Přejít na:

• Video: Příčiny rozštěpu
• Faktory prostředí
• Genetické faktory
• Jaká je pravděpodobnost, že se narodí dítě s rozštěpem?

Co způsobuje rozštěp?

Neexistuje jediná příčina rozštěpu rtu a/nebo patra. Výzkumy nám říkají, že je často způsoben kombinací různých genetických faktorů a faktorů prostředí, ale vzhledem k obrovskému množství faktorů, které se na něm podílejí, může být velmi obtížné je zúžit.

Genetika se týká věcí zděděných po členech rodiny, jako je barva očí a vlasů. Někdy existuje jasná rodinná souvislost, jindy se to stane jen jako „jednorázová záležitost“.

Faktory prostředí znamenají věci, které se dějí těsně před těhotenstvím nebo během něj, například užívání určitého léku nebo to, jak dítě začne růst v děloze.

Většinou je rozštěp způsoben tím, že se genetické faktory a faktory prostředí spojí způsobem, který nelze předvídat ani mu zabránit.

Pokud máte dítě s rozštěpem, je velmi nepravděpodobné, že by to bylo kvůli něčemu, co jste udělali nebo neudělali.

VIDEO: (5:16)

Podívejte se na celé video

Přibližně 15 % rozštěpů je způsobeno syndromy, kdy se vyskytuje jeden nebo více příznaků dohromady. Pokud se jedná o syndrom, je pravděpodobnost přenosu rozštěpu závislá na dědičnosti syndromu, která může v některých případech dosahovat až 50 %.

Předpokládá se, že izolovaný rozštěp patra (kdy není postižen ret) má jinou příčinu než rozštěp rtu a patra. V rodině postižené rozštěpem patra (ale bez rozštěpu rtu) tak může dojít pouze k předání rozštěpu patra.

Existuje obrovské množství faktorů, které ovlivňují, jaká je pravděpodobnost, že někdo bude mít rozštěp, včetně rasy, pohlaví a mnoha různých faktorů prostředí, které je téměř nemožné předpovědět bez pečlivého zkoumání genetické anamnézy a okolností jednotlivce.

Faktory prostředí

Byla zjištěna řada faktorů prostředí, které jsou spojovány s vyšší pravděpodobností vzniku rozštěpu u dítěte. Patří mezi ně dobře známá rizika v těhotenství, jako je kouření a konzumace velkého množství alkoholu, a také neovlivnitelné faktory, jako je poloha dítěte v děloze. S vyšší pravděpodobností vzniku rozštěpu jsou spojovány také některé léky, například určité léky proti záchvatům, které se však těhotným ženám nepředepisují.

Tyto faktory prostředí mohou různým způsobem interagovat s geny a způsobit jejich „zapnutí nebo vypnutí“ v průběhu vývoje dítěte v děloze.

Je důležité si uvědomit, že se jedná pouze o faktory a že příčiny rozštěpu jsou obvykle mnohem složitější než to, co kdo v těhotenství dělal nebo nedělal. I to nejzdravější a nejlépe naplánované těhotenství může vyústit v rozštěp, a to není ničí vina.

Chcete-li zjistit více o tom, co mohlo způsobit rozštěp vašeho/vašeho dítěte, zjistěte, zda vám rozštěpový tým může zajistit genetické vyšetření (viz níže).

Genetické faktory

Přestože některé stavy mohou poukazovat na jediný genetický faktor jako na příčinu, byla identifikována řada různých genů, které zvyšují riziko narození dítěte s rozštěpem.

Může se také jednat o určité faktory prostředí, které zapínají nebo vypínají geny během vývoje dítěte v děloze. Tomu se říká „epigenetika“.

Genetické testování

Genetické testování (nazývané také genetické poradenství nebo hodnocení) má za cíl zjistit, jaká je pravděpodobnost, že se u vás projeví vada, jako je rozštěp rtu a/nebo patra. Rodiče mohou chtít vědět, jaká je pravděpodobnost, že budou mít další dítě s rozštěpem, a dospělí s rozštěpem mohou chtít vědět, jaká je pravděpodobnost, že svůj rozštěp přenesou na případné budoucí děti.

Obvykle zahrnuje několik kroků, včetně sestavení podrobné rodinné anamnézy, lékařské anamnézy, fyzického vyšetření postižené osoby a dokonce i laboratorního vyšetření. Vše záleží na konkrétním člověku a na tom, co hledá. Nejdůležitější částí pro osoby s rozštěpem je potvrzení, že rozštěp je izolovaný a není součástí syndromu, protože to změní pravděpodobnost jeho opakování. Je třeba také zvážit typ a závažnost rozštěpu, což může být obtížnější, pokud se v jedné rodině vyskytují různé typy.

Na konci tohoto sezení nebo série sezení vám genetik a/nebo genetický poradce sdělí, co zjistil a zda si myslí, že je nutná nějaká další léčba (v případě syndromu), a bude vám také moci říci, jaká je pravděpodobnost, že rozštěp předáte některému z dětí.

Více informací o genetickém testování a poradenství najdete na webových stránkách NHS Choices nebo se můžete obrátit na svůj rozštěpový tým.

Syndromy a další onemocnění

Někdy je rozštěp způsoben částí „syndromu“, což je situace, kdy se vyskytuje mnoho různých příznaků společně. Jedním z těchto příznaků může být rozštěp rtu, rozštěp patra nebo rozštěp rtu a patra.

Existuje více než 400 stavů a syndromů, u kterých je rozštěp uveden jako příznak.
Některé z těchto syndromů a stavů jsou velmi vzácné a obvykle se vyskytují „jednorázově“, u jiných je 50% pravděpodobnost, že se budou přenášet.

Odhady se mohou značně lišit, ale na základě britských statistik se přibližně 15-30 % rozštěpů vyskytuje jako součást syndromu nebo stavu.

Přečtěte si více o souvisejících stavech a syndromech.

Jaká je pravděpodobnost, že se vám narodí dítě s rozštěpem?

Některá onemocnění, jako je srpkovitá anémie, se dají poměrně snadno předpovědět – víme, který gen ji způsobuje, a na základě toho, zda rodiče jsou či nejsou přenašeči, můžeme vypočítat, jaká je pravděpodobnost, že dítě toto onemocnění zdědí nebo bude přenašečem. Příčiny rozštěpu rtu a patra jsou mnohem komplikovanější a velmi se liší případ od případu, takže i když mají rozštěp oba rodiče, může být velmi obtížné přesně předpovědět, jak budou jejich děti postiženy, pokud vůbec. Na každý případ je třeba pohlížet zvlášť.

Níže uvedené statistiky vycházejí z mnoha studií, které se zabývaly řadou různých populací, ale jsou to pouze pozorování, nikoli předpovědi, a mohou se měnit v závislosti na dostupných důkazech. Pokud chcete vědět více o svém konkrétním případu, měli byste se poradit s rozštěpovým týmem o genetickém testování nebo vyhodnocení.

1/700 lidí na světě se narodí s rozštěpem rtu a/nebo patra, i když některé statistiky uvádějí spíše 1/600.

To je přibližně 0,14 % populace. Rozštěp je nejčastější kraniofaciální (týkající se lebky nebo obličeje) vrozenou vadou (něco, s čím se narodíte) na světě a jen ve Velké Británii se každý den narodí tři děti s rozštěpem.

Obecně platí, že čím více lidí má v rodině rozštěp a čím bližší jsou příbuzní dítěte, tím větší je pravděpodobnost, že toto dítě bude mít rozštěp. Příčiny rozštěpů se však natolik liší, že bez podrobné genetické analýzy je velmi těžké předpovědět, jak budou budoucí děti postiženy.

Rodiče s rozštěpem

Pokud je jeden z rodičů s rozštěpem, pravděpodobnost, že dítě bude mít rozštěp, se pohybuje mezi 2-8 %, i když v některých případech může v závislosti na příčině rozštěpu rodiče dosáhnout až 50 %.

Pokud je rozštěpem postižen jeden z rodičů a také jeho vlastní rodič, sourozenec nebo stávající dítě, je pravděpodobnost, že budoucí děti budou mít rozštěp, přibližně 10-20 %

Důležité je mít na paměti, že rozštěp může být způsoben jiným onemocněním nebo syndromem, který nebyl diagnostikován, a v takovém případě bude pravděpodobnost zdědění rozštěpu velmi odlišná.

Sourozenci a další příbuzní s rozštěpem

Mít osamělého postiženého strýce, tetu, sestřenici nebo jiného vzdálenějšího příbuzného sice zvyšuje pravděpodobnost, že se narodí dítě s rozštěpem, ale odhaduje se, že je to méně než 1 %.

Sourozenci osoby s rozštěpem mají pouze asi 1% šanci, že rozštěp předají dál. Tato šance se zvyšuje na 5-6 %, pokud mají další postižené blízké rodinné příslušníky.

Nepostižení rodiče

Pokud není v rodině žádná anamnéza a rozštěp nebyl způsoben žádným syndromem nebo onemocněním, je pravděpodobnost, že se narodí dítě s rozštěpem, přibližně 0,14 %, tedy 1/700.

Pokud ani jeden z rodičů nemá rozštěp, ale mají jedno dítě s rozštěpem, je pravděpodobnost, že další dítě bude mít také rozštěp, 2-8 % a tato pravděpodobnost se zvyšuje, čím více dětí s rozštěpem mají.

Pokud má rozštěp i někdo jiný v rodině (např. strýc nebo teta), zvyšuje se pravděpodobnost na 10-12 %.

Pokud má rozštěp i někdo jiný v rodině (např. strýc nebo teta), zvyšuje se pravděpodobnost na 10-12 %.