Discussion

MLL je vzácná klinická jednotka, o které bylo publikováno relativně málo literatury . Obvykle je spojena s lymfedémem z různých příčin, který může vést k lymfatické obstrukci a lymfedému. Obvykle se vyskytuje u morbidně obézních pacientů v důsledku hmotnosti velkého množství tuku, které může vytvářet ischemické mikroprostředí a stimulovat proces podobný ráně, který rekrutuje růstové faktory do oblasti . Byla zaznamenána i souvislost mezi MLL a hypotyreózou . Ženy jsou postiženy častěji než muži. Průměrná velikost léze je 28,5 cm v rozmezí od 19,5 do 61,5 cm . MLL jsou často přítomny delší dobu před resekcí a do klinické pozornosti se mohou dostat až tehdy, když překážejí každodenním činnostem nebo jsou druhotně zanícené . Radiologické vyšetření obvykle odhalilo rozšířenou podkožní tkáň s pruhy měkkých tkání, ale bez diskrétní masové léze, což může svědčit o její tukové povaze. Nejčastější lokalizace je kolem mediální strany stehna. V poslední době několik zpráv dokumentuje, že MLL se může vyskytovat i v jiných oblastech, jako je vulva, mons pubis, šourek a horní končetina . Břišní lokalizace je poměrně vzácná a klinicky je obvykle poddiagnostikována jako maligní nádor, zejména dobře diferencovaný liposarkom (WDLPS), na základě klinického a radiologického dojmu .

Pravda, klinický obraz a histologicky rozšířená interlobulární septa a masivní množství tukové tkáně mohou imitovat WDLPS; nicméně lymfedém je povrchový proces, který zahrnuje hlavně kožní a dermo-/epidermo změny související s chronickým lymfedémem bez rychlého růstu znamenají benigní proces. WDLPS obvykle tvoří diskrétní léze, na rozdíl od difuzních změn pozorovaných u MLL. V mikroskopických úrovních může přítomnost rozšířených, edematózních fibrózních sept spolu s reaktivními fibroblasty napodobovat WDLP.

U MLL jsou adipocyty rovnoměrně velké a chybí charakteristické hyperchromatické stromální buňky, tlustostěnné cévy obsahující ve svých stěnách podobné hyperchromatické buňky a lipoblasty. V náročných případech lze pomocí imunohistochemického barvení na MDM2, CDK4 a p16 nebo fluorescenční in situ hybridizace k detekci amplifikace genu MDM2 s jistotou oddělit MLL od WDLPS. Absence kapilár plexiformního typu, myxoidního stromatu a lipoblastu/kulatých buněk může rovněž vyloučit myxoidní liposarkom. Na požádání lze jako potvrzující test použít fluorescenční in situ hybridizaci k detekci translokace t(12;16) (FUS;CHOP).

Desmoidní typ fibromatózy může být také jednou z diferenciálních diagnóz vzhledem k reaktivním fibroblastům a fibroedematóznímu stromatu. Podobně jako WDLPS se však fibromatóza desmoidního typu obvykle projevuje jako diskrétní fibrózní léze v měkkých tkáních s dlouhými, rozmáchlými fascikly nijakých (myo)fibroblastů spolu s tenkostěnnými, dilatovanými cévami a perivaskulárním edémem a periferní infiltrací chronickými zánětlivými buňkami, které u MLL nelze nalézt. Negativní jaderné barvení β-kateninu fibroblastů u MLL může rovněž sloužit jako skvělé diagnostické vodítko.

Myxofibrosarkom nízkého stupně se obvykle vyskytuje na končetinách starších pacientů. Od MLL jej lze odlišit relativně lokalizovaným charakterem, atypickými hyperchromatickými vřetenitými buňkami, myxoidním stromatem a dobře vyvinutou obloukovitou vaskulaturou.

Protože základní příčinou MLL je lymfatická obstrukce pravděpodobně způsobená morbidní obezitou, lze po chirurgické resekci očekávat perzistenci nebo dokonce recidivu těchto lézí, i když recidiva agresivním způsobem nebyla dokumentována . V poslední době byly zaznamenány případy spinocelulárního karcinomu a kožního angiosarkomu vznikajícího na podkladě dlouhodobé MLL pravděpodobně podobným patomechanismem jako Stewartův-Trevesův syndrom. Proto se stále doporučuje dlouhodobé sledování.

Závěrem uvádíme případ MLL vycházejícího z břišní stěny u morbidně obézního pacienta, který je vzácnou pseudosarkomatózní lézí a jeho diagnostika může být pro patology náročná. Je nutná informovanost o této vzácné jednotce a podrobné klinické a radiologické informace a korelace. Diferenciální diagnózu WDLPS, nejčastějšího mimikru, lze vyloučit pomocí imunohistochemického barvení a fluorescenční in situ hybridizace. Ačkoli je to vzácné, byla dokumentována sekundární sarkomatózní transformace; doporučuje se časté sledování

.