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• ¿Cuáles son las probabilidades de tener un hijo con hendidura?

¿Qué causa una hendidura?

No hay una única causa de labio y/o paladar hendido. La investigación nos dice que a menudo está causada por una combinación de diferentes factores genéticos y ambientales, pero debido al gran número de factores que intervienen puede ser muy difícil reducirlos.

La genética tiene que ver con las cosas heredadas de los miembros de la familia, como el color de los ojos y del pelo. A veces existe un claro vínculo familiar, otras veces simplemente ocurre de forma aislada.

Los factores ambientales son cosas que ocurren justo antes o durante el embarazo, como la toma de un determinado medicamento o la forma en que el bebé empieza a crecer en el útero.

La mayoría de las veces, una hendidura está causada por factores genéticos y ambientales que confluyen de una manera que no puede predecirse ni prevenirse.

Si tiene un hijo con hendidura, es muy poco probable que se deba a algo que haya hecho o dejado de hacer.

VIDEO: Las primeras horas – Capítulo tres – Causas de las hendiduras (5:16)

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Alrededor del 15% de las hendiduras están causadas por síndromes, en los que se dan uno o más síntomas en conjunto. Si se trata de un síndrome, las probabilidades de transmitir una hendidura dependen de la heredabilidad del síndrome, que en algunos casos puede llegar al 50%.

Se cree que un paladar hendido aislado (en el que el labio no está afectado) tiene una causa diferente a la del labio y el paladar hendido. Por lo tanto, una familia afectada por el paladar hendido (pero no por el labio leporino) sólo puede tener probabilidades de transmitir el paladar hendido.

Hay un gran número de factores que afectan a la probabilidad de que alguien tenga una hendidura, incluyendo la raza, el sexo y muchos factores ambientales diferentes que son casi imposibles de predecir sin una mirada cuidadosa a la historia genética y las circunstancias de un individuo.

Factores ambientales

Hay una serie de factores ambientales vinculados a una mayor probabilidad de que un bebé desarrolle una hendidura. Entre ellos se encuentran riesgos bien conocidos en el embarazo, como el tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol, así como factores incontrolables como la posición del bebé en el útero. Ciertos medicamentos también se han relacionado con una mayor probabilidad de hendidura, como determinados medicamentos anticonvulsivos, pero éstos no se recetan a las mujeres embarazadas.

Estos factores ambientales pueden interactuar con los genes de diferentes maneras, haciendo que se «activen o desactiven» a medida que el bebé se desarrolla en el útero.

Es importante tener en cuenta que éstos son sólo factores, y que las causas de la hendidura suelen ser mucho más complicadas que lo que alguien hizo o dejó de hacer durante el embarazo. Incluso los embarazos más sanos y mejor planificados pueden dar lugar a una hendidura, y esto no es culpa de nadie.

Para averiguar más sobre lo que puede haber causado su hendidura o la de su hijo, vea si su equipo de hendiduras puede organizar pruebas genéticas (véase más abajo).

Factores genéticos

Aunque algunas enfermedades pueden apuntar a un único factor genético como causa, se han identificado varios genes diferentes que aumentan el riesgo de tener un hijo con hendidura.

También puede tratarse de ciertos factores ambientales que activan o desactivan los genes mientras el bebé se desarrolla en el útero. Esto se denomina «epigenética».

Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas (también denominadas asesoramiento o evaluación genética) tienen como objetivo determinar la probabilidad de transmitir un rasgo como el labio y/o el paladar hendido. Los padres pueden querer saber qué probabilidad tienen de tener otro hijo con hendidura, y los adultos con hendidura pueden querer saber qué probabilidad tienen de transmitir su hendidura a sus futuros hijos.

Por lo general, implica varios pasos, incluyendo la elaboración de una historia familiar detallada, un historial médico, un examen físico de la persona afectada e incluso pruebas de laboratorio. Todo depende de la persona y de lo que busque. Lo más importante para las personas con una hendidura es confirmar que la hendidura es aislada y no forma parte de un síndrome, ya que esto cambiará la probabilidad de que se repita. También hay que tener en cuenta el tipo y la gravedad de la hendidura, y esto puede ser más difícil si hay diferentes tipos en una familia.

Al final de esta sesión o serie de sesiones, el genetista y/o el asesor genético le dirán lo que han encontrado y si creen que es necesario algún tratamiento adicional (en los casos de un síndrome), y también podrán decirle la probabilidad de que usted transmita una hendidura a cualquier hijo.

Puede obtener más información sobre las pruebas y el asesoramiento genético en el sitio web de NHS Choices, o poniéndose en contacto con su equipo de hendiduras.

Síndromes y otras afecciones

A veces una hendidura está causada por parte de un «síndrome», que es cuando se dan muchos síntomas diferentes juntos. Uno de estos síntomas puede ser el labio leporino, el paladar hendido, o el labio leporino y el paladar hendido.

Hay más de 400 afecciones y síndromes que incluyen una hendidura como síntoma.
Algunos de estos síndromes y afecciones son muy raros y suelen darse de forma aislada, mientras que otros tienen un 50% de probabilidades de transmitirse.

Las estimaciones pueden variar mucho, pero según las estadísticas del Reino Unido, alrededor del 15-30% de las hendiduras forman parte de un síndrome o afección.

Más información sobre afecciones y síndromes relacionados.

¿Cuáles son las posibilidades de tener un hijo con hendidura?

Algunas enfermedades, como la anemia falciforme, son relativamente fáciles de predecir: sabemos cuál es el gen que la provoca y podemos calcular las posibilidades de que un niño herede la enfermedad o sea portador en función de si sus padres son o no portadores. Las causas del labio leporino y el paladar hendido son mucho más complicadas y varían mucho de un caso a otro, por lo que incluso si ambos padres tienen una hendidura puede ser muy difícil predecir con exactitud cómo se verán afectados sus hijos, si es que lo están. Cada caso debe analizarse por separado.

Las estadísticas que se presentan a continuación se basan en múltiples estudios que analizan una serie de poblaciones diferentes, pero son sólo observaciones, no predicciones, y están sujetas a cambios en función de las pruebas disponibles. Si quiere saber más sobre su caso particular, debe hablar con su equipo de hendiduras sobre las pruebas o evaluaciones genéticas.

1/700 personas en todo el mundo nacerán con labio y/o paladar hendido, aunque algunas estadísticas lo sitúan más cerca de 1/600.

Esto supone alrededor del 0,14% de la población. Una hendidura es la anomalía congénita (algo con lo que se nace) craneofacial más común del mundo, y sólo en el Reino Unido nacen tres bebés con una hendidura cada día.

En general, cuantas más personas tengan una hendidura en una familia, y cuanto más cerca estén de un niño, más probable será que ese niño tenga una hendidura. Sin embargo, las causas de las hendiduras varían tanto que es extremadamente difícil predecir cómo se verán afectados los futuros niños sin un análisis genético detallado.

Padres con hendidura

Si hay un padre con hendidura, la probabilidad de que un niño tenga una hendidura es de entre el 2 y el 8%, aunque en algunos casos, dependiendo de la causa de la hendidura de los padres, puede llegar al 50%.

Si un padre está afectado, así como su propio padre, hermano o hijo existente, la probabilidad de que los futuros hijos tengan una hendidura es de alrededor del 10-20%

Es importante recordar que una hendidura puede ser causada por otra condición o síndrome que no ha sido diagnosticado, en cuyo caso las posibilidades de heredar la hendidura serán muy diferentes.

Hermanos y otros parientes con hendidura

Aunque tener un tío, una tía, un primo u otro pariente más lejano afectado aumenta la probabilidad de tener un hijo con hendidura, se calcula que es menos del 1%.

Los hermanos de una persona con hendidura sólo tienen alrededor de un 1% de posibilidades de transmitirla. Esto sube al 5-6% de probabilidad si tienen otros familiares cercanos afectados.

Padres no afectados

Cuando no hay antecedentes familiares y la hendidura no fue causada por un síndrome o condición, la probabilidad de tener un hijo con hendidura es de alrededor del 0,14%, o 1/700.

Si ninguno de los padres tiene una hendidura, pero tienen un hijo con hendidura, la probabilidad de que otro hijo también tenga una hendidura es del 2-8%, y esto aumenta cuantos más hijos con hendidura tengan.

Si alguien más en la familia (como un tío o una tía) también tiene una hendidura, esto aumenta al 10-12%.