Silmätutkimusta edistävä hyväntekeväisyysjärjestö Fight for Sight on ilmoittanut rahoittavansa uraauurtavaa kantasolututkimusta, jonka avulla voitaisiin kääntää makulasairauksia, kuten ikään liittyvää makuladegeneraatiota ja nuoruusiän makuladystrofiaa, sairastavien ihmisten näön menetys.

Lontoon King’s College Londonissa professori Rachael Pearsonin johtama tutkimusryhmä käyttää laboratoriossa kantasoluista kasvatettuja miniretinoita (verkkokalvo-organoideja) kehittääkseen laastareita, jotka voisivat luoda uudelleen toimivan makulan. Makula on pieni alue verkkokalvolla silmän takaosassa, ja siinä on paljon valolle herkkiä soluja, niin sanottuja käpyfoseptoreita. Näitä laastareita voitaisiin sitten siirtää makulatautia sairastavien ihmisten verkkokalvoihin, jotta makulan toiminta kasvaisi ja palautuisi.

Katie, 35, Northamptonshiresta, sai Stargardtin taudin diagnoosin sen jälkeen, kun rutiininomaisessa silmätutkimuksessa havaittiin joitakin epäsäännöllisyyksiä hänen makulansa ympärillä vuonna 2017.

Hän sanoi: ”Diagnoosillani on ollut valtava vaikutus elämääni. Se on aina takaraivossa mielessäni. Katson pieniä poikiani ja mietin, mitä tulen kaipaamaan, kun he ovat vanhempia. Minulle on ollut kaikkein vaikeinta saada yhtäkkiä kuulla, että sinulla on silmäsairaus, mutta sille ei voi tehdä mitään, koska se on parantumaton. Kaikki Stargardtin taudin ja muiden makulasairauksien parantamista tai hoitoa koskevat tutkimukset antavat minulle toivoa tulevaisuudesta, ja toivosta on pidettävä kiinni, kun on kyse tällaisesta etenevästä näön heikkenemisestä.”

Makuladegeneraatio aiheuttaa keskeisen näön heikkenemistä makulan vaurioitumisen seurauksena. Makulan sisällä olevat kartiofotoreseptorisolut ovat elintärkeitä yksityiskohtien näkemiselle, kuten lukemiselle. Vaikka joidenkin makuladegeneraation muotojen etenemistä voidaan mahdollisesti hidastaa, jos ne havaitaan varhaisessa vaiheessa, ei ole mitään mekanismia, jolla ne saataisiin takaisin, kun fotoreseptorit on menetetty, joten tämäntyyppisten sairauksien aiheuttama näön menetys on tällä hetkellä peruuttamaton.

Aikuuteen liittyvä makuladegeneraatio on yleisin pysyvän ja vakavan näön menetyksen syy Yhdistyneessä kuningaskunnassa, ja noin 1,2 miljoonalla ihmisellä on sairaus sen varhaisemmassa vaiheessa ja 700 000 ihmistä elää Yhdistyneessä kuningaskunnassa myöhäisvaiheessa olevassa ikääntymiseen liittyvässä makulan rappeumassa. Verkkokalvon perinnöllisistä häiriöistä kärsii noin yksi 3000 ihmisestä.

Professori Rachael Pearson sanoi: ”Toivomme, että tämä tutkimus antaa meille paremman ymmärryksen ihmisen makulan muodostumisesta, jonka avulla voimme sitten luoda rakenteita elinsiirtoja varten ikääntymiseen liittyvän makuladegeneraation ja muiden makuladystrofioiden hoitoa varten. On niin tärkeää, että voimme palauttaa näkökyvyn jollekin, joka on menettänyt sen, mutta erityisen tärkeää olisi parantaa näköä makulassa, kuten yritämme tehdä tässä hankkeessa, koska se on alue, josta olemme niin riippuvaisia korkean terävyyden näkemisessämme. Tämä tarkoittaa lukemista, ihmisten kasvojen näkemistä, kaikkia niitä tehtäviä, joita meillä on tapana pitää itsestäänselvyyksinä. Se on niin tärkeää itsenäisyyden kannalta.”

Tohtori Neha Issar-Brown, Fight for Sightin tutkimusjohtaja, sanoi: ”Olemme iloisia voidessamme rahoittaa tätä uraauurtavaa tutkimushanketta. Kehitys kantasolututkimuksessa organoidien avulla avaa uusia ja jännittäviä väyliä makulasairauksien, kuten ikääntymiseen liittyvän makuladegeneraation, aiheuttaman näön menetyksen tutkimukselle – sairaus, jolla voi olla tuhoisa vaikutus sen kanssa eläviin ja joka vaikeuttaa suuresti ihmisten itsenäisyyttä myöhemmällä iällä. Tuoreen Time to Focus -tutkimusraportin perusteella tiedämme, että näiden sairauksien esiintyvyys on kasvussa. Jos tämä tutkimus onnistuu, se tasoittaa tietä tulevalle elinsiirtotutkimukselle ja -mahdollisuuksille, ja sillä on potentiaalia muuttaa lukemattomien makulasairaudesta kärsivien ihmisten elämää.”

Tähän mennessä professori Rachael Pearson ja hänen työryhmänsä ovat kehittäneet protokollia kantasolujen erilaistamiseksi ja muuttaneet ne verkkokalvon soluiksi. Ryhmä työskentelee nyt saadakseen nämä uudet verkkokalvon solut järjestäytymään itse tilallisesti, kuten ihmisen makulassa, ja sijoittamaan ne sitten oikein silmässä, jotta ne voivat liittyä isäntäkudoksen verkkokalvoon, jotta ne voivat suorittaa tehtävänsä. Ryhmä on jo onnistunut muuttamaan ihmisen kantasoluja käpyfoseptoreiksi, ja heidän tietonsa osoittavat, että näkötoiminnot on mahdollista pelastaa näiden fotoreseptorien avulla.