Abstract

Sensoriset polyneuropatiat, jotka johtuvat perifeeristen aistihermosäikeiden toimintahäiriöistä, ovat heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka vaihtelevat tavallisesta diabeettisesta neuropatiasta harvinaisiin sensorisiin neuronopatioihin. Oireet, terävyys, ajallinen kulku, vakavuus ja myöhempi sairastuvuus vaihtelevat ja riippuvat siitä, minkä tyyppinen kuitu on vaurioitunut ja mikä on taustalla oleva syy. Pienten, ohuesti myelinisoituneiden ja myelinisoimattomien hermosäikeiden vaurioituminen aiheuttaa neuropaattista kipua, kun taas suurten myelinisoituneiden sensoristen afferenttien vaurioituminen aiheuttaa proprioseptiikan puutteita ja ataksiaa. Näiden häiriöiden syyt ovat moninaiset, ja niihin kuuluvat metaboliset, toksiset, infektio-, tulehdus-, autoimmuuni- ja geneettiset tilat. Idiopaattiset sensoriset polyneuropatiat ovat yleisiä, vaikkakin niitä olisi pidettävä poissulkevana diagnoosina. Diagnostiseen arviointiin kuuluu elektrofysiologisia testejä, mukaan lukien hermojohtumistutkimukset, hermokudoksen histopatologinen analyysi, seerumitutkimukset ja joskus myös autonomiset testit ja aivo-selkäydinnesteen analyysi. Näiden sairauksien hoito riippuu taudin perimmäisestä syystä, ja siihen voi kuulua immunoterapiaa, riskitekijöiden lieventämistä, oireenmukaista hoitoa ja geeniterapiaa, kuten äskettäin kehitetyt RNA-interferenssi- ja antisense-oligonukleotidihoidot transtyretiinin familiaalista amyloidipolyneuropatiaa varten. Monille näistä sairauksista ei ole suunnattua hoitoa, jolloin hoito jää oireenmukaiseen ja tukevaan hoitoon. Näiden polyneuropatioiden hermovaurioiden taustalla olevaa patofysiologiaa on tutkittava lisää, jotta voidaan ohjata hoidon edistymistä.