Augforskningsorganisationen Fight for Sight har tillkännagivit finansiering av en banbrytande stamcellsstudie som skulle kunna vända synförlusten för personer med makulasjukdomar som åldersrelaterad makuladegeneration och juvenil makuladystrofi.

Ett team vid King’s College London, som leds av professor Rachael Pearson, använder sig av mininätor (retinala organoider), som odlas från stamceller i laboratoriet, för att utveckla plåster som skulle kunna återskapa en fungerande makula. Makula är ett litet område i näthinnan på baksidan av ögat och innehåller många ljuskänsliga celler som kallas konfotoreceptorer. Dessa plåster skulle sedan kunna transplanteras in i näthinnan hos personer med makulasjukdom för att växa och återställa makulans funktion.

Katie, 35, från Northamptonshire, fick diagnosen Stargardts sjukdom efter att en rutinmässig ögonundersökning upptäckte vissa oegentligheter runt hennes makula 2017.

Hon sa: ”Jag har fått en stor påverkan på mitt liv. Den finns alltid i bakhuvudet på mig. Jag tittar på mina små pojkar och tänker: Vad kommer jag att sakna när de blir äldre? Att plötsligt få veta att man har en ögonsjukdom men att det inte finns något att göra åt den eftersom den är obotlig är det svåraste för mig. All forskning om ett botemedel eller en behandling för Stargardts sjukdom och andra makulasjukdomar ger mig hopp om framtiden, och hopp är vad man måste hålla fast vid när man har en progressiv synförlust som denna.”

Makuladegeneration orsakar förlust av den centrala synen som ett resultat av skador på makula. Kottfotoreceptorcellerna i makula är viktiga för att se detaljer, som vid läsning. Även om utvecklingen av vissa former av makuladegeneration potentiellt kan bromsas om den upptäcks tidigt, finns det ingen mekanism för att få tillbaka fotoreceptorerna när de väl har gått förlorade, och därför är den synförlust som orsakas av dessa typer av tillstånd för närvarande oåterkallelig.

Åldersrelaterad makuladegeneration är den vanligaste orsaken till permanent och allvarlig synförlust i Storbritannien, med cirka 1,2 miljoner människor som lider av tillståndet i tidiga stadier och 700 000 människor som lever med åldersrelaterad makuladegeneration i sena stadier i Storbritannien. Ärftliga retinaförluster drabbar cirka en av 3 000 personer.

Professor Rachael Pearson sade: ”Vår förhoppning är att denna studie kommer att ge oss en bättre förståelse för mänsklig makulabildning, som vi sedan kan använda för att generera strukturer för transplantation för behandling av åldersrelaterad makuladegeneration och andra makuladystrofier. Att kunna ge tillbaka någon syn till någon som har förlorat den är så viktigt, men det skulle vara särskilt betydelsefullt att förbättra synen i makula, vilket vi försöker göra i det här projektet, eftersom det är den region som vi är så beroende av för vår syn med hög skärpa. Det innebär att läsa, se människors ansikten, alla dessa uppgifter som vi tenderar att ta för givet. Det är så viktigt för vår självständighet.”

Direktör för forskning vid Fight for Sight, dr Neha Issar-Brown, säger: ”Vi är mycket glada över att kunna finansiera detta banbrytande forskningsprojekt. Framsteg inom stamcellsforskningen med hjälp av organoider öppnar nya och spännande vägar för forskning om synförlust som orsakas av makulasjukdomar som t.ex. åldersrelaterad makuladegeneration – ett tillstånd som kan ha en förödande inverkan på dem som lever med det, och som kraftigt försvårar självständigheten för människor senare i livet. Vi vet från vår senaste forskningsrapport Time to Focus att förekomsten av dessa sjukdomar ökar. Om den här forskningen lyckas banar den väg för framtida transplantationsforskning och möjligheter och har potential att förändra livet för oräkneliga människor med makulasjukdom.”

I dagsläget har professor Rachael Pearson och hennes team utvecklat protokoll för differentiering av stamceller och omvandlat dem till näthinneceller. Teamet arbetar nu för att få dessa nya näthinneceller att självorganisera sig rumsligt, som man ser i den mänskliga makula, och sedan placera dem korrekt i ögat för att de ska kunna ansluta sig till värdens näthinna så att de kan utföra sina funktioner. Teamet har redan lyckats förvandla mänskliga stamceller till kottfotoreceptorer och deras data tyder på att det är möjligt att rädda den visuella funktionen med hjälp av dessa fotoreceptorer.