Jump To:

• Video:
• Környezeti tényezők
• Genetikai tényezők
• Mi az esélye annak, hogy a gyermekünk hasadékkal születik?

Mi okozza a hasadékot?

Az ajak- és/vagy szájpadhasadéknak nincs egyetlen oka. A kutatások szerint gyakran különböző genetikai és környezeti tényezők kombinációja okozza, de az érintett tényezők nagy száma miatt nagyon nehéz lehet ezeket leszűkíteni.

A genetika a családtagoktól örökölt dolgokra, például a szem- és hajszínre vonatkozik. Néha egyértelmű családi kapcsolat áll fenn, máskor pedig csak “egyszeri eset”.

A környezeti tényezők olyan dolgokat jelentenek, amelyek közvetlenül a terhesség előtt vagy alatt történnek, mint például egy bizonyos gyógyszer szedése vagy az, hogy a baba hogyan kezd növekedni az anyaméhben.

A legtöbbször a hasadékot genetikai és környezeti tényezők olyan módon történő találkozása okozza, amelyet nem lehet megjósolni vagy megelőzni.

Ha Önnek hasadékkal született gyermeke van, nagyon valószínűtlen, hogy ez valami miatt van, amit Ön tett vagy nem tett.

VIDEÓ: (5:16)

Nézze meg a teljes videót

A hasadékok mintegy 15%-át szindrómák okozzák, amikor egy vagy több tünet együttesen jelentkezik. Ha szindrómáról van szó, a hasadék öröklődésének esélye a szindróma örökletességén múlik, ami egyes esetekben akár 50% is lehet.

Az izolált szájpadhasadék (ahol az ajak nem érintett) vélhetően más okból keletkezik, mint az ajak- és szájpadhasadék. Tehát egy szájpadhasadékkal (de ajakhasadékkal nem) érintett családban csak a szájpadhasadék öröklődése valószínűsíthető.

Nagyon sok tényező befolyásolja, hogy valakinek mekkora a valószínűsége a szájpadhasadékra, beleértve a fajt, a nemet és számos különböző környezeti tényezőt, amelyeket szinte lehetetlen megjósolni az egyén genetikai előzményeinek és körülményeinek alapos vizsgálata nélkül.

Környezeti tényezők

Számos környezeti tényezőt hoztak összefüggésbe a hasadék kialakulásának nagyobb esélyével. Ezek közé tartoznak a terhesség során jól ismert kockázatok, mint például a dohányzás és az erős alkoholfogyasztás, valamint az olyan befolyásolhatatlan tényezők, mint a baba helyzete az anyaméhben. Bizonyos gyógyszereket is összefüggésbe hoztak a hasadék kialakulásának nagyobb esélyével, például bizonyos görcsoldó gyógyszereket, de ezeket nem írják fel terhes nőknek.

Ezek a környezeti tényezők különböző módon kölcsönhatásba léphetnek a génekkel, és a baba méhen belüli fejlődése során “be- vagy kikapcsolódhatnak”.

Fontos megjegyezni, hogy ezek csak tényezők, és hogy a hasadék kialakulásának okai általában sokkal bonyolultabbak annál, hogy valaki mit tett vagy nem tett a terhesség alatt. Még a legegészségesebb, legjobban tervezett terhesség is eredményezhet hasadékot, és erről senki sem tehet.

Ha többet szeretne megtudni arról, hogy mi okozhatta az Ön/gyermeke hasadékát, nézzen utána, hogy a Cleft Team el tudja-e intézni a genetikai vizsgálatot (lásd alább).

Genetikai tényezők

Míg egyes állapotok egyetlen genetikai tényezőre utalhatnak, mint okozóra, számos különböző gént azonosítottak, amelyek növelik a hasadékkal született gyermek kockázatát.

Az is lehet, hogy bizonyos környezeti tényezők kapcsolják be vagy ki a géneket, miközben a baba az anyaméhben fejlődik. Ezt nevezik “epigenetikának”.

Genetikai vizsgálat

A genetikai vizsgálat (más néven genetikai tanácsadás vagy értékelés) célja annak megállapítása, hogy milyen valószínűséggel öröklődik Önnél egy olyan tulajdonság, mint az ajak- és/vagy szájpadhasadék. A szülők tudni szeretnék, hogy mekkora a valószínűsége annak, hogy egy másik gyermekük is hasadékkal születik, és a hasadékkal élő felnőttek is tudni szeretnék, hogy mekkora a valószínűsége annak, hogy a hasadékot továbbadják a jövőbeli gyermekeiknek.

A vizsgálat általában több lépést foglal magában, beleértve a részletes családi anamnézis összeállítását, a kórtörténetet, az érintett személy fizikai vizsgálatát és még laboratóriumi vizsgálatokat is. Minden az egyéntől és attól függ, hogy mit keresnek. Ennek legfontosabb része a hasadékkal élő emberek számára annak megerősítése, hogy a hasadék elszigetelt, és nem egy szindróma része, mivel ez megváltoztatja, hogy milyen valószínűséggel fordulhat elő újra. A hasadék típusát és súlyosságát is figyelembe kell venni, és ez nehezebb lehet, ha egy családban különböző típusok fordulnak elő.

A foglalkozás vagy foglalkozássorozat végén a genetikus és/vagy a genetikai tanácsadó elmondja Önnek, hogy mit talált, és hogy véleménye szerint szükség van-e további kezelésre (szindróma esetén), és azt is meg tudja mondani, hogy mennyire valószínű, hogy Ön hasadékot ad tovább gyermekeinek.

A genetikai vizsgálatokról és tanácsadásról többet megtudhat az NHS Choices weboldalon, vagy ha kapcsolatba lép a Cleft-csoporttal.

Szindrómák és egyéb állapotok

Néha a hasadékot egy “szindróma” része okozza, amikor sok különböző tünet együttesen jelentkezik. Az egyik ilyen tünet lehet ajakhasadék, szájpadhasadék vagy ajak- és szájpadhasadék.

Több mint 400 olyan állapot és szindróma van, amelynek egyik tünete a hasadék.
Ezek közül néhány szindróma és állapot nagyon ritka, és általában “egyszeri esetként” fordul elő, másoknál 50% az esélye az öröklődésnek.

A becslések nagymértékben eltérhetnek, de az Egyesült Királyság statisztikái alapján a hasadékok körülbelül 15-30%-a egy szindróma vagy állapot részeként fordul elő.

Többet olvashat a kapcsolódó állapotokról és szindrómákról.

Mi az esélye annak, hogy gyermeke hasadékkal születik?

Egyes betegségek, mint például a sarlósejtes vérszegénység, viszonylag könnyen megjósolhatóak – tudjuk, hogy melyik gén okozza, és ki tudjuk számítani annak az esélyét, hogy egy gyermek örökli a betegséget vagy hordozója lesz annak alapján, hogy a szülei hordozók-e vagy sem. Az ajak- és szájpadhasadék okai sokkal bonyolultabbak, és esetről esetre nagyon eltérőek, így még akkor is nagyon nehéz pontosan megjósolni, hogy a gyermekeik hogyan lesznek érintettek, ha egyáltalán lesznek. Minden esetet külön-külön kell megvizsgálni.

Az alábbi statisztikák több, különböző populációkat vizsgáló tanulmányon alapulnak, de ezek csak megfigyelések, nem előrejelzések, és a rendelkezésre álló bizonyítékok függvényében változhatnak. Ha többet szeretne tudni az Ön konkrét esetéről, beszélnie kell a Cleft-csoporttal a genetikai vizsgálatról vagy értékelésről.

A világon 1/700 ember születik ajak- és/vagy szájpadhasadékkal, bár egyes statisztikák szerint ez az arány közelebb van az 1/600-hoz.

Ez a lakosság körülbelül 0,14%-át jelenti. A szájpadhasadék a leggyakoribb kraniofaciális (a koponyával vagy az arccal kapcsolatos) veleszületett rendellenesség a világon, és csak az Egyesült Királyságban naponta három csecsemő születik hasadékkal.

Általában minél több embernek van hasadék a családjában, és minél közelebbi rokonságban állnak egy gyermekkel, annál valószínűbb, hogy a gyermeknek hasadékja van. A hasadékok okai azonban annyira eltérőek, hogy részletes genetikai elemzés nélkül rendkívül nehéz megjósolni, hogy a jövő gyermekei hogyan lesznek érintettek.

Hasadékos szülők

Ha az egyik szülő hasadékos, a gyermek hasadékosodásának valószínűsége 2-8% között van, bár egyes esetekben a szülői hasadék okától függően ez az arány akár 50% is lehet.

Ha egy szülő is érintett, valamint a saját szülője, testvére vagy meglévő gyermeke is, akkor annak valószínűsége, hogy a leendő gyermekeknek hasadékuk lesz, körülbelül 10-20%

Nem szabad elfelejteni, hogy a hasadékot okozhatja más, még nem diagnosztizált betegség vagy szindróma is, ebben az esetben a hasadék öröklésének esélye nagyon eltérő lesz.

Szülöttek és más hasadékkal rendelkező rokonok

Míg az, hogy egy érintett nagybácsi, nagynéni, unokatestvér vagy más távolabbi rokon van, növeli a hasadékkal rendelkező gyermek születésének valószínűségét, a becslések szerint ez kevesebb, mint 1%.

A hasadékkal rendelkező személy testvéreinek csak körülbelül 1% az esélye a hasadék öröklésére. Ez az esély 5-6%-ra emelkedik, ha vannak más érintett közeli családtagjaik is.

A nem érintett szülők

Ahol nincs családi előzmény, és a hasadékot nem szindróma vagy betegség okozta, ott a hasadékos gyermek születésének valószínűsége körülbelül 0,14%, azaz 1/700 körül van.

Ha egyik szülő sem hasadékos, de van egy hasadékos gyermekük, akkor annak a valószínűsége, hogy egy másik gyermekük is hasadékos, 2-8%, és ez annál nagyobb, minél több hasadékos gyermekük van.

Ha a családban valaki másnak (például egy nagybácsinak vagy nagynéninek) is van hasadékja, ez az arány 10-12%-ra nő.