Abstrakt

Senzorické polyneuropatie, které jsou způsobeny dysfunkcí periferních senzorických nervových vláken, představují heterogenní skupinu onemocnění, která sahá od běžné diabetické neuropatie až po vzácné senzorické neuronopatie. Projevující se příznaky, ostrost, časový průběh, závažnost a následná morbidita se liší a závisí na typu postiženého vlákna a základní příčině. Poškození malých tenkých myelinizovaných a nemyelinizovaných nervových vláken vede k neuropatické bolesti, zatímco poškození velkých myelinizovaných senzorických aferentů vede k proprioceptivnímu deficitu a ataxii. Příčiny těchto poruch jsou různé a zahrnují metabolické, toxické, infekční, zánětlivé, autoimunitní a genetické stavy. Idiopatické senzorické polyneuropatie jsou časté, i když by měly být považovány za diagnózu vyloučení. Diagnostické hodnocení zahrnuje elektrofyziologická vyšetření včetně studií nervového vedení, histopatologickou analýzu nervové tkáně, vyšetření séra a někdy i autonomní vyšetření a analýzu mozkomíšního moku. Léčba těchto onemocnění závisí na základní příčině a může zahrnovat imunoterapii, zmírnění rizikových faktorů, symptomatickou léčbu a genovou terapii, jako je nedávno vyvinutá RNA interference a antisense oligonukleotidová terapie transthyretinové familiární amyloidní polyneuropatie. Mnohé z těchto poruch nemají žádnou cílenou léčbu, v tomto případě zůstává léčba symptomatická a podpůrná. Je zapotřebí dalšího výzkumu základní patofyziologie poškození nervů u těchto polyneuropatií, aby bylo možné řídit pokroky v léčbě.