Dzięki InterConnect Support za język dotyczący poniższych odmian interseksualności.

Ostatnia aktualizacja 19 lutego 2021.

Niniejsza strona oferuje opisy niektórych z bardziej powszechnych cech interseksualności. Interseks jest nadal często określany jako „różnice w rozwoju płci” (DSD) przez społeczność medyczną.

Jaka jest definicja interseksualności?

Interseks jest terminem zbiorczym dla unikalnych różnic w anatomii reprodukcyjnej lub płciowej. Różnice mogą pojawić się w chromosomach, genitaliach lub organach wewnętrznych, takich jak jądra lub jajniki. Niektóre cechy interseksualne są identyfikowane przy urodzeniu, podczas gdy inne mogą nie być odkryte aż do okresu dojrzewania lub później w życiu.

Ludzie z cechami interseksualnymi zawsze istnieli, ale teraz jest większa świadomość na temat różnorodności ludzkich ciał. Osoby z ciałami interseksualnymi czasami spotykają się z dyskryminacją, w tym w placówkach opieki zdrowotnej, już w okresie niemowlęcym. Istnieje ponad 30 terminów medycznych określających specyficzne kombinacje cech interseksualnych. Każda osoba interseksualna jest inna.

Cechy płciowe to termin, który często odnosi się do wewnętrznych i zewnętrznych cech ciała jednostki. Płeć i orientacja seksualna to różne pojęcia. Osoby interseksualne mogą mieć dowolną tożsamość płciową i orientację seksualną.

Potencjalne przyczyny cech interseksualnych obejmują przypadkowe zmiany genetyczne, zmiany w liczbie chromosomów płciowych u danej osoby, różnice gonadalne, ekspozycję natalną na nietypowe poziomy hormonów płciowych lub różne reakcje na hormony płciowe. Cechy interseksualne same w sobie nie zagrażają życiu, chociaż czasami wiążą się z innymi poważnymi objawami medycznymi, takimi jak w przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy z utratą soli (SW CAH) i zespołu Turnera.

Jakie są niektóre przykłady odmian interseksualnych?

Następna lista opisuje różne terminy medyczne dotyczące cech interseksualnych.

46, XX wrodzony nadczynność kory nadnerczy (SWCAH)

Dziecko z chromosomami XX i CAH zazwyczaj ma macicę i jajniki oraz genitalia, które mogą wydawać się widocznie inne. Może to obejmować posiadanie dużej łechtaczki, krótkiej pochwy, i/lub większych lub innych warg sromowych. Dzieci z innymi typami CAH może nie mieć genitalia difference.

While genitalia różnice na ich własne są prawie nigdy nie zagrażają życiu, niemowląt z CAH również mają poważne potrzeby medyczne ze względu na to, jak ich ciała produkują hormony stresu. 46, XX słono-moczące CAH (SWCAH) zdarza się, gdy istnieje mutacja genetyczna w enzymach nadnerczy, które znajdują się na szczycie nerek. Enzymy te są substancjami chemicznymi potrzebnymi nadnerczom do przekształcania cholesterolu w trzy ważne hormony, które pomagają regulować funkcje organizmu: kortyzol, aldosteron i androgeny. Jeśli jeden z enzymów potrzebnych do produkcji kortyzolu i/lub aldosteronu nie działa prawidłowo, nadnercza nie pracują w sposób zrównoważony. Wytwarzają one zbyt mało kortyzolu i/lub aldosteronu, a więcej androgenu niż zwykle. Kiedy nie ma wystarczającej ilości kortyzolu lub aldosteronu, dzieci z SW CAH mogą stać się bardzo chore. Mogą stać się odwodnione i stracić ciśnienie krwi, jeśli nie są leczone pilnie.

Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)

AIS zdarza się, gdy dzieci rodzą się z jądrami i chromosomami XY, ale ich ciała są odporne lub niezdolne do reagowania na androgeny, kategoria hormonów, w tym testosteronu. Ponieważ penis i moszna rozwijają się pod wpływem androgenów, dziecko z AIS może rozwijać się z różnicami genitalnymi, w zależności od ich poziomu odporności na androgeny.

Dzieci z całkowitym AIS (CAIS) nie mają odpowiedzi na androgeny i zazwyczaj rozwijają srom i typowo wielkości łechtaczki, podczas gdy dzieci z częściowym AIS (PAIS) mogą mieć różnice genitalne, z zewnętrznych narządów płciowych, które pojawiają się na spektrum. Podczas rozwoju, jądra wytwarzają również hormon (substancja hamująca Mulleriana, lub MIS), który zapobiega tworzeniu się macicy, jajowodów i małej części górnej pochwy. Dzieci z jądrami i mniejszą wrażliwością, lub zdolnością do reagowania na androgeny, mogą przejść przez feminizujący okres dojrzewania na własną rękę. Ponieważ jądra zrobić trochę estrogenu, a ciało może włączyć androgen w estrogen, te dzieci mogą mieć cechy, takie jak rozwój piersi z ich własnych hormonów w okresie dojrzewania, i często uzupełniają, że z syntetycznych hormonów, aby w pełni się rozwijać. Chirurgiczne usunięcie jąder (gonadektomia) może być zalecane w PAIS, ponieważ może istnieć ryzyko rozwoju raka w jądrach. Ryzyko rozwoju nowotworu przed okresem dojrzewania w CAIS jest bardzo niskie i jest to przyjęta praktyka medyczna, aby pozostawić jądra CAIS na miejscu dla bardziej naturalnego dojrzewania. Ponieważ androgeny wpływają również na tworzenie plemników, niektórzy dorośli mężczyźni nie odkrywają, że mają minimalne PAIS, dopóki nie zgłoszą się do lekarza w związku z niepłodnością.

46, XY całkowita dysgenezja gonad (zespół Swyera)

Zespół Swyera występuje, gdy dziecko rodzi się z chromosomami XY, ale jądra nie rozwijają się. Podczas rozwoju prenatalnego, u tych dzieci rozwija się srom i mała macica. Niedorozwinięte, niedoszłe jądra stają się włóknistą tkanką zwaną „smugami”, które nie są ani jądrami, ani jajnikami. Dzieci te muszą przyjmować hormony, aby rozpocząć dojrzewanie płciowe. Ponieważ istnieje zwiększone ryzyko rozwoju raka w gonadach smugowych, ich usunięcie jest powszechnie zalecane.

46, XY częściowa dysgenezja gonad

Częściowa dysgenezja gonad u dziecka z chromosomem XY powoduje rozwój jąder, które nie funkcjonują na tym samym poziomie co typowe jądra. Czasami jądra zanikają lub ulegają regresji. Wygląd narządów płciowych dziecka może się różnić w zależności od funkcjonowania jąder. Guzy występują w około 20-30% przypadków.

Niedobór reduktazy-3 5 alfa (niedobór 5 ARD) i niedobór dehydrogenazy-3 17beta-hydroksysteroidowej (niedobór 17 BHSD)

W niedoborze reduktazy-3 5 alfa (niedobór 5 ARD) i niedoborze dehydrogenazy-3 17beta-hydroksysteroidowej (niedobór 17 BHSD), mutacje genetyczne u dzieci XY z jądrami powodują nietypowy poziom hormonów płciowych. Wszystkie hormony są produkowane z cholesterolu przez enzymy, a te mutacje zmieniają funkcje enzymów potrzebnych do produkcji androgenów. Dzieci z niedoborem 5 ARD i 17 BHSD mają chromosomy XY i jądra, ale ich jądra wytwarzają wersję androgenów, która jest słabsza niż zwykle. Dzieci mogą mieć srom lub różnić się pod względem różnic w budowie narządów płciowych. W okresie dojrzewania, kiedy poziom androgenów gwałtownie wzrasta, duża ilość słabszych androgenów może powodować zmiany, takie jak pogłębienie głosu, wzrost owłosienia twarzy i rozwój mięśni. Jeśli dziecko nie chce tych zmian, dojrzewanie może zostać zablokowane przez leki. Istnieją doniesienia o płodności u dorosłych z niedoborem 5 ARD, ale nie z niedoborem 17 BHSD.

Ovotesticular DSD

W typowym rozwoju płciowym, płód rozwija dwa maleńkie narządy zwane „proto-gonadami”. Zazwyczaj te proto-gonady przekształcają się w jądra lub jajniki. Czasami zamiast tego rozwija się jajnik, który zawiera niektóre komórki typu jajnikowego i niektóre komórki typu jądrowego. Choć człowiek może urodzić się z dwoma jajnikami, znacznie częściej zdarza się, że rodzi się z typowym jajnikiem lub jądrem po jednej stronie, a z jajnikiem po drugiej. Osoby z jajnikami mogą mieć typowy wygląd narządów płciowych po urodzeniu, ze sromem i wargami sromowymi lub penisem i moszną, a niektóre wyglądają bardziej pomiędzy. Ponieważ może istnieć wiele różnych kombinacji chromosomalnych i wewnętrznych anatomicznych, dzieci mogą potrzebować innych testów, aby ocenić ich unikalną sytuację. Część jądrowa jajników może mieć zwiększone ryzyko raka.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Dzieci z 46, XX chromosomami i jajnikami mogą mieć nietypowy rozwój struktur wewnętrznych, takich jak pochwa, macica i jajowody. MRKH czasami obejmuje również różnice w rozwoju szkieletu, uszu wewnętrznych, a w rzadszych przypadkach, serca, palców u rąk i nóg.

Hypospadias i Epispadias

Hypospadias zdarza się, gdy otwór moczowy (cewka moczowa) znajduje się poniżej normalnej pozycji na czubku penisa. Jest to jedna z najczęstszych i najbardziej widocznych zmian w budowie narządów płciowych. Hypospadias jest najczęstszą różnicą wrodzoną u dzieci z chromosomem XY, występującą u 1 na każde 125 do 300 żywych urodzeń. Przyczyna hipospadia nie jest znana. Położenie otworu cewki moczowej może być różne, od tuż poniżej czubka penisa w dół do tuż przed odbytem. Zginanie penisa, lub chordee, jest często postrzegane z hypospadias, chociaż mogą one wystąpić oddzielnie.

Epispadias jest podobny do hypospadias, ponieważ otwór moczowy nie jest w swojej zwykłej pozycji. W epispadias, otwór moczowy znajduje się na górnej powierzchni penisa lub w środku łechtaczki. Jest to znacznie mniej powszechne niż hipospady. Epispadias zazwyczaj występuje w warunkach zwanych exstrophy, gdzie pęcherz, ściana brzuszna i miednica nie są zamknięte z przodu jak zwykle, ale epispadias może również wystąpić samodzielnie.

Znajdź więcej informacji za pośrednictwem Hypospadias and Epispadias Association, Inc.

X0 Zespół Turnera (TS)

Zespół Turnera występuje, gdy osoba ma jeden kompletny chromosom X, a jej drugi chromosom X jest nieobecny lub mniejszy niż zwykle. Zdarza się to u około 1 na 2000 żywych urodzeń. Zespół Turnera jest czasami wykrywany prenatalnie za pomocą amniopunkcji. W TS, poziom hormonów potrzebnych do rozpoczęcia dojrzewania jest niezwykle niski z powodu różnic w rozwoju jajników, które są nazywane „gonadami smugowymi”. TS może być również odkryty w okresie dojrzewania, kiedy dojrzewanie nie przebiega zgodnie z oczekiwaniami. Wiele osób z TS jest drobnej budowy ciała, często mają mniej niż 5 stóp wzrostu. Inne narządy w organizmie, takie jak serce, mogą również rozwijać się nietypowo.

Niektórzy ludzie mają tylko jeden chromosom X w niektórych swoich komórkach. Jest to tak zwany „mozaikowy zespół Turnera”. Pozostałe komórki mogą mieć chromosomy XX lub XY. Fizyczna różnica w mozaikowym TS będzie zależeć od tego, jaka część komórek i tkanek ma typowe chromosomy XX lub XY. Zobacz stronę internetową Turner Syndrome Society, aby uzyskać więcej szczegółów.

XXY Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera (lub zespół XXY) jest chorobą genetyczną, w której osoba ma dodatkową kopię chromosomu X. Zespół Klinefeltera nie jest dziedziczony, lecz występuje wyłącznie w wyniku przypadkowego błędu genetycznego po zapłodnieniu. Osoby urodzone z zespołem Klinefeltera mogą mieć niski poziom testosteronu i zmniejszoną masę mięśniową, owłosienie twarzy i ciała. Większość osób z tym schorzeniem produkuje mało plemników lub nie produkuje ich wcale. Niektórzy mogą zdecydować się na zastąpienie testosteronu i leczenie bezpłodności.

.