Neurofibromatosis (NF) är en uppsättning komplexa genetiska störningar som påverkar nästan alla organsystem och orsakar tumörer som växer på nerver i hjärnan och i hela kroppen. Medan hälften av alla drabbade ärver sjukdomen kan nya fall uppstå spontant genom mutationer (förändringar) i NF-generna.

Diagnostiseras oftast hos barn och unga vuxna, men NF förekommer över hela världen och hos alla raser, etniska grupper och båda könen. NF kan förekomma i vilken familj som helst. Behandlingar för NF är för närvarande inriktade på att kontrollera symtom, men kirurgi kan hjälpa till att lindra smärtsamma och vanställda tumörer.

Neurofibromatos typ 1 (NF1)

Neurofibromatos typ 1 (NF1) är en av världens vanligaste genetiska störningar och förekommer i ungefär en av 3 000 födslar. Detta gör den mer utbredd än cystisk fibros, ärftlig muskeldystrofi, Huntingtons sjukdom och Tay Sachs tillsammans.

I de flesta fall är symtomen på NF1 relativt lindriga, vilket gör att patienterna kan leva normala och produktiva liv. Men sjukdomen kan också vara försvagande och i vissa fall livshotande. NF1 kan leda till problem inom olika system, organ och funktioner i kroppen, bland annat:

• Hud, ben- och ögonavvikelser
• Nervtumörer
• Optisk nerv och andra hjärntumörer
• Lärande och uppmärksamhetsstörningar
• Hjärtanmärkningar

Neurofibromatos typ 2 (NF2)

Neurofibromatos typ 2 (NF2) är betydligt mindre vanlig än NF1, och förekommer i ungefär 1 av 40 000 födslar. Personer som drabbas av NF2 kan utveckla:

• Tumörer i nervsystemet
• Katarakt

Schwannomatos

Schwannomatos är en sällsynt form av neurofibromatos och drabbar cirka 1 av 40 000 personer. Detta genetiska tillstånd har först nyligen uppmärksammats och har inget tydligt arvsmönster. Vanliga kännetecken för Schwannomatos är utvecklingen av schwannom på kranial-, spinal- och perifera nerver, vilket ofta resulterar i problem med kronisk smärta och neurologisk dysfunktion.