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- ビデオ。 口唇裂の原因
- 環境要因
- 遺伝要因
- 口唇裂のある子どもが生まれる確率は?
口唇裂の原因は? しかし、非常に多くの要因が関係しているため、これらを絞り込むのは非常に困難です。
遺伝とは、目や髪の色のように、家族から受け継がれるものすべてに関するものです。
環境要因とは、妊娠の直前や最中に起こることで、たとえば特定の薬を飲んだり、子宮の中で赤ちゃんがどのように成長し始めるかといったことを指します。
ほとんどの場合、裂け目は遺伝的要因と環境要因が一緒になったもので、予測や予防はできません。
裂け目のある子供がいる場合、あなたが何かした、またはしなかったことが原因である可能性は非常に低いです。 最初の数時間を楽にする-第3章-裂孔の原因 (5分16秒)
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裂孔の約15%は症候群が原因で、一つまたは複数の症状がまとめて発生します。
口蓋裂が孤立している場合(唇に影響がない場合)は、口唇口蓋裂とは別の原因であると考えられています。 口蓋裂の影響を受けている家族(口唇裂はない)は、口蓋裂だけを受け継ぐ可能性があります。
誰かが裂け目になる可能性に影響を与える要因は非常に多く、人種、性別、および個人の遺伝歴と状況を慎重に調べないとほとんど予測できない多くの異なる環境要因などがあります。
環境要因
赤ちゃんが裂傷を負う可能性が高くなる環境要因は数多くあります。 喫煙や大量のアルコール摂取など、妊娠中のよく知られたリスクや、子宮内での赤ちゃんの位置など制御不可能な要因も含まれます。
これらの環境要因は、さまざまな方法で遺伝子と相互作用し、赤ちゃんが子宮の中で成長するにつれて、遺伝子のスイッチが「オン」になったり「オフ」になったりします。
あなたやあなたの子供の裂孔の原因についてもっと知りたい場合は、裂孔チームが遺伝子検査(下記参照)を手配できるかどうか確認してください。
遺伝的要因
いくつかの疾患は、原因として単一の遺伝的要因を指摘することができますが、裂肛を持つ子供を持つリスクを高めるとして特定されている多くの異なる遺伝子があります。
遺伝子検査
遺伝子検査(遺伝カウンセリングまたは評価とも呼ばれます)は、口唇裂や口蓋裂などの形質を受け継ぐ可能性がどの程度あるかを調べることを目的としています。
それは通常、詳細な家族歴、病歴、患 者の身体検査、実験室検査など、いくつかの段階を経て行われま す。 すべては、個人と何を求めているかによって異なります。 裂け目を持つ人々にとって最も重要なことは、裂け目が孤立したものであり、症候群の一部ではないことを確認することです。 このセッションや一連のセッションの終わりに、遺伝学者や遺伝カウンセラーは、何を見つけたか、(症候群の場合)さらなる治療が必要かどうかをあなたに伝え、また、あなたが裂け目を子供に受け継ぐ可能性がどのくらいあるかを伝えることができます。
NHS ChoicesのウェブサイトやCleft Teamに問い合わせると、遺伝子検査やカウンセリングについて詳しく知ることができます。
症状として裂け目を挙げている疾患や症候群は400以上あります。
推定値は大きく異なることがありますが、英国の統計によると、約15~30%の裂け目が、症候群や状態の一部として起こります。
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裂のある子どもが生まれる確率はどのくらいですか?
鎌状赤血球症などの一部の疾患は、比較的簡単に予測できます。どの遺伝子が原因かがわかっており、両親が保因者であるかどうかで、子どもがその疾患を受け継ぐか保因者であるかを計算することができます。 口唇口蓋裂の原因はもっと複雑で、症例によって大きく異なるため、両親が口唇裂であっても、その子供がどのような影響を受けるか、正確に予測することは非常に困難です。 以下の統計は、さまざまな母集団を対象とした複数の研究に基づいていますが、あくまでも観察であり、予測ではなく、利用可能な証拠によって変更される可能性があります。
世界中の1/700の人が、唇裂および/または口蓋裂をもって生まれますが、1/600に近いとする統計もあります。 一般的に、家族で裂け目がある人が多く、子供に近いほど、その子供が裂け目になる可能性が高くなります。
裂のある両親
裂のある両親がいる場合、子供が裂になる可能性は2~8%ですが、両親の裂の原因によっては、50%になる場合もあります。
親が影響を受けただけでなく、自分の親、兄弟、既存の子供がいる場合、将来の子供が裂傷を持つ可能性は約10~20%
裂傷が診断されていない別の疾患や症候群によって引き起こされる場合があることを覚えておくことが重要で、その場合は裂傷を継承する可能性は非常に異なってきます。
裂のある兄弟姉妹やその他の親戚
裂のある人の兄弟姉妹は、裂を受け継ぐ可能性が1%程度しかありません。
無縁仏の両親
家族歴がなく、裂け目が症候群や状態によって引き起こされなかった場合、裂け目のある子供を持つ可能性は約0.14%、つまり1/700となります。
両親ともに裂孔がなく、裂孔のある子供が一人いる場合、別の子供も裂孔を持つ可能性は2~8%で、裂孔のある子供が多ければ多いほど高くなります。