade genen vidare – vilket innebär att barnet har 50 procents chans att antingen a) ärva genmutationen, vilket innebär en ökad sannolikhet för att utveckla bröst- och/eller äggstockscancer, eller b) ärva den normala genen, vilket innebär en genomsnittlig risk för att utveckla cancer (samma som den allmänna befolkningen).

Cancerrisk och ärftligt syndrom för bröst- och äggstockscancer

Härftligt syndrom för bröst- och äggstockscancer är ingen garanti för att utveckla cancer, men det ökar risken.

Bröstcancer: En kvinna med en ärftlig BRCA1- eller BRCA2-mutation har 50-85 % risk att utveckla bröstcancer vid 70 års ålder, jämfört med en risk på 12 % hos den genomsnittliga kvinnan. För kvinnor som har haft bröstcancer är risken för en andra bröstcancer, antingen i samma eller motsatt bröst, 40-60 %. Män med mutationer i BRCA1 eller BRCA2 har 1-10 % risk att utveckla bröstcancer hos män.

Ovariecancer: En kvinna som har en mutation i BRCA1 har 20-50 % risk att utveckla äggstockscancer vid 70 års ålder. Chansen att utveckla äggstockscancer med en BRCA2-mutation är något lägre, mellan 10-30 %, jämfört med en 1-2 % risk för äggstockscancer i den allmänna befolkningen. Cancer i äggledaren och peritoneum (bukhålans slemhinna) ses också oftare hos personer med BRCA1- och BRCA2-mutationer. Det finns en viss uppfattning att de flesta äggstockscancer faktiskt kan uppstå i äggledarna och inte i äggstockarna.

Andra cancerformer: Även om bröst- och äggstockscancer är de vanligaste cancerformerna hos personer med BRCA1- och BRCA2-mutationer kan dessa genetiska förändringar även predisponera för andra cancerformer. Män med BRCA1 och BRCA2 har observerats utveckla prostatacancer i tidigare åldrar än genomsnittsmannen. Andra cancerformer som observerats, särskilt hos personer med BRCA2-mutationer, inkluderar en risk på 1-7 % under hela livet att utveckla bukspottkörtelcancer och melanom.

Om du har frågor och vill prata med en genetisk rådgivare om det ärftliga bröst- och äggstockscancersyndromet, vänligen kontakta antingen Kintalk UCSFs genetiska rådgivare eller så kan du hitta en genetisk rådgivare för cancer i din närhet på National Society of Genetic Counselors .

Nästa avsnitt: Diagnostik av ärftligt syndrom för bröst- och äggstockscancer”