Diskussion
MLL ist eine seltene klinische Entität, über die relativ wenig Literatur veröffentlicht wurde. Sie ist in der Regel mit Lymphödemen unterschiedlicher Ursache assoziiert, die zu Lymphstau und Lymphödemen führen können. Es tritt in der Regel bei krankhaft fettleibigen Patienten durch das Gewicht großer Fettmengen auf, die eine ischämische Mikroumgebung schaffen und einen wundähnlichen Prozess stimulieren können, der Wachstumsfaktoren in den Bereich bringt. Es wurde auch über einen Zusammenhang zwischen MLL und Hypothyreose berichtet. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Die durchschnittliche Größe der Läsion beträgt 28,5 cm und reicht von 19,5 bis 61,5 cm. MLL sind häufig schon längere Zeit vor der Resektion vorhanden und werden erst dann klinisch bemerkt, wenn sie die täglichen Aktivitäten beeinträchtigen oder sich sekundär entzünden. Die radiologische Untersuchung zeigt in der Regel ein ausgedehntes subkutanes Gewebe mit Weichteilbändern, jedoch keine diskrete Massenläsion, was auf eine Fettgewebsnatur hinweisen könnte. Die häufigste Lokalisation ist der mediale Aspekt des Oberschenkels. Kürzlich wurde in mehreren Berichten dokumentiert, dass MLL auch in anderen Bereichen wie Vulva, Schamhügel, Hodensack und oberen Extremitäten auftreten kann. Die abdominale Lokalisation ist relativ selten und wird klinisch meist als bösartiger Tumor, insbesondere als gut differenziertes Liposarkom (WDLPS), unterdiagnostiziert, basierend auf klinischen und radiologischen Eindrücken.
In der Tat können klinische Bilder und histologisch ausgedehnte interlobuläre Septen und eine massive Menge an Fettgewebe ein WDLPS imitieren; dennoch ist das Lymphödem ein oberflächlicher Prozess, der hauptsächlich Haut- und Dermo-/Epidermoveränderungen im Zusammenhang mit einem chronischen Lymphödem ohne schnelles Wachstum beinhaltet, was auf einen gutartigen Prozess hindeutet. Das WDLPS bildet in der Regel eine diskrete Läsion, im Gegensatz zu den diffusen Veränderungen, die beim MLL auftreten. Auf mikroskopischer Ebene kann das Vorhandensein verbreiterter, ödematöser fibröser Septen zusammen mit reaktiven Fibroblasten ein WDLP imitieren.
Beim MLL sind die Adipozyten gleichmäßig groß und es fehlen die charakteristischen hyperchromatischen Stromazellen, dickwandige Blutgefäße mit ähnlichen hyperchromatischen Zellen in ihren Wänden und Lipoblasten. In schwierigen Fällen kann eine immunhistochemische Färbung für MDM2, CDK4 und p16 oder eine fluoreszierende In-situ-Hybridisierung zum Nachweis einer MDM2-Genamplifikation eine sichere Unterscheidung zwischen MLL und WDLPS ermöglichen. Das Fehlen von plexiformen Kapillaren, myxoidem Stroma und Lipoblasten/Rundzellen kann ebenfalls ein myxoides Liposarkom ausschließen. Bei Bedarf kann eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung zum Nachweis einer t(12;16) (FUS;CHOP)-Translokation als Bestätigungstest verwendet werden.
Eine Fibromatose vom desmoidalen Typ kann aufgrund der reaktiven Fibroblasten und des fibroödematösen Stromas ebenfalls zu den Differenzialdiagnosen gehören. Ähnlich wie die WDLPS präsentiert sich die Fibromatose vom desmoiden Typ jedoch in der Regel als diskrete fibröse Läsion im Weichteilgewebe mit langen, geschwungenen Faszikeln aus blanden (Myo)Fibroblasten zusammen mit dünnwandigen, dilatierten Gefäßen und perivaskulären Ödemen sowie einer peripheren chronischen Entzündungszellinfiltration, die bei der MLL nicht zu finden ist. Eine negative Kernfärbung von β-Catenin der Fibroblasten bei MLL kann ebenfalls als wichtiger diagnostischer Hinweis dienen.
Myxofibrosarkome niedrigen Grades treten in der Regel bei älteren Patienten an den Extremitäten auf. Es lässt sich vom MLL durch seine relativ örtliche Begrenzung, atypische hyperchromatische Spindelzellen, myxoides Stroma und ein gut entwickeltes bogenförmiges Gefäßsystem unterscheiden.
Da die zugrundeliegende Ursache des MLL eine lymphatische Obstruktion ist, die möglicherweise auf morbide Adipositas zurückzuführen ist, ist nach der chirurgischen Resektion eine Persistenz oder sogar ein Wiederauftreten dieser Läsionen zu erwarten, obwohl ein Wiederauftreten in aggressiver Weise nicht dokumentiert wurde. Kürzlich wurde über Fälle von Plattenepithelkarzinomen und kutanen Angiosarkomen berichtet, die sich aus langjährigem MLL entwickelt haben, wahrscheinlich durch einen ähnlichen Pathomechanismus wie beim Stewart-Treves-Syndrom. Daher wird nach wie vor eine langfristige Nachsorge empfohlen.
Zusammenfassend stellen wir einen Fall von MLL vor, der bei einem krankhaft fettleibigen Patienten an der Bauchdecke auftrat und eine seltene pseudosarkomatöse Läsion darstellt, deren Diagnose für Pathologen eine Herausforderung darstellen kann. Das Bewusstsein für diese seltene Entität sowie detaillierte klinische und radiologische Informationen und Korrelationen sind erforderlich. Die Differentialdiagnose von WDLPS, dem häufigsten Mimicker, kann durch immunhistochemische Färbungen und fluoreszierende In-situ-Hybridisierung ausgeschlossen werden. Obwohl selten, wurde eine sekundäre sarkomatöse Transformation dokumentiert; eine häufige Nachsorge wird empfohlen.