Jump To:

• Video: Causes of Clefting
• Environmental Factors
• Genetic Factors
• What are the chances of having a child with a cleft?

What Causes a Cleft?

There is no single cause of cleft lip and/or palate. Badania mówią, że jest on często spowodowany kombinacją różnych czynników genetycznych i środowiskowych, ale ze względu na ogromną liczbę czynników może być bardzo trudno je zawęzić.

Genetyka dotyczy rzeczy dziedziczonych od członków rodziny, takich jak kolor oczu i włosów. Czasami istnieje wyraźne powiązanie rodzinne, innym razem zdarza się to jednorazowo.

Czynniki środowiskowe oznaczają rzeczy, które dzieją się tuż przed lub w trakcie ciąży, jak przyjmowanie pewnych leków lub jak dziecko zaczyna rosnąć w łonie matki.

W większości przypadków rozszczep jest spowodowany przez czynniki genetyczne i środowiskowe, które łączą się ze sobą w sposób, którego nie można przewidzieć ani zapobiec.

Jeśli masz dziecko z rozszczepem, jest bardzo mało prawdopodobne, że jest to spowodowane czymś, co zrobiłeś lub czego nie zrobiłeś.

WIDEO: Łagodzenie pierwszych kilku godzin – Rozdział trzeci – Przyczyny rozszczepów (5:16)

Zobacz pełny film

Około 15% rozszczepów jest spowodowanych przez zespoły, w których jeden lub więcej objawów występuje łącznie. Jeśli mamy do czynienia z zespołem, szanse na przekazanie rozszczepu zależą od dziedziczności zespołu, która w niektórych przypadkach może wynosić nawet 50%.

Uważa się, że izolowany rozszczep podniebienia (gdzie warga nie jest dotknięta) ma inną przyczynę niż rozszczep wargi i podniebienia. Tak więc rodzina dotknięta rozszczepem podniebienia (ale nie rozszczepem wargi) może jedynie przekazać rozszczep podniebienia.

Istnieje ogromna liczba czynników, które wpływają na prawdopodobieństwo wystąpienia rozszczepu, w tym rasa, płeć i wiele różnych czynników środowiskowych, które są prawie niemożliwe do przewidzenia bez dokładnego przyjrzenia się historii genetycznej danej osoby i okolicznościom.

Faktory środowiskowe

Wyodrębniono szereg czynników środowiskowych związanych z większą szansą wystąpienia rozszczepu u dziecka. Należą do nich dobrze znane czynniki ryzyka w ciąży, takie jak palenie tytoniu i spożywanie dużych ilości alkoholu, a także czynniki niekontrolowane, takie jak pozycja dziecka w łonie matki. Niektóre leki są również związane z większym ryzykiem rozszczepu, takie jak leki przeciwpadaczkowe, ale nie są one przepisywane kobietom w ciąży.

Te czynniki środowiskowe mogą oddziaływać na geny w różny sposób, powodując ich „włączanie lub wyłączanie” w miarę rozwoju dziecka w łonie matki.

Należy pamiętać, że są to tylko czynniki, a przyczyny rozszczepu są zazwyczaj o wiele bardziej skomplikowane niż to, co ktoś zrobił lub czego nie zrobił w ciąży. Nawet najzdrowsza, najlepiej zaplanowana ciąża może spowodować rozszczep i nie jest to niczyja wina.

Aby dowiedzieć się więcej na temat tego, co mogło spowodować rozszczep u Twojego dziecka, sprawdź, czy Twój zespół ds. rozszczepów może zorganizować badania genetyczne (patrz poniżej).

Faktory genetyczne

Choć niektóre schorzenia mogą wskazywać na jeden czynnik genetyczny jako przyczynę, zidentyfikowano wiele różnych genów zwiększających ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem.

Może to być również kwestia pewnych czynników środowiskowych, które włączają lub wyłączają geny w trakcie rozwoju dziecka w łonie matki. Nazywa się to „epigenetyką”.

Badania genetyczne

Badania genetyczne (zwane również poradnictwem lub oceną genetyczną) mają na celu określenie prawdopodobieństwa przekazania cechy takiej jak rozszczep wargi i/lub podniebienia. Rodzice mogą chcieć wiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z rozszczepem, a dorośli z rozszczepem mogą chcieć wiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo przekazania swojego rozszczepu przyszłym dzieciom.

Zazwyczaj obejmuje ono kilka etapów, w tym zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego, wywiadu medycznego, badanie fizyczne osoby dotkniętej chorobą, a nawet badania laboratoryjne. Wszystko zależy od jednostki i tego, czego szukają. Dla osób z rozszczepem najważniejsze jest potwierdzenie, że rozszczep jest pojedynczy, a nie stanowi części zespołu, ponieważ zmieni to prawdopodobieństwo jego ponownego wystąpienia. Należy również wziąć pod uwagę rodzaj i ciężkość rozszczepu, co może być trudniejsze, jeśli w jednej rodzinie występują różne rodzaje rozszczepów.

Pod koniec tej sesji lub serii sesji genetyk i/lub doradca genetyczny poinformują Cię, co znaleźli i czy uważają, że konieczne jest dalsze leczenie (w przypadku zespołu), a także będą w stanie powiedzieć, jak prawdopodobne jest przekazanie rozszczepu Twoim dzieciom.

Więcej informacji na temat badań i poradnictwa genetycznego można znaleźć na stronie internetowej NHS Choices lub kontaktując się z zespołem ds. rozszczepów.

Syndromy i inne schorzenia

Niekiedy rozszczep jest spowodowany przez część „syndromu”, czyli sytuacji, w której wiele różnych objawów występuje razem. Jednym z tych objawów może być rozszczep wargi, rozszczep podniebienia lub rozszczep wargi i podniebienia.

Istnieje ponad 400 chorób i zespołów, które wymieniają rozszczep jako objaw.
Niektóre z tych zespołów i schorzeń są bardzo rzadkie i zazwyczaj występują jednorazowo, inne mają 50% szans na przekazanie dalej.

Oszacowania mogą się znacznie różnić, ale na podstawie statystyk brytyjskich, około 15-30% rozszczepów występuje jako część zespołu lub schorzenia.

Dowiedz się więcej o pokrewnych chorobach i zespołach.

Jakie są szanse na urodzenie dziecka z rozszczepem?

Niektóre schorzenia, takie jak anemia sierpowata, są stosunkowo łatwe do przewidzenia – wiemy, który gen je wywołuje i możemy określić szanse dziecka na odziedziczenie schorzenia lub bycie nosicielem na podstawie tego, czy jego rodzice są nosicielami, czy nie. Przyczyny rozszczepu wargi i podniebienia są znacznie bardziej skomplikowane i różnią się w zależności od przypadku, więc nawet jeśli oboje rodzice mają rozszczep, bardzo trudno jest dokładnie przewidzieć, w jaki sposób, jeśli w ogóle, będzie on dotyczył ich dzieci. Każdy przypadek musi być rozpatrywany oddzielnie.

Poniższe statystyki są oparte na wielu badaniach dotyczących różnych populacji, ale są to tylko obserwacje, a nie przewidywania i mogą ulec zmianie w zależności od dostępnych dowodów. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o swoim konkretnym przypadku, powinieneś porozmawiać ze swoim zespołem ds. rozszczepów na temat badań genetycznych lub oceny.

1/700 osób na całym świecie urodzi się z rozszczepem wargi i/lub podniebienia, choć niektóre statystyki podają wartość bliższą 1/600.

To około 0,14% populacji. Rozszczep jest najczęstszą wadą czaszkowo-twarzową (związaną z czaszką lub twarzą) na świecie, a w samej Wielkiej Brytanii każdego dnia rodzi się troje dzieci z rozszczepem.

Ogólnie rzecz biorąc, im więcej osób ma rozszczep w rodzinie i im bliżej są one spokrewnione z dzieckiem, tym większe prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało rozszczep. Jednak przyczyny rozszczepów są tak zróżnicowane, że bardzo trudno jest przewidzieć, w jaki sposób będą one dotyczyć przyszłych dzieci bez szczegółowej analizy genetycznej.

Rodzice z rozszczepem

Jeśli jedno z rodziców ma rozszczep, prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało rozszczep wynosi 2-8%, chociaż w niektórych przypadkach, w zależności od przyczyny rozszczepu u rodzica, może ono wynosić nawet 50%.

Jeśli rodzic jest dotknięty chorobą, jak również jego rodzic, rodzeństwo lub obecne dziecko, prawdopodobieństwo, że przyszłe dzieci będą miały rozszczep wynosi około 10-20%

Należy pamiętać, że rozszczep może być spowodowany przez inne schorzenie lub zespół, który nie został zdiagnozowany, w którym to przypadku szanse na odziedziczenie rozszczepu będą bardzo różne.

Rodzeństwo i inni krewni z rozszczepem

Choć posiadanie samotnego dotkniętego rozszczepem wujka, cioci, kuzyna lub innego bardziej odległego krewnego zwiększa prawdopodobieństwo posiadania dziecka z rozszczepem, szacuje się, że jest to mniej niż 1%.

Rodzeństwo osoby z rozszczepem ma tylko około 1% szans na przekazanie tej choroby dalej. Szansa ta wzrasta do 5-6%, jeśli mają innych dotkniętych chorobą bliskich członków rodziny.

Nie dotknięci chorobą rodzice

W przypadku, gdy nie ma historii rodziny, a rozszczep nie został spowodowany przez zespół lub chorobę, prawdopodobieństwo posiadania dziecka z rozszczepem wynosi około 0,14%, czyli 1/700.

Jeżeli żadne z rodziców nie ma rozszczepu, ale mają jedno dziecko z rozszczepem, prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko również będzie miało rozszczep wynosi 2-8% i rośnie tym bardziej, im więcej dzieci z rozszczepem mają.

Jeżeli ktoś inny w rodzinie (np. wujek lub ciotka) również ma rozszczep, prawdopodobieństwo to wzrasta do 10-12%.