Hoppa till:

• Video: Orsaker till spaltning
• Miljöfaktorer
• Geniska faktorer
• Hur stor är risken att få ett barn med spaltning?

Vad är orsaken till spaltning?

Det finns ingen enskild orsak till läpp- och/eller gomspalt. Forskningen säger oss att det ofta orsakas av en kombination av olika genetiska och miljömässiga faktorer, men på grund av det stora antalet faktorer som är inblandade kan det vara mycket svårt att begränsa dessa.

Genetik handlar om saker som ärvs från familjemedlemmar, som ögon- och hårfärg. Ibland finns det en tydlig familjeanknytning, ibland händer det bara som en engångsföreteelse.

Miljöfaktorer är saker som händer strax före eller under graviditeten, som att ta en viss medicin eller hur barnet börjar växa i livmodern.

För det mesta orsakas en spalt av att genetiska och miljömässiga faktorer möts på ett sätt som inte kan förutsägas eller förhindras.

Om du får ett barn med en spalt är det mycket osannolikt att det beror på något du har gjort eller inte gjort.

VIDEO: De första timmarna är lättare – kapitel tre – orsaker till spaltning (5:16)

Se hela videon

Omkring 15 % av spaltningarna orsakas av syndrom, där ett eller flera symtom uppträder tillsammans. Om det rör sig om ett syndrom beror chansen att föra en spalt vidare på syndromets ärftlighet, som i vissa fall kan vara så hög som 50 %.

En isolerad gomspalt (där läppen inte påverkas) tros ha en annan orsak än läpp- och gomspalt. Så en familj som drabbats av gomspalt (men inte läppspalt) kanske bara är benägen att föra gomspalt vidare.

Det finns ett stort antal faktorer som påverkar hur stor sannolikheten är för att någon ska få en gomspalt, bland annat ras, kön och många olika miljöfaktorer som är nästan omöjliga att förutsäga utan att man noggrant tittar på en individs genetiska historia och omständigheter.

Miljöfaktorer

Det har funnits ett antal miljöfaktorer som kopplats samman med en högre risk för att ett barn ska utveckla en spalt. Dessa inkluderar välkända risker under graviditeten, såsom rökning och kraftig alkoholkonsumtion, samt okontrollerbara faktorer som barnets position i livmodern. Vissa mediciner har också kopplats till en högre risk för klyvning, till exempel vissa läkemedel mot kramper, men dessa skrivs inte ut till gravida kvinnor.

Dessa miljöfaktorer kan interagera med generna på olika sätt, vilket gör att de ”slås på eller stängs av” när barnet utvecklas i livmodern.

Det är viktigt att notera att det här bara är faktorer och att orsakerna till klyvning oftast är mycket mer komplicerade än vad någon gjorde eller inte gjorde under graviditeten. Även de friskaste och bäst planerade graviditeterna kan resultera i en spalt, och det är inte någons fel.

Om du vill veta mer om vad som kan ha orsakat din/ ditt barns spalt kan du se om ditt spaltteam kan ordna med genetisk testning (se nedan).

Geniska faktorer

Men medan vissa tillstånd kan peka på en enda genetisk faktor som orsak, har ett antal olika gener identifierats som ökar risken för att få ett barn med spalt.

Det kan också handla om att vissa miljöfaktorer sätter igång eller stänger av gener när ett barn utvecklas i livmodern. Detta kallas ”epigenetik”.

Genetisk testning

Genetisk testning (även kallad genetisk rådgivning eller utvärdering) syftar till att ta reda på hur troligt det är att du är att föra en egenskap som läpp- och/eller gomspalt vidare. Föräldrar kan vilja veta hur sannolikt det är att de får ytterligare ett barn med spalt, och vuxna med spalt kan vilja veta hur sannolikt det är att de kan föra sin spalt vidare till eventuella framtida barn.

Det omfattar vanligtvis flera steg, bland annat att sammanställa en detaljerad familjehistoria, medicinsk historia, en fysisk undersökning av den drabbade personen och även laboratorietester. Allt beror på individen och vad de letar efter. Den viktigaste delen av detta för personer med en spalt är att bekräfta att spalten är isolerad och inte en del av ett syndrom, eftersom detta kommer att förändra hur sannolikt det är att det kommer att hända igen. Typ och svårighetsgrad av en spalt måste också beaktas, och detta kan vara svårare om det finns olika typer i en familj.

I slutet av denna session eller serie av sessioner kommer genetikern och/eller den genetiska rådgivaren att tala om för dig vad de har funnit och om de tror att det behövs ytterligare behandling (vid syndrom), och de kommer också att kunna tala om för dig hur troligt det är att du kommer att föra en spalt vidare till eventuella barn.

Du kan få mer information om genetiska tester och rådgivning på webbplatsen NHS Choices eller genom att kontakta ditt Cleft Team.

Syndrom och andra tillstånd

Ibland orsakas en spalt av en del av ett ”syndrom”, vilket innebär att många olika symtom uppträder tillsammans. Ett av dessa symtom kan vara en läppspalt, en gomspalt eller en läpp- och gomspalt.

Det finns över 400 tillstånd och syndrom som anger en spalt som ett symtom.
En del av dessa syndrom och tillstånd är mycket sällsynta och uppträder vanligen som en ”engångsföreteelse”, andra har en 50-procentig chans att föras vidare.

Omräkningar kan variera kraftigt, men baserat på brittisk statistik sker cirka 15-30 procent av spaltningarna som en del av ett syndrom eller tillstånd.

Läs mer om relaterade tillstånd och syndrom.

Hur stor är risken att få ett barn med en spalt?

Vissa sjukdomar som sicklecellanemi är relativt lätta att förutsäga – vi vet vilken gen som orsakar den och vi kan räkna ut chansen att ett barn ärver sjukdomen eller är bärare baserat på om föräldrarna är bärare eller inte. Orsakerna till läpp- och gomspalt är mycket mer komplicerade och varierar mycket från fall till fall, så även om båda föräldrarna har en spalt kan det vara mycket svårt att exakt förutsäga hur deras barn kommer att drabbas, om alls. Varje fall måste undersökas separat.

Statistiken nedan är baserad på flera studier som undersökt en rad olika populationer, men det är bara observationer, inte förutsägelser, och den kan ändras beroende på tillgängliga bevis. Om du vill veta mer om ditt specifika fall bör du prata med ditt spaltteam om genetisk testning eller utvärdering.

1/700 personer runt om i världen kommer att födas med en läpp- och/eller gomspalt, även om vissa statistiker anger att det ligger närmare 1/600.

Detta är cirka 0,14 % av befolkningen. En spalt är den vanligaste kraniofaciala (har med skallen eller ansiktet att göra) medfödda (något man föds med) avvikelsen i världen, och bara i Storbritannien föds tre barn med en spalt varje dag.

I allmänhet gäller att ju fler personer som har en spalt i en familj, och ju närmare de är släkt med ett barn, desto större är sannolikheten att barnet har en spalt. Orsakerna till spaltning varierar dock så mycket att det är ytterst svårt att förutsäga hur framtida barn kommer att drabbas utan detaljerade genetiska analyser.

Föräldrar med spaltning

Om det finns en förälder med spaltning är sannolikheten för att ett barn ska få en spaltning mellan 2-8 %, även om den i vissa fall, beroende på orsaken till förälderns spaltning, kan vara så hög som 50 %.

Om en förälder är drabbad liksom den egna föräldern, ett syskon eller ett befintligt barn är sannolikheten för att framtida barn ska få en spalt omkring 10-20 %

Det är viktigt att komma ihåg att en spalt kan orsakas av en annan sjukdom eller ett syndrom som inte har diagnostiserats, och i så fall är sannolikheten för att ärva spalten mycket annorlunda.

Syskon och andra släktingar med en spalt

Och även om en ensam drabbad farbror, moster, kusin eller annan mer avlägsen släkting ökar sannolikheten för att få ett barn med en spalt ökar, uppskattas det till mindre än 1 %.

Syskon till en person med en spalt har endast cirka 1 % chans att föra detta vidare. Detta ökar till 5-6 % chans om de har andra drabbade nära familjemedlemmar.

Unaffekterade föräldrar

Om det inte finns någon familjehistoria och klyftan inte orsakades av ett syndrom eller tillstånd är sannolikheten att få ett barn med klyfta cirka 0,14 %, eller 1/700.

Om ingen av föräldrarna har en spalt, men de har ett barn med en spalt, är sannolikheten för att ett annat barn också har en spalt 2-8 %, och detta ökar ju fler barn med en spalt de har.

Om någon annan i familjen (t.ex. en farbror eller moster) också har en spalt, ökar sannolikheten till 10-12 %.