Abstract

Sensoriska polyneuropatier, som orsakas av dysfunktion i perifera sensoriska nervfibrer, är en heterogen grupp sjukdomar som sträcker sig från den vanliga diabetiska neuropatin till sällsynta sensoriska neuronopatier. Symtomen, skärpan, tidsförloppet, svårighetsgraden och den efterföljande sjukligheten varierar och beror på vilken typ av fiber som påverkas och den underliggande orsaken. Skador på små tunn myelinerade och icke myelinerade nervfibrer leder till neuropatisk smärta, medan skador på stora myelinerade sensoriska afferenter leder till proprioceptiva brister och ataxi. Orsakerna till dessa sjukdomar är olika och omfattar metaboliska, toxiska, infektiösa, inflammatoriska, autoimmuna och genetiska tillstånd. Idiopatiska sensoriska polyneuropatier är vanliga även om de bör betraktas som en uteslutningsdiagnos. Den diagnostiska utvärderingen omfattar elektrofysiologisk testning inklusive nervledningsstudier, histopatologisk analys av nervvävnad, serumstudier och ibland autonom testning och analys av cerebrospinalvätska. Behandlingen av dessa sjukdomar beror på den underliggande orsaken och kan omfatta immunterapi, begränsning av riskfaktorer, symtomatisk behandling och genterapi, t.ex. de nyligen utvecklade RNA-interferens- och antisense-oligonukleotidterapierna för transthyretin familjär amyloid polyneuropati. Många av dessa sjukdomar har ingen riktad behandling, och i dessa fall förblir behandlingen symtomatisk och stödjande. Det behövs mer forskning om den underliggande patofysiologin för nervskador vid dessa polyneuropatier för att vägleda framsteg i behandlingen.