Diskussion

MLL er en sjælden klinisk enhed, der har relativt få litteraturudgivelser. Det er normalt forbundet med lymfødem af variable årsager, som kan føre til lymfeblokering og lymfødem. Det forekommer normalt hos morbidt overvægtige patienter ved vægten af en stor mængde fedt, som kan skabe et iskæmisk mikromiljø og stimulere en sårlignende proces, der rekrutterer vækstfaktorer til området . Der var også blevet rapporteret om en sammenhæng mellem MLL og hypothyroidisme . Kvinder er hyppigere ramt end mænd. Den gennemsnitlige størrelse af læsionen er 28,5 cm og varierer fra 19,5 til 61,5 cm . MLL er ofte til stede i lang tid før resektion og kan først blive genstand for klinisk opmærksomhed, når de forstyrrer de daglige aktiviteter eller er sekundært betændte. Den radiologiske undersøgelse afslørede normalt ekspanderet subkutant væv med blødt vævsbånd, men uden en diskret masselæsion, hvilket kan indikere, at der er tale om fedtvæv. Den mest almindelige placering er omkring den mediale side af låret. For nylig har flere rapporter dokumenteret, at MLL også kan forekomme i andre områder såsom vulva, mons pubis, scrotum og øvre ekstremiteter . Abdominal lokalisering er relativt sjælden og er klinisk set normalt underdiagnosticeret som malign tumor, især veldifferentieret liposarkom (WDLPS), baseret på kliniske og radiologiske indtryk .

Ved kliniske billeder og histologisk udvidede interlobulære septae og massiv mængde fedtvæv kan efterligne WDLPS; ikke desto mindre er lymfødem en overfladisk proces, der hovedsagelig involverer hud og dermo-/epidermforandringer relateret til kronisk lymfødem uden hurtig vækst, hvilket indebærer en godartet proces. WDLPS danner normalt en diskret læsion i modsætning til de diffuse forandringer, der ses ved MLL. I mikroskopisk niveau kan tilstedeværelsen af udvidede, ødematøse fibrøse septa sammen med reaktive fibroblaster efterligne WDLP.

I MLL er adipocytterne jævnt store og mangler de karakteristiske hyperkromatiske stromale celler, tykvæggede blodkar, der indeholder lignende hyperkromatiske celler i deres vægge, og lipoblaster. I udfordringstilfælde kan immunohistokemisk farvning for MDM2, CDK4 og p16 eller fluorescerende in situ-hybridisering til påvisning af MDM2-genamplifikation med sikkerhed adskille MLL fra WDLPS. Mangel på kapillærer af plexiform type, myxoid stroma og lipoblast/rundcelle kan også udelukke myxoid liposarkom. Ved behov kan fluorescerende in situ hybridisering til påvisning af t(12;16) (FUS;CHOP) translokation anvendes som en bekræftelsestest.

Desmoid type fibromatose kan også være en af differentialdiagnoserne på grund af de reaktive fibroblaster og det fibroedematøse stroma. I lighed med WDLPS præsenterer desmoid-type fibromatose sig dog normalt som en diskret fibrøs læsion i bløddelene med lange, fejende fascikler af blinde (myo)fibroblaster sammen med tyndvæggede, udvidede kar og perivaskulært ødem og perifer kronisk inflammatorisk celleinfiltration, som ikke kan findes i MLL. Negativ nukleær farvning af β-catenin af fibroblast i MLL kan også tjene som et stort diagnostisk fingerpeg.

Low grade myxofibrosarcoma forekommer normalt i ældre patienters ekstremiteter. Det kan differentieres fra MLL ved sin relativt lokaliserede natur, atypiske hyperkromatiske spindelceller, myxoid stroma og veludviklet bueformet vaskulatur.

Da den underliggende årsag til MLL er lymfeobstruktion muligvis på grund af morbid fedme, forventes persistens eller endog recidiv af disse læsioner efter den kirurgiske resektion, selv om recidiv med en aggressiv måde ikke er blevet dokumenteret . For nylig er der blevet rapporteret om tilfælde af pladecellekarcinom og kutant angiosarkom, der er opstået som følge af langvarig MLL, sandsynligvis på grund af en lignende patomekanisme som Stewart-Treves syndrom. Derfor anbefales stadig langtidsopfølgning.

Sammenfattende præsenterer vi et tilfælde af MLL fra bugvæggen fra en morbidt overvægtig patient, som er en sjælden pseudosarkomatøs læsion, og diagnosen kan være en udfordring for patologer. Bevidsthed om denne sjældne enhed og detaljerede kliniske og radiologiske oplysninger og korrelation er påkrævet. Differentialdiagnose af WDLPS, den mest almindelige mimicker, kan udelukkes ved immunohistokemiske farvninger og fluorescerende in situ-hybridisering. Selv om det er sjældent, var sekundær sarkomatøs transformation blevet dokumenteret; hyppig opfølgning anbefales.