Jump To:

• Video: Causes of Clefting
• Environmental Factors
• Genetic Factors
• What are the chances of having a child with a cleft?

Mitkä aiheuttavat huuli- ja/tai suulakihalkion?

Huuli- ja /tai suulakihalkion syntyyn ei ole yhtä ainoaa syytä. Tutkimusten mukaan se johtuu usein erilaisten geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä, mutta koska siihen liittyy valtava määrä tekijöitä, niiden rajaaminen voi olla hyvin vaikeaa.

Genetiikassa on kyse perheenjäseniltä periytyvistä asioista, kuten silmien ja hiusten väristä. Joskus on selvä sukulaisuussuhde, toisinaan se tapahtuu vain ”kertaluontoisesti”.

Ympäristötekijöillä tarkoitetaan asioita, jotka tapahtuvat juuri ennen raskautta tai sen aikana, kuten tietyn lääkkeen ottaminen tai se, miten vauva alkaa kasvaa kohdussa.

Useimmiten halkio johtuu siitä, että geneettiset ja ympäristötekijät kohtaavat tavalla, jota ei voida ennustaa tai estää.

Jos lapsellasi on halkio, on hyvin epätodennäköistä, että se johtuu jostain sinun tekemästäsi tai tekemättä jättämästäsi asiasta.

VIDEO: Ensimmäisten tuntien helpottaminen – Kolmas luku – Halkioiden syyt (5:16)

Katso koko video

Ympäri 15 % halkioista johtuu oireyhtymistä, joissa yksi tai useampi oire esiintyy yhdessä. Jos kyseessä on oireyhtymä, halkion periytymismahdollisuudet riippuvat yksinomaan oireyhtymän periytyvyydestä, joka voi joissakin tapauksissa olla jopa 50 %.

Esistyneellä suulakihalkiolla (jossa huuli ei ole vaurioitunut) uskotaan olevan eri syy kuin huuli- ja suulakihalkiolla. Niinpä suvussa, jossa on suulakihalkio (mutta ei huulihalkiota), voi olla todennäköistä, että vain suulakihalkio periytyy.

On olemassa valtava määrä tekijöitä, jotka vaikuttavat siihen, kuinka todennäköistä on, että jollakulla on suulakihalkio, mukaan luettuina rotu, sukupuoli ja monet erilaiset ympäristötekijät, joita on lähes mahdotonta ennustaa ilman, että yksilön geneettistä historiaa ja olosuhteita tarkastellaan huolellisesti.

Ympäristötekijät

Monet ympäristötekijät on yhdistetty siihen, että lapsella on suurempi mahdollisuus saada halkio. Näitä ovat tunnetut riskit raskauden aikana, kuten tupakointi ja runsas alkoholinkäyttö, sekä hallitsemattomat tekijät, kuten vauvan sijainti kohdussa. Myös tietyt lääkkeet on yhdistetty suurempaan halkion syntymismahdollisuuteen, kuten tietyt epilepsialääkkeet, mutta niitä ei määrätä raskaana oleville naisille.

Nämä ympäristötekijät voivat olla eri tavoin vuorovaikutuksessa geenien kanssa, jolloin ne ”kytkeytyvät päälle tai pois päältä” vauvan kehittyessä kohdussa.

On tärkeää huomata, että nämä ovat vain tekijöitä ja että halkion syyt ovat tavallisesti paljon monimutkaisemmat kuin se, mitä joku on tehnyt tai jättänyt tekemättä raskauden aikana. Jopa terveimmät ja parhaiten suunnitellut raskaudet voivat johtaa halkioon, eikä tämä ole kenenkään vika.

Jos haluat lisätietoja siitä, mikä on saattanut aiheuttaa sinun/lapsesi halkion, kysy, voiko Cleft-tiimisi järjestää geneettisen testauksen (ks. alla).

Geneettiset tekijät

Kun joissakin sairauksissa syyksi voidaan osoittaa yksi ainoa geneettinen tekijä, on tunnistettu useita eri geenejä, jotka lisäävät riskiä saada lapsi, jolla on halkio.

Voi myös olla kyse siitä, että tietyt ympäristötekijät kytkevät geenit päälle tai pois päältä, kun lapsi kehittyy kohdussa. Tätä kutsutaan ”epigenetiikaksi”.

Geneettinen testaus

Geneettisen testauksen (jota kutsutaan myös geneettiseksi neuvonnaksi tai arvioinniksi) tarkoituksena on selvittää, kuinka todennäköisesti periytät huuli- ja/tai suulakihalkion kaltaisen ominaisuuden. Vanhemmat saattavat haluta tietää, kuinka todennäköistä on, että he saavat toisen lapsen, jolla on halkiohalkio, ja aikuiset, joilla on halkiohalkio, saattavat haluta tietää, kuinka todennäköistä on, että he periyttävät halkiohalkionsa mahdollisille tuleville lapsilleen.

Tutkimukseen kuuluu tavallisesti useita vaiheita, mukaan lukien yksityiskohtaisen sukuhistorian ja sairaushistorian laatiminen, sairastuneen henkilön fyysinen tutkiminen ja jopa laboratoriokokeet. Kaikki riippuu yksilöstä ja siitä, mitä he etsivät. Halkion saaneiden kannalta tärkeintä on varmistaa, että halkio on yksittäinen eikä osa oireyhtymää, sillä tämä muuttaa sen todennäköisyyttä, että halkio esiintyy uudelleen. Myös halkion tyyppi ja vakavuus on otettava huomioon, ja tämä voi olla vaikeampaa, jos perheessä on erilaisia halkioita.

Tämän istunnon tai istuntosarjan päätteeksi geneetikko ja/tai geneettinen neuvonantaja kertoo sinulle, mitä he ovat löytäneet, ja jos he katsovat, että tarvitaanko lisähoitoa (oireyhtymän tapauksessa), ja he pystyvät myös kertomaan, kuinka todennäköistä on, että halkio periytyy mahdollisille lapsille.

Lisätietoa geenitesteistä ja -neuvonnasta saat NHS Choices -verkkosivustolta tai ottamalla yhteyttä Cleft-tiimiisi.

Syndroomat ja muut sairaudet

Joskus halkio johtuu osasta ”oireyhtymää”, jolloin monet erilaiset oireet esiintyvät yhdessä. Yksi näistä oireista voi olla huulihalkio, suulakihalkio tai huuli- ja suulakihalkio.

On yli 400 sairautta ja oireyhtymää, joiden oireena mainitaan halkio.
Jotkut näistä oireyhtymistä ja tiloista ovat hyvin harvinaisia ja esiintyvät yleensä ”kertaluontoisesti”, toisilla taas on 50 %:n todennäköisyys periytyä.

Arviot voivat vaihdella suuresti, mutta Ison-Britannian tilastojen perusteella noin 15-30 % halkioista esiintyy osana oireyhtymää tai tilaa.

Lue lisää liitännäissairauksista ja -oireyhtymistä.

Millaiset ovat mahdollisuudet saada lapsi, jolla on halkiohalkio?

Joitakin sairauksia, kuten sirppisoluanemiaa, on suhteellisen helppo ennustaa – tiedämme, mikä geeni sen aiheuttaa, ja voimme laskea lapsen mahdollisuudet periä sairaus tai olla sen kantaja sen perusteella, ovatko hänen vanhempansa sen kantajia vai eivät. Huuli- ja suulakihalkioiden syyt ovat paljon monimutkaisempia ja vaihtelevat suuresti tapauskohtaisesti, joten vaikka molemmilla vanhemmilla olisikin halkio, voi olla hyvin vaikeaa ennustaa tarkasti, miten heidän lapsillaan on halkio, jos ollenkaan. Jokaista tapausta on tarkasteltava erikseen.

Alempana olevat tilastot perustuvat useisiin tutkimuksiin, joissa on tarkasteltu useita eri väestöryhmiä, mutta ne ovat vain havaintoja, eivät ennusteita, ja ne voivat muuttua käytettävissä olevan näytön mukaan. Jos haluat tietää enemmän omasta tapauksestasi, sinun tulisi keskustella Cleft-tiimisi kanssa geneettisestä testauksesta tai arvioinnista.

1/700 ihmistä maailmassa syntyy huuli- ja/tai suulakihalkio, vaikka joidenkin tilastojen mukaan luku on lähempänä 1/600.

Tämä on noin 0,14 % väestöstä. Halkio on maailman yleisin kraniofakiaalinen (kalloon tai kasvoihin liittyvä) synnynnäinen (synnynnäinen) poikkeavuus, ja pelkästään Yhdistyneessä kuningaskunnassa syntyy joka päivä kolme lasta, joilla on halkio.

Yleisesti ottaen mitä useammalla henkilöllä perheessä on halkio ja mitä läheisempää sukua he ovat lapselle, sitä todennäköisemmin lapsella on halkio. Halkioiden syyt vaihtelevat kuitenkin niin paljon, että on erittäin vaikeaa ennustaa, miten tulevilla lapsilla on halkio ilman yksityiskohtaista geneettistä analyysia.

Halkion omaavat vanhemmat

Jos yhdellä vanhemmista on halkio, todennäköisyys sille, että lapsella on halkio, vaihtelee välillä 2-8 %, joskin joissakin tapauksissa vanhempien halkion syystä riippuen todennäköisyys voi olla jopa 50 %.

Jos vanhemmalla on halkio sekä omalla vanhemmalla, sisaruksella tai jo olemassa olevalla lapsella, todennäköisyys sille, että tulevilla lapsilla on halkio, on noin 10-20 %

On tärkeää muistaa, että halkio voi johtua jostain muusta sairaudesta tai oireyhtymästä, jota ei ole diagnosoitu, jolloin halkion periytymismahdollisuudet ovat hyvin erilaiset. Mahdollisuus nousee 5-6 %:iin, jos heillä on muitakin sairastuneita lähisukulaisia.

Halkioton vanhemmat

Jos suvussa ei ole aiempaa perimätietoa eikä halkio johdu oireyhtymästä tai sairaudesta, todennäköisyys saada lapsi, jolla on halkio, on noin 0,14 % eli 1/700.

Jos kummallakaan vanhemmista ei ole halkio, mutta heillä on yksi lapsi, jolla on halkio, todennäköisyys sille, että myös toisella lapsella on halkio, on 2-8 %, ja se nousee sitä suuremmaksi, mitä useampi lapsi on saanut halkion.

Jos jollakin muulla suvussa (esim. sedällä tai tädillä) on myös halkio, todennäköisyys nousee jopa 10-12 %:iin.